FIGLA - FIGLA - Wikipedia

FIGLA
Identifikátory
Aliasy	FIGLA, BHLHC8, FIGALPHA, POF6, transkripční faktor bHLH specifický pro folikulogenezi
Externí ID	OMIM: 608697 MGI: 1349421 HomoloGene: 49294 Genové karty: FIGLA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	70,790,643 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	86,020,996 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • transkripční faktor vazba; • aktivita dimerizace bílkovin; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • komplex regulátoru transkripce;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj oocytů; • oogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	344018
	26910
	ENSG00000183733
	ENSMUSG00000030001
	Q6QHK4
	O55208
	NM_001004311
	NM_012013
	NP_001004311
	NP_036143
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Folliculogenesis-specific basic helix-loop-helix, také známý jako faktor v zárodečné linii alfa (FIGalpha) nebo transkripční faktor OBR, je protein že u lidí je kódován FIGLA gen.^[5]^[6] Gen FIGLA je transkripční faktor specifický pro zárodečné buňky, přednostně exprimovaný v oocytech, které lze nalézt na lidském chromozomu 2p13.3.

Funkce

Tento gen kóduje protein, který funguje v postnatálním období oocyt - specifická genová exprese. Protein je a základní šroubovice-smyčka-šroubovice transkripční faktor, který reguluje více oocyt - specifické geny, včetně genů zapojených do folikulogeneze, diferenciace oocytů a ty, které kódují zona pellucida.^[5] FIGLA souvisí s geny ZP1, ZP2 a ZP3 zona pellucida.

Klinický význam

Mutace v genu FIGLA jsou spojeny s předčasné selhání vaječníků.^[7] Předčasné selhání vaječníků je genetická porucha, která vede k hypergonadotropnímu selhání vaječníků a neplodnosti. Předpokládá se, že předčasné selhání vaječníků u lidí je způsobeno haploninsuffciencí FIGLA, která narušuje tvorbu primordiálních folikulů.^[7]^[8] To bylo pozorováno u knockoutů myší FIGLA, které snižovaly folikulární vybavení a zrychlovaly ztrátu oocytů po celou dobu jejich reprodukční životnosti.^[7]^[8] Ukázalo se, že ženy s mutacemi v jejich FIGLA mají formu předčasného selhání vaječníků.^[7]^[8] Kromě selhání tvorby primordiálních folikulů chyběly knockoutované myši také expresi genů Zp1, Zp2 a ZP3 zona pellucida.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183733 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030001 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: folliculogenesis specific basic helix-loop-helix“.
^ Huntriss J, Gosden R, Hinkins M, Oliver B, Miller D, Rutherford AJ, Picton HM (prosinec 2002). „Izolace, charakterizace a exprese lidského faktoru v genu Germline alfa (FIGLA) ve vaječníkových folikulech a oocytech“. Molekulární lidská reprodukce. 8 (12): 1087–95. doi:10.1093 / mol / 8.12.1087. PMID 12468641.
^ ^A ^b ^C ^d Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (červen 2008). „Transkripční faktor FIGLA je mutován u pacientek s předčasným selháním vaječníků“. American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1342–8. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. PMC 2427265. PMID 18499083.
^ ^A ^b ^C ^d Fowler PA, Flannigan S, Mathers A, Gillanders K, Lea RG, Wood MJ, Maheshwari A, Bhattacharya S, Collie-Duguid ES, Baker PJ, Monteiro A, O'Shaughnessy PJ (duben 2009). "Analýza genové exprese tvorby lidského ovariálního primordiálního folikulu". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 94 (4): 1427–35. doi:10.1210 / jc.2008-2619. PMID 19258411.

Další čtení

Miyamoto T, Sengoku K, Takuma N, Hasuike S, Hayashi H, Yamauchi T, Yamashita T, Ishikawa M (listopad 2002). „Izolace a analýza exprese genu specifického pro varlata, STRA8, stimulovaného genem kyseliny retinové 8“. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 19 (11): 531–5. doi:10.1023 / A: 1020963919596. PMC 3455343. PMID 12489526.
Suzumori N, Pangas SA, Rajkovic A (2007). "Kandidátské geny pro předčasné selhání vaječníků". Současná léčivá chemie. 14 (3): 353–7. doi:10.2174/092986707779941087. PMID 17305537.
Törmälä RM, Jääskeläinen M, Lakkakorpi J, Liakka A, Tapanainen JS, Vaskivuo TE (červenec 2008). „Komponenty Zona pellucida jsou přítomny ve vaječníku lidského plodu před tvorbou folikulů“. Molekulární a buněčná endokrinologie. 289 (1–2): 10–5. doi:10.1016 / j.mce.2008.01.029. PMID 18502569. S2CID 3455166.
Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (červen 2008). „Transkripční faktor FIGLA je mutován u pacientek s předčasným selháním vaječníků“. American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1342–8. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. PMC 2427265. PMID 18499083.
Pangas SA, Rajkovic A (2006). „Transkripční regulace časné oogeneze: při hledání pánů“. Aktualizace lidské reprodukce. 12 (1): 65–76. doi:10.1093 / humupd / dmi033. PMID 16143663.
van Dooren MF, Bertoli-Avellab AM, Oldenburg RA (srpen 2009). "Předčasné selhání vaječníků a genové polymorfismy". Aktuální názor v porodnictví a gynekologii. 21 (4): 313–7. doi:10.1097 / gco.0b013e32832e0813. PMID 19610175. S2CID 35641655.
Bayne RA, Martins da Silva SJ, Anderson RA (červen 2004). „Zvýšená exprese transkripčního faktoru FIGLA je spojena s tvorbou primordiálních folikulů ve vaječníku lidského plodu“. Molekulární lidská reprodukce. 10 (6): 373–81. doi:10,1093 / mol / gah056. PMID 15044608.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183733 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030001 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: folliculogenesis specific basic helix-loop-helix“.

[pmid12468641-6] Huntriss J, Gosden R, Hinkins M, Oliver B, Miller D, Rutherford AJ, Picton HM (prosinec 2002). „Izolace, charakterizace a exprese lidského faktoru v genu Germline alfa (FIGLA) ve vaječníkových folikulech a oocytech“. Molekulární lidská reprodukce. 8 (12): 1087–95. doi:10.1093 / mol / 8.12.1087. PMID 12468641.

[Zhao_2008-7] A ^b ^C ^d Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (červen 2008). „Transkripční faktor FIGLA je mutován u pacientek s předčasným selháním vaječníků“. American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1342–8. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.04.018. PMC 2427265. PMID 18499083.

[Fowler_2009-8] A ^b ^C ^d Fowler PA, Flannigan S, Mathers A, Gillanders K, Lea RG, Wood MJ, Maheshwari A, Bhattacharya S, Collie-Duguid ES, Baker PJ, Monteiro A, O'Shaughnessy PJ (duben 2009). "Analýza genové exprese tvorby lidského ovariálního primordiálního folikulu". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 94 (4): 1427–35. doi:10.1210 / jc.2008-2619. PMID 19258411.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]