CYP1B1 - CYP1B1
Cytochrom P450 1B1 je enzym že u lidí je kódován CYP1B1 gen.[5]
Funkce
CYP1B1 patří do cytochrom P450 nadrodina enzymů. Proteiny cytochromu P450 jsou monooxygenázy, které katalyzují mnoho reakcí zapojených do metabolismu léčiv a syntézy cholesterolu, steroidů a dalších lipidů. Enzym kódovaný tímto genem se lokalizuje do endoplazmatického retikula (ER ) a metabolizuje prokarcinogeny jako polycyklické aromatické uhlovodíky a 17-beta-estradiol.
Přes více než 20 let výzkumu na CYP1A1 a CYP1A2 „CYP1B1 nebyl identifikován a sekvenován až do roku 1994. Analýza nukleových kyselin a aminokyselin ukázala přibližně 40% identitu s CYP1A1. Navzdory této podobnosti mají tyto dva enzymy velmi odlišné katalytické účinnosti a metabolity, pokud jsou inkubovány s běžnými substráty, jako je kyselina retinová a kyselina arachidonová. Nedávno se ukázalo, že CYP1B1 je fyziologicky důležitý ve vývoji plodu, protože mutace v CYP1B1 jsou spojeny s formou primárního vrozeného glaukomu.
CYP1A1 a CYP1B1 jsou regulovány aryl uhlovodíkový receptor, ligandem aktivovaný transkripční faktor. Jsou součástí I. fáze reakcí metabolismus léků.
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly spojeny s primární vrozený glaukom; proto se má za to, že enzym také metabolizuje signální molekulu podílející se na vývoji oka, možná steroid.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138061 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024087 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: cytochrom P450".
Další čtení
- Smith G, Stubbins MJ, Harries LW, Wolf CR (1999). "Molekulární genetika lidské nadrodiny cytochromu P450 monooxygenázy". Xenobiotica. 28 (12): 1129–65. doi:10.1080/004982598238868. PMID 9890157.
- Sasaki M, Kaneuchi M, Fujimoto S a kol. (2004). "Gen CYP1B1 u rakoviny endometria". Mol. Buňka. Endokrinol. 202 (1–2): 171–6. doi:10.1016 / S0303-7207 (03) 00079-0. PMID 12770747. S2CID 45263828.
- Nelson DR, Zeldin DC, Hoffman SM a kol. (2004). „Srovnání genů cytochromu P450 (CYP) z myších a lidských genomů, včetně doporučení nomenklatury pro geny, pseudogeny a alternativní sestřihové varianty“. Farmakogenetika. 14 (1): 1–18. doi:10.1097/00008571-200401000-00001. PMID 15128046.
- Paracchini V, Raimondi S, Gram IT a kol. (2007). „Meta- a souhrnné analýzy polymorfismu cytochromu P-450 1B1 Val432Leu a rakoviny prsu: recenze HuGE-GSEC“. Dopoledne. J. Epidemiol. 165 (2): 115–25. doi:10.1093 / aje / kwj365. PMID 17053044.
- Coca-Prados M, Escribano J (2007). „Nové pohledy na sekreci komorové tekutiny a na glaukom: řasinkové tělo jako multifunkční neuroendokrinní žláza“. Pokrok ve výzkumu sítnice a očí. 26 (3): 239–62. doi:10.1016 / j.preteyeres.2007.01.002. PMID 17321191. S2CID 2706077.
- Sutter TR, Guzman K, Dold KM, Greenlee WF (1991). "Cíle pro dioxin: geny pro inhibitor aktivátoru plazminogenu-2 a interleukin-1 beta". Věda. 254 (5030): 415–8. doi:10.1126 / science.1925598. PMID 1925598.
- Sutter TR, Tang YM, Hayes CL a kol. (1994). „Kompletní cDNA sekvence lidské dioxinem indukovatelné mRNA identifikuje novou genovou podrodinu cytochromu P450, která se mapuje na chromozom 2“. J. Biol. Chem. 269 (18): 13092–9. PMID 8175734.
- Tang YM, Wo YY, Stewart J a kol. (1996). "Izolace a charakterizace lidského genu cytochromu P450 CYP1B1". J. Biol. Chem. 271 (45): 28324–30. doi:10.1074 / jbc.271.45.28324. PMID 8910454.
- Stoilov I, Akarsu AN, Sarfarazi M (1997). „Identifikace tří různých zkrácených mutací v cytochromu P4501B1 (CYP1B1) jako hlavní příčině primárního vrozeného glaukomu (Buphthalmos) v rodinách spojených s lokusem GLC3A na chromozomu 2p21“. Hučení. Mol. Genet. 6 (4): 641–7. doi:10,1093 / hmg / 6,4641. PMID 9097971.
- Bejjani BA, Lewis RA, Tomey KF a kol. (1998). „Mutace v CYP1B1, genu pro cytochrom P4501B1, jsou hlavní příčinou primárního vrozeného glaukomu v Saúdské Arábii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (2): 325–33. doi:10.1086/301725. PMC 1376900. PMID 9463332.
- Stoilov I, Akarsu AN, Alozie I a kol. (1998). „Sekvenční analýza a modelování homologie naznačují, že primární vrozený glaukom na 2p21 je výsledkem mutací, které narušují buď pantovou oblast, nebo konzervované základní struktury cytochromu P4501B1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (3): 573–84. doi:10.1086/301764. PMC 1376958. PMID 9497261.
- Bailey LR, Roodi N, Dupont WD, Parl FF (1998). „Sdružení polymorfismu cytochromu P450 1B1 (CYP1B1) se stavem steroidních receptorů u rakoviny prsu“. Cancer Res. 58 (22): 5038–41. PMID 9823305.
- Plásilová M, Stoilov I, Sarfarazi M a kol. (1999). „Identifikace jediné předkové mutace CYP1B1 u slovenských cikánů (Romů) postižených primárním vrozeným glaukomem“. J. Med. Genet. 36 (4): 290–4. doi:10,1136 / jmg.36.4.290 (neaktivní 11. 10. 2020). PMC 1734351. PMID 10227395.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
- Lewis DF, Lake BG, George SG a kol. (2000). "Molekulární modelování enzymů rodiny CYP1 CYP1A1, CYP1A2, CYP1A6 a CYP1B1 na základě sekvenční homologie s CYP102". Toxikologie. 139 (1–2): 53–79. doi:10.1016 / S0300-483X (99) 00098-0. PMID 10614688.
- Vincent A, Billingsley G, Priston M a kol. (2001). „Fenotypová heterogenita CYP1B1: mutace u pacienta s Petersovou anomálií“. J. Med. Genet. 38 (5): 324–6. doi:10,1136 / jmg. 38.5.324. PMC 1734880. PMID 11403040.
- Bofinger DP, Feng L, Chi LH a kol. (2001). "Vliv expozice TCDD na expresi CYP1A1 a CYP1B1 v explantátových kulturách lidského endometria". Toxicol. Sci. 62 (2): 299–314. doi:10.1093 / toxsci / 62.2.299. PMID 11452143.
- Michels-Rautenstrauss KG, Mardin CY, Zenker M a kol. (2002). „Primární vrozený glaukom: tři kazuistiky o nových mutacích a kombinacích mutací v genu GLC3A (CYP1B1)“. J. Glaukom. 10 (4): 354–7. doi:10.1097/00061198-200108000-00017. PMID 11558822. S2CID 42833828.
- Lai J, Vesprini D, Chu W a kol. (2002). "Polymorfismy genů CYP a časná menarche". Mol. Genet. Metab. 74 (4): 449–57. doi:10,1006 / mgme.2001,3260. PMID 11749050.
- Vincent AL, Billingsley G, Buys Y a kol. (2002). „Digenická dědičnost glaukomu s časným nástupem: CYP1B1, potenciální modifikátorový gen“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 70 (2): 448–60. doi:10.1086/338709. PMC 384919. PMID 11774072.
externí odkazy
- cytochrom + P-450 + CYP1B1 v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- CYP1B1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Vstup GeneReview / NCBI / NIH / UW u primárního vrozeného glaukomu
- Člověk CYP1B1 umístění genomu a CYP1B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento enzym související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |