DYM - DYM
Dymeclin je protein že u lidí je kódován DYM gen.[5]
Tento gen kóduje protein, který je nezbytný pro normální vývoj skeletu a funkce mozku. Mutace v tomto genu jsou spojeny se dvěma typy recesivních osteochondrodysplázie, Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) dysplázie a Smith-McCortova (SMC) dysplazie, která zahrnuje jak skeletální vady, tak i mentální retardace.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141627 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035765 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: DYM dymeclin“.
Další čtení
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Ehtesham N, Cantor RM, King LM a kol. (2002). „Důkazy, že Smith-McCortova dysplazie a Dyggve-Melchior-Clausenova dysplazie jsou alelické poruchy, které jsou výsledkem mutací genu na chromozomu 18q12“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (4): 947–51. doi:10.1086/342669. PMC 378548. PMID 12161821.
- Thauvin-Robinet C, El Ghouzzi V, Chemaitilly W, et al. (2002). "Homozygotní mapování genu syndromu Dyggve-Melchior-Clausen na chromozom 18q21.1". J. Med. Genet. 39 (10): 714–7. doi:10,1136 / jmg. 39.10.714. PMC 1734996. PMID 12362026.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Cohn DH, Ehtesham N, Krakow D a kol. (2003). „Mentální retardace a abnormální vývoj skeletu (Dyggve-Melchior-Clausenova dysplazie) v důsledku mutací nového, evolučně konzervovaného genu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (2): 419–28. doi:10.1086/346176. PMC 420018. PMID 12491225.
- El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E a kol. (2003). „Mutace v novém genu Dymeclin (FLJ20071) jsou zodpovědné za Dyggve-Melchior-Clausenův syndrom“. Hučení. Mol. Genet. 12 (3): 357–64. doi:10,1093 / hmg / ddg029. PMID 12554689.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Clark TA, Schweitzer AC, Chen TX a kol. (2007). „Objev tkáňově specifických exonů pomocí komplexních mikročipů lidských exonů“. Genome Biol. 8 (4): R64. doi:10.1186 / gb-2007-8-4-r64. PMC 1896007. PMID 17456239.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |