SLC22A12 - SLC22A12

SLC22A12
Identifikátory
Aliasy	SLC22A12, rodina nosičů rozpuštěných látek 22 (transportér organických aniontů / urátů), člen 12, OAT4L, RST, URAT1, skupina nosičů rozpuštěných látek 22 členů 12
Externí ID	OMIM: 607096 MGI: 1195269 HomoloGene: 56442 Genové karty: SLC22A12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	64,602,353 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transmembránového transportéru organických aniontů nezávislá na sodíku; • Vazba domény PDZ; • aktivita anorganického anexu; • aktivita transmembránového transportéru urátu; • GO: aktivita transmembránového transportéru 0022891;
Buněčná složka	• integrální součást plazmatické membrány; • extracelulární exosom; • apikální plazmatická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást membrány; • kartáčová hraniční membrána;
Biologický proces	• transport organických aniontů nezávislých na sodíku; • transport urátů; • buněčná homeostáza; • iontový transport; • reakce na drogu; • urátový metabolický proces; • transmembránová doprava; • transmembránový transport organických kyselin; • transport anorganických aniontů; • doprava; • transport organických aniontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	116085
	20521
	ENSG00000197891
	ENSMUSG00000061742
	Q96S37
	Q8CFZ5
	NM_001276326; NM_001276327; NM_144585; NM_153378
	NM_009203
	NP_001263255; NP_001263256; NP_653186; NP_700357
	NP_033229
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rodina nosičů rozpuštěných látek 22 (transportér organických aniontů / kationtů), člen 12, také známý jako SLC22A12 a URAT1, je protein který je u lidí kódován SLC22A12 gen.^[4]^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je a urát transportér a výměník urátů a aniontů, který reguluje hladinu urátů v krvi. Tento protein je integrální membránový protein primárně se nachází v ledvinách. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[4]

Klinický význam

Četné jednonukleotidové polymorfismy tohoto genu jsou významně spojeny se změněnou (zvýšenou nebo sníženou) reabsorpcí kyseliny močové ledvinami.^[6]^[7] Respektive tyto změněné rychlosti reabsorpce přispívají k hyperurikémie a hypourikémie.

Interakce

SLC22A12 bylo prokázáno komunikovat s PDZK1.^[8]

Inhibice

Lesinurad je inhibitor transportéru urátů, který byl schválen k léčbě dny.^[9] Lesinurad zvyšuje vylučování urátů inhibicí tubulární reabsorpce. Probenecid také usnadňuje vylučování kyseliny močové.^[10]^[11]

Viz také

Rodina nosičů solute

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197891 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SLC22A12 skupina nosičů rozpuštěných látek 22 (transportér organických aniontů / kationtů), člen 12“.
^ Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T , Kanai Y, Endou H (květen 2002). "Molekulární identifikace renálního urátového anexu, který reguluje hladinu urátů v krvi". Příroda. 417 (6887): 447–52. doi:10.1038 / příroda742. PMID 12024214. S2CID 4417844.
^ Graessler J, Graessler A, Unger S, Kopprasch S, Tausche AK, Kuhlisch E, Schroeder HE (leden 2006). "Sdružení lidského transportéru urátů 1 se sníženým vylučováním kyseliny močové ledvinami a hyperurikemií u německé kavkazské populace". Artritida Rheum. 54 (1): 292–300. doi:10,1002 / čl. 21499. PMID 16385546.
^ Wakida N, Tuyen DG, Adachi M, Miyoshi T, Nonoguchi H, Oka T, Ueda O, Tazawa M, Kurihara S, Yoneta Y, Shimada H, Oda T, Kikuchi Y, Matsuo H, Hosoyamada M, Endou H, Otagiri M , Tomita K, Kitamura K (duben 2005). „Mutace v genu transportéru 1 lidského urátu u presekreční reabsorpční vady typu familiární renální hypourikémie“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 90 (4): 2169–74. doi:10.1210 / jc. 2004-1111. PMID 15634722.
^ Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (listopad 2003). „PDZK1: I. hlavní lešení v hranicích štětce proximálních tubulárních buněk“. Kidney Int. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID 14531806.
^ „FDA schvaluje Zurampic k léčbě vysokých hladin kyseliny močové v krvi spojených s dnou“. United States Food and Drug Administration. 22. prosince 2015.
^ Hsyu PH, Gisclon LG, Hui AC, Giacomini KM (leden 1988). "Interakce organických aniontů s transportérem organických kationtů v ledvinovém BBMV". Americký žurnál fyziologie. 254 (1 Pt 2): F56–61. doi:10.1152 / ajprenal.1988.254.1.F56. PMID 2962517.
^ Silverman W, Locovei S, Dahl G (září 2008). „Probenecid, lék na dnu, inhibuje kanály pannexinu 1“. American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 295 (3): C761–7. doi:10.1152 / ajpcell.00227.2008. PMC 2544448. PMID 18596212.

