Mentální retardace a mikrocefalie s pontinní a cerebelární hypoplázií - Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia

Mentální postižení a mikrocefalie s pontinní a cerebelární hypoplázií
Ostatní jménaX-intelektuální postižení - mikrocefalie - pontocerebelární hypoplázie[1]
X-vázaná dominantní (postižená matka). Svg
Tato podmínka se dědí v X-vázaná dominantní způsob.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Mentální postižení a mikrocefalie s pontinní a cerebelární hypoplázií (MICPCH), také známý jako mentální retardace, X-vázaný, syndromický, Najmův typ (MRXSNA), je vzácný X-vázaná dominantní genetická porucha kojenců charakterizovaných mentální postižení a pontocerebelární hypoplázie. Obvykle postihuje ženy; mnoho mužů zemře před narozením nebo nedlouho poté.[2]

Porucha je spojena s a mutace v SUD gen.[3] Stejně jako u naprosté většiny genetických poruch není ani MICPCH známa žádná léčba.

Následující hodnoty se zdají být aberantní u dětí s defekty genu CASK: laktát, pyruvát, 2-ketoglutarát, kyselina adipová a kyselina suberová, což zřejmě podporuje návrh, který CASK ovlivňuje mitochondriální funkce.[4] Také se o tom spekuluje fosfoinositid 3-kináza v inositol metabolismus je ovlivněn nemocí, což způsobuje kyselina listová problémy s metabolizací.

Viz také

Reference

  1. ^ „Intelektuální postižení vázané na X, typ Najm | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 18. července 2019.
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 300749
  3. ^ Burglen, L .; Chantot-Bastaraud, S .; Garel, C .; Milh, M .; Touraine, R .; Zanni, G .; Petit, F .; Afenjar, A .; Goizet, C .; Barresi, S .; Coussement, A. L .; Ioos, C .; Lazaro, L .; Joriot, S .; Desguerre, I .; Lacombe, D .; Des Portes, V .; Bertini, E .; Siffroi, J. P .; Billette De Villemeur, T .; Rodriguez, D. (2012). "Spektrum pontocerebelární hypoplázie u 13 dívek a chlapců s SUD mutace: potvrzení rozpoznatelného fenotypu a první popis pacienta s mozaikou mužského pohlaví ". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (18): 18. doi:10.1186/1750-1172-7-18. PMC  3351739. PMID  22452838.
  4. ^ Mukherjee K, Slawson JB, Christmann BL, Griffith LC (2014). „Neuronově specifické proteinové interakce Drosophily CASK-β jsou odhaleny hmotnostní spektrometrií“. Přední Mol Neurosci. 7: 58. doi:10.3389 / fnmol.2014.00058. PMC  4075472. PMID  25071438.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje