Homeobox související s Aristaless - Aristaless related homeobox

ARX
Identifikátory
Aliasy	ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, homeobox související s aristaless
Externí ID	OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 Genové karty: ARX
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	25,016,420 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	93,298,357 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba chromatinu; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • tangenciální migrace mozkové kůry; • trávení lipidů; • pozitivní regulace růstu orgánů; • migrace neuronů; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj globus pallidus; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • axonové vedení; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace genové exprese; • regulace buněčné proliferace; • závazek osudu epiteliálních buněk; • migrace prekurzoru embryonálního čichového bulbu interneuron; • mozková kůra GABAergní migrace interneuronů; • vývoj předního mozku; • vývoj čichové žárovky; • proliferace buněk v předním mozku; • vývoj neuronů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	170302
	11878
	ENSG00000004848
	ENSMUSG00000035277
	Q96QS3
	O35085
	NM_139058
	NM_007492; NM_001305940
	NP_620689
	NP_001292869; NP_031518
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeobox související s Aristaless je protein že u lidí je kódován ARX gen.^[5]

Funkce

Tento gen je a homeobox - obsahující gen exprimovaný během vývoje. Exprimovaný protein obsahuje dvě konzervované domény, C-peptidovou (nebo bezlistovou doménu) a prd podobnou doménu třídy homeoboxů. Je členem skupiny proteinů skupiny II související s aristaless, jejíž členové jsou exprimováni primárně v centrálním a / nebo periferním nervovém systému. Tento gen se podílí na vývoji CNS a slinivky břišní.^[5]

Klinický význam

Mutace v genu ARX jsou spojeny s X-vázaným mentální postižení, lissencephaly, stejně jako hypoglykémie (u myší).^[5]

Viz také

homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000004848 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035277 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: ARX aristaless related homeobox“.

Další čtení

Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H (1992). „Pokyny pro názvosloví pro mentální retardaci vázanou na X“. Dopoledne. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. doi:10,1002 / ajmg.1320430159. PMID 1605216.
Häne B, Schroer RJ, Arena JF a kol. (1997). „Nesyndromická mentální retardace spojená s X: recenze a mapování MRX29 na Xp21“. Clin. Genet. 50 (4): 176–83. doi:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02622.x. PMID 9001795. S2CID 33109092.
Suri M (2005). "Fenotypové spektrum mutací ARX". Vývojová medicína a dětská neurologie. 47 (2): 133–7. doi:10.1017 / S001216220500023X. PMID 15707237.
Partington MW, Mulley JC, Sutherland GR a kol. (1988). „X-spojená mentální retardace s dystonickými pohyby rukou“. Dopoledne. J. Med. Genet. 30 (1–2): 251–62. doi:10,1002 / ajmg.1320300127. PMID 3177452.
Schutz CK, Ives EJ, Chalifoux M a kol. (1996). "Regionální lokalizace genu pro mentální retardaci vázaného na X na Xp21.1-Xp22.13 (MRX38)". Dopoledne. J. Med. Genet. 64 (1): 89–96. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <89 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-O. PMID 8826457.
Holinski-Feder E, Golla A, Rost I a kol. (1996). "Regionální lokalizace dvou genů MRX na Xq28 (MRX28) a na Xp11.4-Xp22.12 (MRX33)". Dopoledne. J. Med. Genet. 64 (1): 125–30. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <125 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-O. PMID 8826462.
Claes S, Gu XX, Legius E a kol. (1996). „Analýza propojení ve třech rodinách s nespecifickou mentální retardací vázanou na X“. Dopoledne. J. Med. Genet. 64 (1): 137–46. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <137 :: AID-AJMG24> 3.0.CO; 2-N. PMID 8826464.
Jemaa LB, des Portes V, Zemni R a kol. (2000). „Rafinovaný lokus 2,7 centimorganu v Xp21.3-22.1 pro nespecifický gen pro mentální retardaci vázaný na X (MRX54)“. Dopoledne. J. Med. Genet. 85 (3): 276–82. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <276 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-I. PMID 10398243.
Hamel BC, Smits AP, van den Helm B a kol. (2000). „Čtyři rodiny (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) s nespecifickou mentální retardací spojenou s X: klinické a psychometrické údaje a výsledky analýzy vazeb“. Dopoledne. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H. PMID 10398246.
Blair HJ, Reed V, Gormally E a kol. (2000). "Umístění pěti genů (CASK, ARX, SAT, IMAGE cDNA 248928 a 253949) z krátkého ramene lidského X chromozomu s ohledem na evoluční hraniční hodnoty na myším X chromozomu". Mamm. Genom. 11 (8): 710–2. doi:10.1007 / s003350010141. PMID 10920247. S2CID 675465.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA a kol. (2002). „Mutace v lidském ortologu Aristaless způsobují mentální retardaci a epilepsii spojenou s X“. Nat. Genet. 30 (4): 441–5. doi:10.1038 / ng862. PMID 11889467. S2CID 12822090.
Bienvenu T, Poirier K, Friocourt G a kol. (2003). „ARX, nový gen homeoboxů třídy Prd vysoce exprimovaný v telencephalonu, je mutován v mentální retardaci vázané na X“. Hučení. Mol. Genet. 11 (8): 981–91. doi:10,1093 / hmg / 11,881. PMID 11971879.
Strømme P, Mangelsdorf ME, Scheffer IE, Gécz J (2002). „Infantilní křeče, dystonie a další fenotypy spojené s X způsobené mutacemi v genu homeoboxu souvisejícího s Aristaless, ARX“. Brain Dev. 24 (5): 266–8. doi:10.1016 / S0387-7604 (02) 00079-7. PMID 12142061. S2CID 32508324.
Scheffer IE, Wallace RH, Phillips FL a kol. (2002). „X-vázaná myoklonická epilepsie se spasticitou a mentálním postižením: mutace v genu homeoboxu ARX“. Neurologie. 59 (3): 348–56. doi:10.1212 / mn. 59.3.348. PMID 12177367. S2CID 46362550.
Ohira R, Zhang YH, Guo W a kol. (2003). "Lidský gen ARX: genomová charakterizace a exprese". Mol. Genet. Metab. 77 (1–2): 179–88. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00126-9. PMID 12359145.
Turner G, Partington M, Kerr B a kol. (2003). "Variabilní vyjádření mentální retardace, autismu, záchvatů a dystonických pohybů rukou ve dvou rodinách se stejnou mutací genu ARX". Dopoledne. J. Med. Genet. 112 (4): 405–11. doi:10,1002 / ajmg.10714. PMID 12376946.
Frints SG, Froyen G, Marynen P a kol. (2003). „Přehodnocení rodiny MRX36 po objevu mutace genu ARX odhaluje mírné neurologické rysy Partingtonova syndromu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 112 (4): 427–8. doi:10,1002 / ajmg.10628. PMID 12376949.
Kitamura K, Yanazawa M, Sugiyama N a kol. (2002). „Mutace ARX způsobuje abnormální vývoj předního mozku a varlat u myší a lissencefalie spojené s X s abnormálními genitáliemi u lidí“. Nat. Genet. 32 (3): 359–69. doi:10.1038 / ng1009. PMID 12379852. S2CID 6666397.

externí odkazy

aristaless + související + homeobox + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk ARX umístění genomu a ARX stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000004848 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035277 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: ARX aristaless related homeobox“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]