SMARCAL1 - SMARCAL1 - Wikipedia

SMARCAL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4MQV
Identifikátory
Aliasy	SMARCAL1, HARP, HHARP, související se SWI / SNF, asociované s matricí, aktinově závislý regulátor chromatinu, podčeleď a podobně 1
Externí ID	OMIM: 606622 MGI: 1859183 HomoloGene: 8558 Genové karty: SMARCAL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	216,483,053 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	72,633,134 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy závislá na DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • žíhací aktivita helikázy;
Buněčná složka	• místo dvouvláknového zlomu; • Komplex faktoru replikace DNA; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • jaderná replikační vidlice;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • Proces metabolismu DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Renaturace řetězce DNA; • t-kruh formace; • Oprava DNA; • zpracování replikační vidlice; • Převíjení DNA; • ochrana replikační vidlice;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	50485
	54380
	ENSG00000138375
	ENSMUSG00000039354
	Q9NZC9
	Q8BJL0
	NM_001127207; NM_014140
	NM_018817
	NP_001120679; NP_054859
	NP_061287
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

SWI / SNF související s aktinem závislým regulátorem závislým na aktinu proteinu podobného chromatinu podrodiny A 1 je protein že u lidí je kódován SMARCAL1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny proteinů SWI / SNF. Členové této rodiny mají helikáza a ATPáza aktivity a předpokládá se, že regulují transkripci určitých genů změnou struktury chromatinu kolem těchto genů. Konvertuje se protein SMARCAL1 RPA vázaná jednořetězcová DNA na dvouřetězcovou DNA, což je aktivita enzymu označovaná jako „hybridizace helikázy“.^[8]

Kódovaný protein vykazuje podobnost sekvence s E-coli RNA polymeráza vázající protein HepA. Mutace v tomto genu jsou příčinou Schimkeovy imunoosézní dysplázie (SIOD), autozomálně recesivní poruchy s diagnostickými rysy spondyloepifýzová dysplázie, renální dysfunkce a imunodeficience T-buněk.^[7]

Modelové organismy

*Smarcal1* knockout myší fenotyp
Charakteristický	Fenotyp
Homozygot životaschopnost	Normální
Homozygotní plodnost	Normální
Tělesná hmotnost	Normální
Úzkost	Normální
Neurologické hodnocení	Normální
Síla úchopu	Normální
Horký talíř	Normální
Dysmorfologie	Normální
Nepřímá kalorimetrie	Normální
Zkouška tolerance glukózy	Normální
Sluchová odezva mozkového kmene	Normální
DEXA	Normální
Radiografie	Normální
Tělesná teplota	Normální
Morfologie očí	Normální
Klinická chemie	Normální
Hematologie	Normální
Lymfocyty periferní krve	Normální
Váha srdce	Normální
Histopatologie mozku	Abnormální
Všechny testy a analýzy od^[9]^[10]

Modelové organismy byly použity při studiu funkce SMARCAL1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Smarcal1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi}^[11]^[12] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.^[13]^[14]^[15]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.^[9]^[16] Bylo provedeno dvacet testů a byl pozorován jeden významný fenotyp: homozygotní mutantní myši měly abnormální mozek histopatologie, včetně zvětšeného hipokampus a zesílený hipokampus stratum oriens.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138375 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039354 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Muthuswami R, Truman PA, Mesner LD, Hockensmith JW (březen 2000). „Eukaryotická doména SWI2 / SNF2, vynikající detektor dvouvláknových až jednovláknových přechodových prvků DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (11): 7648–55. doi:10.1074 / jbc.275.11.7648. PMID 10713074.
^ Coleman MA, Eisen JA, Mohrenweiser HW (květen 2000). "Klonování a charakterizace HARP / SMARCAL1: prokaryotický HepA-příbuzný SNF2 helikázový protein z člověka a myši". Genomika. 65 (3): 274–82. CiteSeerX 10.1.1.186.4879. doi:10,1006 / geno.2000.6174. PMID 10857751.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SMARCAL1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1“.
^ Yusufzai T, Kadonaga JT (říjen 2008). „HARP je žíhací helikáza poháněná ATP“. Věda. 322 (5902): 748–50. doi:10.1126 / science.1161233. PMC 2587503. PMID 18974355. Shrnutí ležel – ScienceDaily (2008-11-02).
^ ^A ^b ^C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
^ „International Knockout Mouse Consortium“.
^ "Myší genomová informatika".
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Další čtení

