Syndrom lymfedému – distichiázy - Lymphedema–distichiasis syndrome

Syndrom lymfedému – distichiázy
Ostatní jménaLymfedém s distichiázou[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Syndrom lymfedému – distichiázy se dědí autozomálně dominantním způsobem

Syndrom lymfedému – distichiázy je zdravotní stav spojený s FOXC2 gen.[2]:849 Lidé s tím dědičný stav mít dvojitou řadu řasy, který se nazývá distichiáza a riziko oteklých končetin v důsledku problémů v lymfatický systém.

Genetika

Lymfedém-distichiáza se dědí autozomálně dominantním způsobem.[3] Odhaduje se, že pouze ¼ diagnostikovaných jedinců nezdědilo tento stav, ale syndrom získali prostřednictvím mutace de novo.[4] Příznaky se objevují mezi životními fázemi puberty a ranou dospělostí (kolem 30 let).[Citace je zapotřebí ] Toto je výsledek mutace v FOXC2 gen.[5] 

Mutace

p.Y41F, mutace missense, je také umístěna v FOXC2 AD-1. p.Y41F je jednou z jedenácti mutací nalezených v genu FOXC2. Bylo zjištěno, že z těchto 11 mutací byla jedna nesmyslná, šest nepřátelská a čtyři mutace posunu snímků.[6]

Příznaky

Hlavními příznaky lymfedému-distichiázy jsou otoky končetin a dvojitá řada řas. Mezi příznaky, které byly zaznamenány v některých, ale ne ve všech případech, patří cysty, citlivost na světlo, srdeční vady, rozštěp patra a oční problémy, jako je astigmatismus a zjizvení rohovky.[5]

Diagnostika a léčba syndromu

V současné době se nejpřesnější test k určení, zda je jedinec postižen syndromem lymfedému-distichiázy, provádí pomocí Sangerovo sekvenování, který zahrnuje analýzu celého genomu a testování jednoho genu a multigenu.[3][7] Sekvenovaná DNA, která vykazuje mutace v DNA FOXC2 gen jsou považovány za potvrzené klinické diagnózy. Kromě Sangerova sekvenování lze použít Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) k určení, zda duplikace a delece vFOXC2 jsou přítomny u jednotlivce, což z něj činí praktický testovací mechanismus.[3] A konečně, diagnóza je někdy stanovena bez testování genomu. Pokud jedinec vykazuje více příznaků lymfedém-distichiázy a má anamnézu shodnou se známými příznaky lymfedém-distichiázy, pak je jeho diagnóza potvrzena klinickým hodnocením.[8]

Lymfedém-distichiáza je vzácné genetické onemocnění, není známo, kolik jedinců je postiženo a jaká je frekvence tohoto onemocnění.[9] Ve výsledku existuje několik technik zvládání syndromu: Příznaky distichiázy lze minimalizovat vytrháváním řas, elektrolýzou a dalšími různými způsoby léčby.[7] Otok končetin lze snížit pomocí kompresního oblečení a obvazů. A konečně, rychlé ošetření poškozené pokožky a celulitida snižuje závažnost příznaků.[7]

Viz také

Poznámky

  1. ^ "Syndrom lymfedému-distichiázy | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 21. dubna 2019.
  2. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ A b C Rakhmanov, Yeltay; Malťan, Paolo Enrico; Paolacci, Stefano; Marinelli, Carla; Bertelli, Matteo (01.09.2018). „Genetické testování syndromu lymfedému-distichiázy“. EuroBiotech Journal. 2 (s1): 13–15. doi:10.2478 / ebtj-2018-0026. ISSN  2564-615X.
  4. ^ Kolin, Talia (01.07.1991). „Dědičný lymfedém a distichiáza“. Archiv oftalmologie. 109 (7): 980. doi:10.1001 / archopht.1991.01080070092042. ISSN  0003-9950. PMC  6693661. PMID  2064580.
  5. ^ A b Fang, Jianming; Dagenais, Susan L .; Erickson, Robert P .; Arlt, Martin F .; Glynn, Michael W .; Gorski, Jerome L .; Seaver, Laurie H .; Glover, Thomas W. (prosinec 2000). „Mutace v FOXC2 (MFH-1), transkripční faktor rodiny Forkhead, jsou zodpovědné za syndrom dědičného lymfedému-distichiázy“. American Journal of Human Genetics. 67 (6): 1382–1388. doi:10.1086/316915. ISSN  0002-9297. PMC  1287915. PMID  11078474.
  6. ^ van Steensel, M.A.M .; Damstra, R.J .; Heitink, M .; Bladergroen, R.S .; Veraart, J .; Steijlen, Peter M .; van Geel, M. (prosinec 2009). "Nové missense mutace v genu FOXC2 mění transkripční aktivitu". Lidská mutace. 30 (12): E1002 – E1009. doi:10,1002 / humu.21127. ISSN  1059-7794. PMID  19760751.
  7. ^ A b C Mansour, Sahar; Brice, Glen W .; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Syndrom lymfedému-distichiázy", GeneReviews®University of Washington, Seattle, PMID  20301630, vyvoláno 2020-04-15
  8. ^ "Syndrom lymfedému-distichiázy". NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2020-04-15.
  9. ^ Reference, Genetics Home. "Syndrom lymfedému-distichiázy". Genetická domácí reference. Citováno 2020-04-15.

Reference

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje