HPS4 - HPS4

HPS4
Identifikátory
Aliasy	HPS4, LE, BLOC3S2, biogeneze lysozomálních organel komplexu 3 podjednotky 2, HPS4 biogeneze lysozomálních organel komplexu 3 podjednotky 2
Externí ID	OMIM: 606682 MGI: 2177742 HomoloGene: 11123 Genové karty: HPS4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	26,483,837 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	112,378,414 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita faktoru výměny guanyl-nukleotidů; • Vazba Rab GTPázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • melanosom; • destičková hustá granule; • lysozom; • Komplex BLOC-3; • membrána; • cytosol; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• hemostáza; • cílení na bílkoviny; • stabilizace bílkovin; • organizace lysozomů; • srážení krve; • diferenciace melanocytů; • organizace organel; • pozitivní regulace pigmentace očí; • pozitivní regulace cílení proteinů na mitochondrie; • sestava melanosomu; • regulace molekulární funkce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	89781
	192232
	ENSG00000100099
	ENSMUSG00000042328
	Q9NQG7
	Q99KG7
NM_022081; NM_152840; NM_152841; NM_152842; NM_152843;
	NM_001349896; NM_001349898; NM_001349899; NM_001349900; NM_001349901; NM_001349902; NM_001349903; NM_001349904; NM_001349905
	NM_138646; NM_001359853
NP_071364; NP_690054; NP_001336825; NP_001336827; NP_001336828;
	NP_001336829; NP_001336830; NP_001336831; NP_001336832; NP_001336833; NP_001336834; NP_071364.4
	NP_619587; NP_001346782
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hermansky – Pudlakův syndrom 4 bílkoviny je protein že u lidí je kódován HPS4 gen.^[5]^[6]^[7]

Hermanského – Pudlakův syndrom je porucha biogeneze organel, při níž je okulokutánní albinismus, krvácení a plicní fibróza výsledkem defektů melanosomů, hustých granulí trombocytů a lysosomů. Mutace v tomto genu stejně jako v několika dalších mohou způsobit tento syndrom. Protein kódovaný tímto genem se jeví jako důležitý v biogenezi organel a je podobný myšímu proteinu „lehkého ucha“. Pro tento gen bylo nalezeno pět variant transkriptu kódujících různé izoformy. Kromě toho existují varianty transkriptu využívající alternativní polyadenylační signály.^[7]

V melanocytických buňkách může být exprese genu HPS4 regulována pomocí MITF.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100099 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042328 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Suzuki T, Li W, Zhang Q, Karim A, Novak EK, Sviderskaya EV, Hill SP, Bennett DC, Levin AV, Nieuwenhuis HK, Fong CT, Castellan C, Miterski B, Swank RT, Spritz RA (březen 2002). „Hermansky – Pudlakův syndrom je způsoben mutacemi v HPS4, lidském homologu myšího genu pro lehké ucho“. Nat Genet. 30 (3): 321–4. doi:10.1038 / ng835. PMID 11836498.
^ Chiang PW, Oiso N, Gautam R, Suzuki T, Swank RT, Spritz RA (květen 2003). „Hermansky – Pudlakův syndrom 1 (HPS1) a proteiny HPS4 jsou složkami dvou komplexů, BLOC-3 a BLOC-4, které se podílejí na biogenezi organel souvisejících s lysozomy“. J Biol Chem. 278 (22): 20332–7. doi:10,1074 / jbc.M300090200. PMID 12663659.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HPS4 Hermansky – Pudlak syndrom 4“.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Hermanského – Pudlakově syndromu

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Hirosawa M, Nagase T, Murahashi Y a kol. (2001). "Identifikace nových transkribovaných sekvencí na lidském chromozomu 22 pomocí mapování exprimované sekvenční značky". DNA Res. 8 (1): 1–9. doi:10.1093 / dnares / 8.1.1. PMID 11258795.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Collins JE, Goward ME, Cole CG a kol. (2003). „Přehodnocení anotace lidského genu: analýza druhé generace chromozomu 22“. Genome Res. 13 (1): 27–36. doi:10,1101 / gr. 695703. PMC 430954. PMID 12529303.
Anderson PD, Huizing M, Claassen DA a kol. (2003). „Hermansky – Pudlakův syndrom typu 4 (HPS-4): klinické a molekulární charakteristiky“. Hučení. Genet. 113 (1): 10–7. doi:10.1007 / s00439-003-0933-5. PMID 12664304.
Martina JA, Moriyama K, Bonifacino JS (2003). „BLOC-3, proteinový komplex obsahující genové produkty HPS1 a HPS4 pro gen Hermanského – Pudlakova syndromu“. J. Biol. Chem. 278 (31): 29376–84. doi:10,1074 / jbc.M301294200. PMID 12756248.
Nazarian R, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2003). „Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a komplex containing the Hermansky – Pudlak syndrom (HPS) protein HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (15): 8770–5. doi:10.1073 / pnas.1532040100. PMC 166388. PMID 12847290.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. (2007). „Destičky alfa granule u BLOC-2 a BLOC-3 podtypů Hermanského – Pudlakova syndromu“ (PDF). Trombocyty. 18 (2): 150–7. doi:10.1080/13576500600936039. PMID 17365864.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100099 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042328 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11836498-5] Suzuki T, Li W, Zhang Q, Karim A, Novak EK, Sviderskaya EV, Hill SP, Bennett DC, Levin AV, Nieuwenhuis HK, Fong CT, Castellan C, Miterski B, Swank RT, Spritz RA (březen 2002). „Hermansky – Pudlakův syndrom je způsoben mutacemi v HPS4, lidském homologu myšího genu pro lehké ucho“. Nat Genet. 30 (3): 321–4. doi:10.1038 / ng835. PMID 11836498.

[pmid12663659-6] Chiang PW, Oiso N, Gautam R, Suzuki T, Swank RT, Spritz RA (květen 2003). „Hermansky – Pudlakův syndrom 1 (HPS1) a proteiny HPS4 jsou složkami dvou komplexů, BLOC-3 a BLOC-4, které se podílejí na biogenezi organel souvisejících s lysozomy“. J Biol Chem. 278 (22): 20332–7. doi:10,1074 / jbc.M300090200. PMID 12663659.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: HPS4 Hermansky – Pudlak syndrom 4“.

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]