RNASEH2A - RNASEH2A

RNASEH2A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3P56, 3PUF
Identifikátory
Aliasy	RNASEH2A, AGS4, JUNB, RNASEHI, RNHIA, RNHL, ribonukleáza H2 podjednotka A, THSD8
Externí ID	OMIM: 606034 MGI: 1916974 HomoloGene: 4664 Genové karty: RNASEH2A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	12,815,201 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	84,969,767 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba RNA; • vazba nukleové kyseliny; • aktivita nukleázy; • aktivita endonukleázy; • Aktivita hybridní ribonukleázy RNA-DNA; • aktivita ribonukleázy; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• komplex ribonukleázy H2; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• oprava nesouladu; • replikace DNA; • RNA katabolický proces; • RNA metabolický proces; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • Hydrolýza RNA fosfodiesterovou vazbou, endonukleolytická; • Hydrolýza RNA fosfodiesterovou vazbou; • Replikace DNA, odstranění RNA primeru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10535
	69724
	ENSG00000104889
	ENSMUSG00000052926
	O75792
	Q9CWY8
	NM_006397
	NM_027187; NM_001364370
	NP_006388
	NP_081463; NP_001351299
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ribonukleáza H2 podjednotka A, také známý jako RNáza H2 podjednotka A, je enzym že u lidí je kódován RNASEH2A gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je součástí heterotrimerního typu II ribonukleáza H enzym (RNaseH2). Další dvě podjednotky jsou nekatalytické RNASEH2B a RNASEH2C. RNaseH2 je hlavním zdrojem aktivity ribonukleázy H v buňkách savců a endonukleolyticky štěpí ribonukleotidy. Předpokládá se odstranění Okazakiho fragment RNA primery během zaostávajícího řetězce DNA syntéza a excize jednotlivých ribonukleotidů z duplexů DNA-DNA.^[5]

Klinický význam

Mutace v tomto genu způsobují Aicardi – Goutièresův syndrom (AGS), an autozomálně recesivní neurologická porucha charakterizovaná progresivní mikrocefalie a psychomotorická retardace, intrakraniální kalcifikace, zvýšené hladiny interferon-alfa a bílých krvinek v mozkomíšní mok.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104889 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052926 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: ribonukleáza H2“.

Další čtení

Crow YJ, Leitch A, Hayward BE a kol. (2006). „Mutace v genech kódujících podjednotky H2 ribonukleázy způsobují Aicardi-Goutièresův syndrom a napodobují vrozenou virovou mozkovou infekci“. Nat. Genet. 38 (8): 910–6. doi:10.1038 / ng1842. PMID 16845400. S2CID 8076225.
Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML a kol. (2009). „Příspěvky dvou doplňkových podjednotek, RNASEH2B a RNASEH2C, k aktivitě a vlastnostem komplexu lidské RNázy H2“. Nucleic Acids Res. 37 (1): 96–110. doi:10.1093 / nar / gkn913. PMC 2615623. PMID 19015152.
Flanagan JM, Funes JM, Henderson S a kol. (2009). „Screening genomiky v transformovaných kmenových buňkách odhaluje RNASEH2A, PPAP2C a ADARB1 jako domnělé protirakovinné lékové cíle“. Mol. Cancer Ther. 8 (1): 249–60. doi:10.1158 / 1535-7163.MCT-08-0636. PMID 19139135.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Rice G, Patrick T, Parmar R a kol. (2007). „Klinický a molekulární fenotyp Aicardi-Goutièresova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (4): 713–25. doi:10.1086/521373. PMC 2227922. PMID 17846997.
Frank P, Braunshofer-Reiter C, Wintersberger U a kol. (1998). „Klonování cDNA kódující velkou podjednotku lidské RNázy HI, homolog prokaryotické RNázy HII“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (22): 12872–7. doi:10.1073 / pnas.95.22.12872. PMC 23637. PMID 9789007.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ganesh SK, Zakai NA, van Rooij FJ a kol. (2009). „Několik lokusů ovlivňuje fenotypy erytrocytů v konsorciu CHARGE“. Nat. Genet. 41 (11): 1191–8. doi:10,1038 / ng. 466. PMC 2778265. PMID 19862010.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na syndrom Aicardi-Goutières
OMIM záznamy o Aicardi-Goutieresově syndromu
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O75792 (Lidská ribonukleáza H2 podjednotka A) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104889 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052926 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: ribonukleáza H2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]