Další čtení

Hediger MA, Johnson RJ, Miyazaki H, Endou H (2005). "Molekulární fyziologie transportu urátů". Fyziologie. 20 (2): 125–33. doi:10.1152 / fyziol. 00039.2004. PMID 15772301.
Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T , Kanai Y, Endou H (2002). "Molekulární identifikace renálního urátového anexu, který reguluje hladinu urátů v krvi". Příroda. 417 (6887): 447–52. doi:10.1038 / příroda742. PMID 12024214. S2CID 4417844.
Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (2004). „PDZK1: I. hlavní lešení v hranicích štětce proximálních tubulárních buněk“. Kidney Int. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID 14531806.
Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, Enomoto A, Hikita M, Endou H, Hosoya T (2004). "Klinická a molekulární analýza pacientů s renální hypourikemií v Japonsku - vliv genu URAT1 na vylučování urátů močí". J. Am. Soc. Nephrol. 15 (1): 164–73. doi:10.1097 / 01.ASN.0000105320.04395.D0. PMID 14694169.
Anzai N, Miyazaki H, Noshiro R, Khamdang S, Chairoungdua A, Shin HJ, Enomoto A, Sakamoto S, Hirata T, Tomita K, Kanai Y, Endou H (2004). „Multivalentní protein PDZK obsahující doménu PDZK1 reguluje transportní aktivitu renálního urát-aniontového výměníku URAT1 prostřednictvím svého C konce“. J. Biol. Chem. 279 (44): 45942–50. doi:10,1074 / jbc.M406724200. PMID 15304510.
Iwai N, Mino Y, Hosoyamada M, Tago N, Kokubo Y, Endou H (2004). „Vysoká prevalence renální hypourikémie způsobená neaktivním SLC22A12 v japonštině“. Kidney Int. 66 (3): 935–44. doi:10.1111 / j.1523-1755.2004.00839.x. PMID 15327384.
Takahashi T, Tsuchida S, Oyamada T, Ohno T, Miyashita M, Saito S, Komatsu K, Takashina K, Takada G (2005). "Opakované mutace genů URAT1 a prevalence renální hypourikémie v japonštině". Pediatr. Nephrol. 20 (5): 576–8. doi:10.1007 / s00467-005-1830-z. PMID 15772829. S2CID 12711324.
Taniguchi A, Urano W, Yamanaka M, Yamanaka H, Hosoyamada M, Endou H, Kamatani N (2005). „Běžná mutace v genu pro transport organických aniontů, SLC22A12, je potlačujícím faktorem pro rozvoj dny“. Artritida Rheum. 52 (8): 2576–7. doi:10.1002 / art.21242. PMID 16059895.
Shima Y, Teruya K, Ohta H (2006). „Sdružení mezi intronovým SNP v genu pro výměnu urátů a aniontů, SLC22A12 a hladinami kyseliny močové v séru v japonštině“. Life Sci. 79 (23): 2234–7. doi:10.1016 / j.lfs.2006.07.030. PMID 16920156.
Ohtsuka Y, Zaitsu M, Ichida K, Isomura N, Tsuji K, Sato T, Hamasaki Y (2007). „Analýza lidského transportéru kyseliny močové 1 u familiární renální hypourikémie spojená s akutním selháním ledvin vyvolaným námahou“. Pediatrics International. 49 (2): 235–7. doi:10.1111 / j.1442-200X.2007.02337.x. PMID 17445045. S2CID 25818777.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197891 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: SLC22A12 skupina nosičů rozpuštěných látek 22 (transportér organických aniontů / kationtů), člen 12“.

[pmid12024214-5] Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T , Kanai Y, Endou H (květen 2002). "Molekulární identifikace renálního urátového anexu, který reguluje hladinu urátů v krvi". Příroda. 417 (6887): 447–52. doi:10.1038 / příroda742. PMID 12024214. S2CID 4417844.

[pmid16385546-6] Graessler J, Graessler A, Unger S, Kopprasch S, Tausche AK, Kuhlisch E, Schroeder HE (leden 2006). "Sdružení lidského transportéru urátů 1 se sníženým vylučováním kyseliny močové ledvinami a hyperurikemií u německé kavkazské populace". Artritida Rheum. 54 (1): 292–300. doi:10,1002 / čl. 21499. PMID 16385546.

[pmid15634722-7] Wakida N, Tuyen DG, Adachi M, Miyoshi T, Nonoguchi H, Oka T, Ueda O, Tazawa M, Kurihara S, Yoneta Y, Shimada H, Oda T, Kikuchi Y, Matsuo H, Hosoyamada M, Endou H, Otagiri M , Tomita K, Kitamura K (duben 2005). „Mutace v genu transportéru 1 lidského urátu u presekreční reabsorpční vady typu familiární renální hypourikémie“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 90 (4): 2169–74. doi:10.1210 / jc. 2004-1111. PMID 15634722.

[pmid14531806-8] Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (listopad 2003). „PDZK1: I. hlavní lešení v hranicích štětce proximálních tubulárních buněk“. Kidney Int. 64 (5): 1733–45. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID 14531806.

[url_FDA_Zurampict-9] „FDA schvaluje Zurampic k léčbě vysokých hladin kyseliny močové v krvi spojených s dnou“. United States Food and Drug Administration. 22. prosince 2015.

[10] Hsyu PH, Gisclon LG, Hui AC, Giacomini KM (leden 1988). "Interakce organických aniontů s transportérem organických kationtů v ledvinovém BBMV". Americký žurnál fyziologie. 254 (1 Pt 2): F56–61. doi:10.1152 / ajprenal.1988.254.1.F56. PMID 2962517.

[11] Silverman W, Locovei S, Dahl G (září 2008). „Probenecid, lék na dnu, inhibuje kanály pannexinu 1“. American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 295 (3): C761–7. doi:10.1152 / ajpcell.00227.2008. PMC 2544448. PMID 18596212.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]