FOXN1 - FOXN1
Forkhead box protein N1 je protein že u lidí je kódován FOXN1 gen.[5][6]
Funkce
Mutace v genu transkripčního faktoru s křídlovou šroubovicí na nahém lokusu u myší a potkanů produkují pleiotropní fenotyp bezsrstosti a atymie, což má za následek vážně narušený imunitní systém. Tento gen je kolmý k myším a krysím genům a kóduje podobný transkripční faktor vázající DNA, o kterém se předpokládá, že reguluje expresi genu pro keratin. Mutace v tomto genu korelovala s imunodeficiencí T-buněk, vrozenou alopecií kožních poruch a dystrofií nehtů. Bylo pozorováno alternativní sestřih v 5 'UTR tohoto genu.[6] V kuřecím embryu je gen FOXN1 exprimován ve vyvíjejícím se brzlíku, drápech a peří. Exprese FOXN1 v peří a drápech naznačuje, že může regulovat růst peří. U peří a drápů může FOXN1 potenciálně regulovat expresi keratinů podobně jako ortology savců. [7] V thymických epiteliálních buňkách bylo prokázáno, že FOXN1 se váže na a reguluje geny podílející se na zrání T-buněk a prezentaci antigenu.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000109101 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002057 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Schorpp M, Hofmann M, Vážený TN, Boehm T (prosinec 1997). "Charakterizace myších a lidských nahých genů". Imunogenetika. 46 (6): 509–15. doi:10,1007 / s002510050312. PMID 9321431. S2CID 32175138.
- ^ A b „Entrez Gene: FOXN1 forkhead box N1“.
- ^ Darnell DK, Zhang LS, Hannenhalli S, Yaklichkin SY (prosinec 2014). „Vývojová exprese kuřecího FOXN1 a domnělých cílových genů během vývoje peří“. International Journal of Developmental Biology. 58 (1): 57–64. doi:10.1387 / ijdb.130023sy. PMID 24860996.
- ^ Žuklys S, Handel A, Zhanybekova S, Govani F, Keller M, Maio S, Mayer CE, Teh HY, Hafen K, Gallone G, Barthlott T, Ponting CP, Holländer GA (srpen 2016). „Foxn1 reguluje klíčové cílové geny nezbytné pro vývoj T buněk v postnatálních buňkách epitelu brzlíku“. Přírodní imunologie. 17 (10): 1206–15. doi:10.1038 / ni.3537. PMC 5033077. PMID 27548434.
Další čtení
- Zhang Z, Burnley P, Coder B, Su DM (2012). „Pohled na biologický význam FoxN1 a použití„ nahé “myši ve studiích T-lymfopoézy“. International Journal of Biological Sciences. 8 (8): 1156–67. doi:10,7150 / ijbs.5033. PMC 3477685. PMID 23091413.
- Mecklenburg L, Tychsen B, Paus R (listopad 2005). "Poučení z nahoty: poučení z nahého fenotypu". Experimentální dermatologie. 14 (11): 797–810. doi:10.1111 / j.1600-0625.2005.00362.x. PMID 16232301. S2CID 27700105.
- Nehls M, Pfeifer D, Schorpp M, Hedrich H, Boehm T (listopad 1994). "Nový člen rodiny proteinů s křídlovými šroubovicemi narušen v nahých mutacích myší a krys". Příroda. 372 (6501): 103–7. doi:10.1038 / 372103a0. PMID 7969402. S2CID 2656526.
- Frank J, Pignata C, Panteleyev AA, Prowse DM, Baden H, Weiner L, Gaetaniello L, Ahmad W, Pozzi N, Cserhalmi-Friedman PB, Aita VM, Uyttendaele H, Gordon D, Ott J, Brissette JL, Christiano AM ( Dubna 1999). "Vystavení lidského nahého fenotypu". Příroda. 398 (6727): 473–4. doi:10.1038/18997. hdl:2299/16173. PMID 10206641. S2CID 107413.
- Gattenlöhner S, Müller-Hermelink HK, Marx A (1999). "Transkripce nahého genu (WHN) v normálních lidských orgánech a mediastinálních a plicních nádorech". Patologie, výzkum a praxe. 195 (8): 571–4. doi:10.1016 / s0344-0338 (99) 80007-7. PMID 10483588.
- Schlake T, Schorpp M, Maul-Pavicic A, Malashenko AM, Boehm T (duben 2000). „Forkhead / winged-helix transkripční faktor Whn reguluje expresi genu pro vlasový keratin: molekulární analýza fenotypu nahé kůže“. Dynamika vývoje. 217 (4): 368–76. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (200004) 217: 4 <368 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-Z. PMID 10767081.
- Adriani M, Martinez-Mir A, Fusco F, Busiello R, Frank J, Telese S, Matrecano E, Ursini MV, Christiano AM, Pignata C (květen 2004). „Rodová zakladatelská mutace nahého (FOXN1) genu u vrozené těžké kombinované imunodeficience spojené s alopecií u populace jižní Itálie“. Annals of Human Genetics. 68 (Pt 3): 265–8. doi:10.1046 / j.1529-8817.2004.00091.x. PMID 15180707. S2CID 20067101.
- Janes SM, Ofstad TA, Campbell DH, Watt FM, Prowse DM (srpen 2004). „Přechodná aktivace FOXN1 v keratinocytech indukuje transkripční program, který podporuje terminální diferenciaci: kontrastní role FOXN1 a Akt“ (PDF). Journal of Cell Science. 117 (Pt 18): 4157–68. doi:10.1242 / jcs.01302. PMID 15316080. S2CID 9153395.
- Nonaka D, Henley JD, Chiriboga L, Yee H (červenec 2007). „Diagnostická využitelnost markerů epitelu brzlíku CD205 (DEC205) a Foxn1 v epitelu brzlíku“. American Journal of Surgical Pathology. 31 (7): 1038–44. doi:10.1097 / PAS.0b013e31802b4917. PMID 17592270. S2CID 30502411.
- Weiner L, Han R, Scicchitano BM, Li J, Hasegawa K, Grossi M, Lee D, Brissette JL (září 2007). "Vyhrazené epitelové buňky příjemce určují vzory pigmentace". Buňka. 130 (5): 932–42. doi:10.1016 / j.cell.2007.07.024. PMID 17803914. S2CID 14622851.
Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |