AIPL1 - AIPL1
Aryl-uhlovodíkový interagující protein podobný 1 je protein že u lidí je kódován AIPL1 gen.[5][6][7][8]
Funkce
Vrozená amauróza z Leberu (LCA) tvoří nejméně 5% všech zděděných onemocnění sítnice a je nejtěžší zděděnou retinopatií s nejranějším věkem nástupu. Jedinci postiženi LCA jsou diagnostikováni při narození nebo v prvních měsících života se závažným poškozením zraku nebo slepotou, nystagmem a abnormálním nebo plochým elektroretinogramem. Gen exprimovaný fotoreceptorem / epifýzou, AIPL1, kódující aryl-uhlovodíkový interagující protein podobný 1, byl mapován v kandidátské oblasti LCA4. Protein obsahuje tři tetratrikopeptidové motivy, konzistentní s jaderným transportem nebo chaperonovou aktivitou. Mutace AIPL1 mohou způsobit přibližně 20% recesivní LCA.[8]
Interakce
AIPL1 bylo prokázáno komunikovat s NUB1.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129221 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040554 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Sohocki MM, Bowne SJ, Sullivan LS, Blackshaw S, Cepko CL, Payne AM, Bhattacharya SS, Khaliq S, Qasim Mehdi S, Birch DG, Harrison WR, Elder FF, Heckenlively JR, Daiger SP (únor 2000). „Mutace v novém fotoreceptor-epifýzovém genu na 17p způsobují Leberovu vrozenou amaurózu“. Nat. Genet. 24 (1): 79–83. doi:10.1038/71732. PMC 2581448. PMID 10615133.
- ^ Ramamurthy V, Roberts M, van den Akker F, Niemi G, Reh TA, Hurley JB (říjen 2003). „AIPL1, protein zapojený do Leberovy vrozené amaurózy, interaguje s a pomáhá při zpracování farnesylovaných proteinů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (22): 12630–5. doi:10.1073 / pnas.2134194100. PMC 240669. PMID 14555765.
- ^ Liu X, Bulgakov OV, Wen XH, Woodruff ML, Pawlyk B, Yang J, Fain GL, Sandberg MA, Makino CL, Li T (září 2004). „AIPL1, protein, který je defektní u Leberovy vrozené amaurózy, je nezbytný pro biosyntézu cGMP fosfodiesterázy sítnicové tyčinky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (38): 13903–8. doi:10.1073 / pnas.0405160101. PMC 518851. PMID 15365173.
- ^ A b „Entrez Gene: AIPL1 aryl uhlovodíkový receptor interagující s proteinem 1“.
- ^ Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Blackshaw S, Fukuda-Kamitani T, Daiger SP, Craft CM, Kamitani T, Sohocki MM (říjen 2002). „Zděděný protein AIPL1 spojený se slepotou interaguje s proteinem NUB1 regulátoru buněčného cyklu“. Hučení. Mol. Genet. 11 (22): 2723–33. doi:10,1093 / hmg / 11,22,2723. PMC 2585502. PMID 12374762.
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Sohocki MM, Malone KA, Sullivan LS, Daiger SP (1999). „Lokalizace sekvencí exprimovaných na sítnici / epifýze: identifikace nových kandidátských genů pro dědičné poruchy sítnice“. Genomika. 58 (1): 29–33. doi:10.1006 / geno.1999.5810. PMID 10331942.
- Damji KF, Sohocki MM, Khan R, Gupta SK, Rahim M, Loyer M, Hussein N, Karim N, Ladak SS, Jamal A, Bulman D, Koenekoop RK (2001). „Leberova vrozená amauróza s předním keratokonem v pákistánských rodinách je způsobena mutací Trp278X v genu AIPL1 na 17p“. Umět. J. Ophthalmol. 36 (5): 252–9. doi:10.1016 / s0008-4182 (01) 80018-1. PMID 11548141.
- van der Spuy J, Chapple JP, Clark BJ, Luthert PJ, Sethi CS, Cheetham ME (2002). „Produkt genu Leber pro vrozenou amaurózu AIPL1 je lokalizován výhradně v tyčových fotoreceptorech dospělé lidské sítnice“. Hučení. Mol. Genet. 11 (7): 823–31. doi:10,1093 / hmg / 11,7,823. PMID 11929855.
- Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Blackshaw S, Fukuda-Kamitani T, Daiger SP, Craft CM, Kamitani T, Sohocki MM (2002). „Protein AIPL1 spojený se zděděnou slepotou interaguje s proteinem NUB1 regulátoru buněčného cyklu“. Hučení. Mol. Genet. 11 (22): 2723–33. doi:10,1093 / hmg / 11,22,2723. PMC 2585502. PMID 12374762.
- Kanaya K, Sohocki MM, Kamitani T (2004). "Zrušená interakce NUB1 s mutantem AIPL1 zapojeným do Leberovy vrozené amaurózy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 317 (3): 768–73. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.03.108. PMID 15081406.
- Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Fukada-Kamitani T, Daiger SP, Craft C, Kamitani T, Sohocki MM (2003). „Funkční studie AIPL1: potenciální role AIPL1 při výstupu z buněčného cyklu a / nebo diferenciaci fotoreceptorů“. Adv. Exp. Med. Biol. 533: 287–95. doi:10.1007/978-1-4615-0067-4_35. PMID 15180275.
- Dharmaraj S, Leroy BP, Sohocki MM, Koenekoop RK, Perrault I, Anwar K, Khaliq S, Devi RS, Birch DG, De Pool E, Izquierdo N, Van Maldergem L, Ismail M, Payne AM, Holder GE, Bhattacharya SS, Bird AC, Kaplan J, Maumenee IH (2004). „Fenotyp Leberovy vrozené amaurózy u pacientů s mutacemi AIPL1“. Oblouk. Oftalmol. 122 (7): 1029–37. doi:10.1001 / archopht.122.7.1029. PMID 15249368.
- van der Spuy J, Cheetham ME (2004). „Leber protein vrozené amaurózy AIPL1 moduluje nukleární translokaci NUB1 a potlačuje tvorbu inkluze fragmenty NUB1“. J. Biol. Chem. 279 (46): 48038–47. doi:10,1074 / jbc.M407871200. PMID 15347646.
- Gallon VA, Wilkie SE, Deery EC, Newbold RJ, Sohocki MM, Bhattacharya SS, Hunt DM, Warren MJ (2004). „Čištění, charakterizace a intracelulární lokalizace aryl-uhlovodíků interagujících s proteinem 1 (AIPL1) a účinky mutací spojených se zděděnými dystrofiemi sítnice“. Biochim. Biophys. Acta. 1690 (2): 141–9. doi:10.1016 / j.bbadis.2004.06.012. PMID 15469903.
- Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, Loves W, Meire F, van Schooneveld MJ, de Jong PT, Bergen AA (2005). „Identifikace mutací v genech AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 a RPGRIP1 u pacientů s juvenilní retinitis pigmentosa“. J. Med. Genet. 42 (11): e67. doi:10.1136 / jmg.2005.035121. PMC 1735944. PMID 16272259.
externí odkazy
- Člověk AIPL1 umístění genomu a AIPL1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu Retinitis Pigmentosa
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |