Otospondylomegaepifýzová dysplázie - Otospondylomegaepiphyseal dysplasia

tento článek potřebuje další citace pro ověření. Prosím pomozte vylepšit tento článek podle přidávání citací ke spolehlivým zdrojům. Zdroj bez zdroje může být napaden a odstraněn. Najít zdroje: „Dysplázie Otospondylomegaepiphyseal“  – zprávy  · noviny  · knihy  · učenec  · JSTOR (Březen 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Otospondylomegaepifýzová dysplázie
Dysplázie otospondylomegaepifýzy má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
Specialita	Lékařská genetika

Otospondylomegaepifýzová dysplázie (OSMED) je autozomálně recesivní porucha kost růst, který má za následek kostní abnormality, závažné ztráta sluchu a výrazné rysy obličeje.^[1] Název stavu naznačuje, že ovlivňuje sluch (oto-) a kosti páteře (spondylo-) a zvětšuje konce kostí (megaepifýzy ).

Vlastnosti OSMED jsou podobné vlastnostem jiné kosterní poruchy, Weissenbacher-Zweymüllerův syndrom. Dysplázie otospondylomegaepifýzy je podtypem kolagenopatie, typy II a XI.

Patofyziologie

Mutace v COL11A2 gen způsobit otospondylomegaepifýzovou dysplazii. Protein vyrobený COL11A2 Gen se podílí na produkci typu XI kolagen. Tento typ kolagenu je důležitý pro normální vývoj kostí a dalších pojivové tkáně. Mutace v COL11A2 gen vedl ke ztrátě funkce tohoto typu kolagenu, což mělo za následek známky a příznaky OSMED.

OSMED se dědí v autozomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že defektní gen je umístěn na autosome a dvě kopie defektního genu - jedna od každého z rodičů - musí být zděděny, aby byla osoba postižena poruchou. Rodiče dítěte s autozomálně recesivní poruchou obvykle nejsou ovlivněni, ale jsou nositeli jedné kopie změněného genu. Recesivní vzor dědičnosti činí OSMED jedinečným mezi kolagenopatiemi typu II a typu XI.

Diagnóza

Mezi charakteristické vlastnosti OSMED patří závažné problémy s kostmi a klouby a velmi těžká ztráta sluchu. Tato porucha ovlivňuje epifýzy, části kosti, kde dochází k růstu. Lidé s tímto onemocněním jsou často kratší než průměr, protože kosti v pažích a nohou jsou neobvykle krátké. Mezi další kosterní znaky patří zvětšené klouby, krátké ruce a prsty a ploché kosti páteře (obratel ). Lidé s touto poruchou často pociťují bolesti zad a kloubů, omezený pohyb kloubů a artritida která začíná brzy v životě. Těžká vysoká ztráta sluchu je běžná. Mezi typické rysy obličeje patří vyčnívající oči; potopený nosní můstek; vztyčený nos s velkou zaoblenou špičkou; a malou dolní čelist. Někteří postižení kojenci se rodí s otvorem ve střeše úst, který se nazývá a rozštěp patra.

Léčba

Léčba je pouze symptomatická, zahrnuje uzavření rozštěpu patra, audiometrii a přizpůsobenou léčbu ztráty sluchu a léčbu bolesti kloubů.

Epidemiologie

Frekvence této poruchy není známa, ale je velmi vzácná. Bylo hlášeno pouze několik rodin s tímto onemocněním.

Reference

• Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kaariainen H, Pauli RM, van Essen T, Warman ML, Bonaventure J, Miny P, Ala-Kokko L (2000). „Autosomálně recesivní porucha otospondylomegaepifýzová dysplazie je spojena se ztrátami mutací v genu COL11A2“. Jsem J Hum Genet. 66 (2): 368–77. doi:10.1086/302750. PMC  1288089. PMID  10677296.
• van Steensel MA, Buma P, de Waal Malefijt MC, van den Hoogen FH, Brunner HG (1997). „Oto-spondylo-megaepifýzová dysplazie (OSMED): klinický popis tří pacientů homozygotních pro mutaci missense v genu COL11A2“ (PDF). Am J Med Genet. 70 (3): 315–23. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970613) 70: 3 <315 :: AID-AJMG19> 3.0.CO; 2-O. hdl:2066/24596. PMID  9188673.

externí odkazy

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna