SMARCAL1 - SMARCAL1 - Wikipedia

SMARCAL1
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasySMARCAL1, HARP, HHARP, související se SWI / SNF, asociované s matricí, aktinově závislý regulátor chromatinu, podčeleď a podobně 1
Externí IDOMIM: 606622 MGI: 1859183 HomoloGene: 8558 Genové karty: SMARCAL1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomické umístění pro SMARCAL1
Genomické umístění pro SMARCAL1
Kapela2q35Start216,412,414 bp[1]
Konec216,483,053 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE SMARCAL1 218452 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001127207
NM_014140

NM_018817

RefSeq (protein)

NP_001120679
NP_054859

NP_061287

Místo (UCSC)Chr 2: 216,41 - 216,48 MbChr 1: 72,58 - 72,63 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

SWI / SNF související s aktinem závislým regulátorem závislým na aktinu proteinu podobného chromatinu podrodiny A 1 je protein že u lidí je kódován SMARCAL1 gen.[5][6][7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny proteinů SWI / SNF. Členové této rodiny mají helikáza a ATPáza aktivity a předpokládá se, že regulují transkripci určitých genů změnou struktury chromatinu kolem těchto genů. Konvertuje se protein SMARCAL1 RPA vázaná jednořetězcová DNA na dvouřetězcovou DNA, což je aktivita enzymu označovaná jako „hybridizace helikázy“.[8]

Kódovaný protein vykazuje podobnost sekvence s E-coli RNA polymeráza vázající protein HepA. Mutace v tomto genu jsou příčinou Schimkeovy imunoosézní dysplázie (SIOD), autozomálně recesivní poruchy s diagnostickými rysy spondyloepifýzová dysplázie, renální dysfunkce a imunodeficience T-buněk.[7]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce SMARCAL1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Smarcal1tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[13][14][15]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[9][16] Bylo provedeno dvacet testů a byl pozorován jeden významný fenotyp: homozygotní mutantní myši měly abnormální mozek histopatologie, včetně zvětšeného hipokampus a zesílený hipokampus stratum oriens.[9]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138375 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039354 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Muthuswami R, Truman PA, Mesner LD, Hockensmith JW (březen 2000). „Eukaryotická doména SWI2 / SNF2, vynikající detektor dvouvláknových až jednovláknových přechodových prvků DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (11): 7648–55. doi:10.1074 / jbc.275.11.7648. PMID  10713074.
  6. ^ Coleman MA, Eisen JA, Mohrenweiser HW (květen 2000). "Klonování a charakterizace HARP / SMARCAL1: prokaryotický HepA-příbuzný SNF2 helikázový protein z člověka a myši". Genomika. 65 (3): 274–82. CiteSeerX  10.1.1.186.4879. doi:10,1006 / geno.2000.6174. PMID  10857751.
  7. ^ A b „Entrez Gene: SMARCAL1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1“.
  8. ^ Yusufzai T, Kadonaga JT (říjen 2008). „HARP je žíhací helikáza poháněná ATP“. Věda. 322 (5902): 748–50. doi:10.1126 / science.1161233. PMC  2587503. PMID  18974355. Shrnutí leželScienceDaily (2008-11-02).
  9. ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  10. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
  12. ^ "Myší genomová informatika".
  13. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  14. ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  15. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  16. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Další čtení

externí odkazy