HSPB8 - HSPB8

HSPB8
Identifikátory
Aliasy	HSPB8, CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, proteinový protein tepelného šoku B (malý) člen 8
Externí ID	OMIM: 608014 MGI: 2135756 HomoloGene: 8654 Genové karty: HSPB8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	119,221,131 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	116,422,864 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita proteinkinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • aktivita homodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • intracelulární; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol; • chaperonový komplex;
Biologický proces	• regulace buněčné reakce na teplo; • biologický proces; • fosforylace bílkovin; • buněčná odpověď na rozvinutý protein; • pozitivní regulace agrefágie;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26353
	80888
	ENSG00000152137
	ENSMUSG00000041548
	Q9UJY1
	Q9JK92
	NM_014365
	NM_030704
	NP_055180
	NP_109629.1
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein tepelného šoku beta-8 je protein že u lidí je kódován HSPB8 gen.^[5]^[6]^[7]

Interakce

HSPB8 bylo prokázáno komunikovat s:

HSPB2,^[8]^[9] a
Hsp27.^[8]^[10]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s autosomálně dominantním lemovaným vakuolem myopatie^[11] Klinickými rysy tohoto stavu jsou distální a proximální myopatie. MRI ukazují závažné relativně symetrické multifokální tukové degenerativní změny ve svalech. Svalová biopsie vykazuje lemované vakuoly, atrofii svalových vláken a endomysiální fibrózu.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152137 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041548 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Smith CC, Yu YX, Kulka M, Aurelian L (září 2000). „Nový lidský gen podobný doméně kódující protein kinázu (PK) velké podjednotky ribonukleotid reduktázy typu 2 viru herpes simplex typu 2 (ICP10) kóduje serin-threoninovou PK a je exprimován v melanomových buňkách.“. J Biol Chem. 275 (33): 25690–9. doi:10,1074 / jbc.M002140200. PMID 10833516.
^ Charpentier AH, Bednarek AK, Daniel RL, Hawkins KA, Laflin KJ, Gaddis S, MacLeod MC, Aldaz CM (listopad 2000). "Účinky estrogenu na globální genovou expresi: identifikace nových cílů působení estrogenu". Cancer Res. 60 (21): 5977–83. PMID 11085516.
^ „Entrez Gene: HSPB8 tepelný šok 22 kDa protein 8“.
^ ^A ^b Sun X, Fontaine JM, Rest JS, Shelden EA, Welsh MJ, Benndorf R (leden 2004). „Interakce lidského HSP22 (HSPB8) s jinými malými proteiny tepelného šoku“. J. Biol. Chem. 279 (4): 2394–402. doi:10,1074 / jbc.M311324200. PMID 14594798.
^ Benndorf R, Sun X, Gilmont RR, Biederman KJ, Molloy MP, Goodmurphy CW, Cheng H, Andrews PC, Welsh MJ (červenec 2001). „HSP22, nový člen malé nadrodiny proteinů tepelného šoku, interaguje s napodobeninou fosforylovaného HSP27 ((3D) HSP27)“. J. Biol. Chem. 276 (29): 26753–61. doi:10,1074 / jbc.M103001200. PMID 11342557.
^ Irobi J, Van Impe K, Seeman P, Jordanova A, Dierick I, Verpoorten N, Michalik A, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Vennekens K, Mazanec R, Tournev I, Hilton-Jones D, Talbot K, Kremensky I, Van Den Bosch L, Robberecht W, Van Vandekerckhove J, Van Broeckhoven C, Gettemans J, De Jonghe P, Timmerman V (červen 2004). „Zbytky horkých míst v malém proteinu tepelného šoku 22 způsobují distální motorickou neuropatii“. Nat. Genet. 36 (6): 597–601. doi:10.1038 / ng1328. PMID 15122253.
^ Al-Tahan S, Weiss L, Yu H, Tang S, Saporta M, Vihola A, Mozaffar T, Udd B, Kimonis V (2019) New family with HSPB8-associated autosomal dominant rimmed vacuolar myopathy. Neurol Genet 5 (4): e349

Další čtení

Hu Z, Chen L, Zhang J, Li T, Tang J, Xu N, Wang X (2007). "Struktura, funkce, vlastnosti a role v neurologických onemocněních a jiných onemocněních sHsp22". J. Neurosci. Res. 85 (10): 2071–9. doi:10.1002 / jnr.21231. PMID 17304582. S2CID 24954607.
Timmerman V, Raeymaekers P, Nelis E, De Jonghe P, Muylle L, Ceuterick C, Martin JJ, Van Broeckhoven C (1992). "Analýza propojení distální dědičné motorické neuropatie typu II (distální HMN II) v jediném rodokmenu". J. Neurol. Sci. 109 (1): 41–8. doi:10.1016 / 0022-510X (92) 90091-X. PMID 1517763. S2CID 6407563.
Berciano J, Combarros O, Figols J, Calleja J, Cabello A, Silos I, Coria F (1986). „Dědičná motorická a senzorická neuropatie typu II. Klinicko-patologická studie rodiny“. Mozek. 109 (Pt 5) (5): 897–914. doi:10.1093 / mozek / 109.5.897. PMID 3022865.
Jansen PH, Joosten EM, Jaspar HH, Vingerhoets HM (1986). "Rychle progresivní autosomálně dominantní skapulohumerální forma spinální svalové atrofie". Ann. Neurol. 20 (4): 538–40. doi:10.1002 / ana.410200417. PMID 3789668. S2CID 1055931.
Meadows JC, Marsden CD (1969). "Distální forma chronické spinální svalové atrofie". Neurologie. 19 (1): 53–8. doi:10.1212 / rok19.1.53. PMID 5813127. S2CID 5258269.
D'Alessandro R, Montagna P, Govoni E, Pazzaglia P (1982). "Benigní familiární spinální svalová atrofie s hypertrofií telat". Oblouk. Neurol. 39 (10): 657–60. doi:10.1001 / archneur.1982.00510220055013. PMID 7125978.
Groen RJ, Sie OG, van Weerden TW (1993). "Dominantní zděděná distální spinální svalová atrofie s atrofickými a hypertrofickými telaty". J. Neurol. Sci. 114 (1): 81–4. doi:10.1016 / 0022-510X (93) 90053-2. PMID 8433103. S2CID 42659924.
Timmerman V, De Jonghe P, Simokovic S, Löfgren A, Beuten J, Nelis E, Ceuterick C, Martin JJ, Van Broeckhoven C (1997). „Distální dědičná motorická neuropatie typu II (distální HMN II): mapování lokusu na chromozom 12q24“. Hučení. Mol. Genet. 5 (7): 1065–9. doi:10,1093 / hmg / 5,7.1065. PMID 8817349.
Irobi J, Tissir F, De Jonghe P, De Vriendt E, Van Broeckhoven C, Timmerman V, Beuten J (2000). "Klonová kontig 12q24.3 zahrnující gen pro distální dědičnou motorickou neuropatii typu II". Genomika. 65 (1): 34–43. doi:10,1006 / geno.2000.6149. PMID 10777663.
Aurelian L, Smith CC, Winchurch R, Kulka M, Gyotoku T, Zaccaro L, Chrest FJ, Burnett JW (2001). „Pro růst buněk je vyžadován nový gen exprimovaný v lidských keratinocytech s dlouhodobým růstovým potenciálem in vitro.“ J. Invest. Dermatol. 116 (2): 286–95. doi:10.1046 / j.1523-1747.2001.00191.x. PMID 11180006.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Yu YX, Heller A, Liehr T, Smith CC, Aurelian L (2001). "Expresní analýza a umístění chromozomu nového genu (H11) spojeného s růstem buněk lidského melanomu". Int. J. Oncol. 18 (5): 905–11. doi:10,3892 / ijo.18.5.905. PMID 11295034.
Benndorf R, Sun X, Gilmont RR, Biederman KJ, Molloy MP, Goodmurphy CW, Cheng H, Andrews PC, Welsh MJ (2001). „HSP22, nový člen malé nadrodiny proteinů tepelného šoku, interaguje s napodobeninou fosforylovaného HSP27 ((3D) HSP27)“. J. Biol. Chem. 276 (29): 26753–61. doi:10,1074 / jbc.M103001200. PMID 11342557.
Kappé G, Verschuure P, Philipsen RL, Staalduinen AA, Van de Boogaart P, Boelens WC, De Jong WW (2001). „Charakterizace dvou nových humánních proteinů malého tepelného šoku: HspB8 související s proteinkinázou a HspB9 specifický pro varlata“. Biochim. Biophys. Acta. 1520 (1): 1–6. doi:10.1016 / s0167-4781 (01) 00237-8. PMID 11470154.
Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, Kondo S, Bono H, Okazaki Y, Hayashizaki Y (2001). „Panel interakce protein – protein využívající myší plné délky cDNA“. Genome Res. 11 (10): 1758–65. doi:10,1101 / gr. 180101. PMC 311163. PMID 11591653.
Molloy MP, Andrews PC (2002). "Signatury pro derivatizaci fosfopeptidů k identifikaci fosforylovaných peptidů serinu a threoninu hmotnostní spektrometrií". Anální. Chem. 73 (22): 5387–94. doi:10.1021 / ac0104227. PMID 11816564.
Depre C, Hase M, Gaussin V, Zajac A, Wang L, Hittinger L, Ghaleh B, Yu X, Kudej RK, Wagner T, Sadoshima J, Vatner SF (2002). „H11 kináza je nový mediátor hypertrofie myokardu in vivo“. Circ. Res. 91 (11): 1007–14. doi:10.1161 / 01.RES.0000044380.54893.4B. PMID 12456486.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Charcot-Marie-Tooth Neuropathy typu 2

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152137 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041548 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10833516-5] Smith CC, Yu YX, Kulka M, Aurelian L (září 2000). „Nový lidský gen podobný doméně kódující protein kinázu (PK) velké podjednotky ribonukleotid reduktázy typu 2 viru herpes simplex typu 2 (ICP10) kóduje serin-threoninovou PK a je exprimován v melanomových buňkách.“. J Biol Chem. 275 (33): 25690–9. doi:10,1074 / jbc.M002140200. PMID 10833516.

[pmid11085516-6] Charpentier AH, Bednarek AK, Daniel RL, Hawkins KA, Laflin KJ, Gaddis S, MacLeod MC, Aldaz CM (listopad 2000). "Účinky estrogenu na globální genovou expresi: identifikace nových cílů působení estrogenu". Cancer Res. 60 (21): 5977–83. PMID 11085516.

[7] „Entrez Gene: HSPB8 tepelný šok 22 kDa protein 8“.

[pmid14594798-8] A ^b Sun X, Fontaine JM, Rest JS, Shelden EA, Welsh MJ, Benndorf R (leden 2004). „Interakce lidského HSP22 (HSPB8) s jinými malými proteiny tepelného šoku“. J. Biol. Chem. 279 (4): 2394–402. doi:10,1074 / jbc.M311324200. PMID 14594798.

[pmid11342557-9] Benndorf R, Sun X, Gilmont RR, Biederman KJ, Molloy MP, Goodmurphy CW, Cheng H, Andrews PC, Welsh MJ (červenec 2001). „HSP22, nový člen malé nadrodiny proteinů tepelného šoku, interaguje s napodobeninou fosforylovaného HSP27 ((3D) HSP27)“. J. Biol. Chem. 276 (29): 26753–61. doi:10,1074 / jbc.M103001200. PMID 11342557.

[pmid15122253-10] Irobi J, Van Impe K, Seeman P, Jordanova A, Dierick I, Verpoorten N, Michalik A, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Vennekens K, Mazanec R, Tournev I, Hilton-Jones D, Talbot K, Kremensky I, Van Den Bosch L, Robberecht W, Van Vandekerckhove J, Van Broeckhoven C, Gettemans J, De Jonghe P, Timmerman V (červen 2004). „Zbytky horkých míst v malém proteinu tepelného šoku 22 způsobují distální motorickou neuropatii“. Nat. Genet. 36 (6): 597–601. doi:10.1038 / ng1328. PMID 15122253.

[Al-Tahan2019-11] Al-Tahan S, Weiss L, Yu H, Tang S, Saporta M, Vihola A, Mozaffar T, Udd B, Kimonis V (2019) New family with HSPB8-associated autosomal dominant rimmed vacuolar myopathy. Neurol Genet 5 (4): e349

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]