Boerkoel CF, Takashima H, John J, Yan J, Stankiewicz P, Rosenbarker L, André JL, Bogdanovic R, Burguet A, Cockfield S, Cordeiro I, Fründ S, Illies F, Joseph M, Kaitila I, Lama G, Loirat C , McLeod DR, Milford DV, Petty EM, Rodrigo F, Saraiva JM, Schmidt B, Smith GC, Spranger J, Stein A, Thiele H, Tizard J, Weksberg R, Lupski JR, Stockton DW (únor 2002). „Mutantní chromatin remodelační protein SMARCAL1 způsobuje Schimkeovu imunoosseální dysplázii“. Genetika přírody. 30 (2): 215–20. doi:10.1038 / ng821. PMID 11799392. S2CID 8954897.
Lou S, Lamfers P, McGuire N, Boerkoel CF (prosinec 2002). "Dlouhověkost v Schimkeho imuno-kostní dysplazii". Journal of Medical Genetics. 39 (12): 922–5. doi:10,1136 / jmg. 39.12.922. PMC 1757210. PMID 12471207.
Bökenkamp A, deJong M, van Wijk JA, blok D, van Hagen JM, Ludwig M (prosinec 2005). „R561C missense mutace v genu SMARCAL1 asociovaná s mírnou Schimkeho imuno-kostní dysplazií“. Dětská nefrologie. 20 (12): 1724–8. doi:10.1007 / s00467-005-2047-x. PMID 16237566. S2CID 35371382.
Clewing JM, Antalfy BC, Lücke T, Najafian B, Marwedel KM, Hori A, Powel RM, Do AF, Najera L, SantaCruz K, Hicks MJ, Armstrong DL, Boerkoel CF (únor 2007). „Schimkeova imunoosseální dysplazie: klinicko-patologická korelace“. Journal of Medical Genetics. 44 (2): 122–30. doi:10.1136 / jmg.2006.044313. PMC 2598061. PMID 16840568.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Schimkeho imunoosseální dysplázii

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138375 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039354 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10713074-5] Muthuswami R, Truman PA, Mesner LD, Hockensmith JW (březen 2000). „Eukaryotická doména SWI2 / SNF2, vynikající detektor dvouvláknových až jednovláknových přechodových prvků DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (11): 7648–55. doi:10.1074 / jbc.275.11.7648. PMID 10713074.

[pmid10857751-6] Coleman MA, Eisen JA, Mohrenweiser HW (květen 2000). "Klonování a charakterizace HARP / SMARCAL1: prokaryotický HepA-příbuzný SNF2 helikázový protein z člověka a myši". Genomika. 65 (3): 274–82. CiteSeerX 10.1.1.186.4879. doi:10,1006 / geno.2000.6174. PMID 10857751.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SMARCAL1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1“.

[8] Yusufzai T, Kadonaga JT (říjen 2008). „HARP je žíhací helikáza poháněná ATP“. Věda. 322 (5902): 748–50. doi:10.1126 / science.1161233. PMC 2587503. PMID 18974355. Shrnutí ležel – ScienceDaily (2008-11-02).

[mgp_reference-9] A ^b ^C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[10] Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.

[allele_ref-11] „International Knockout Mouse Consortium“.

[mgi_allele_ref-12] "Myší genomová informatika".

[pmid21677750-13] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-14] Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-15] Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-16] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]