ADAMTS2 - ADAMTS2
1. Disintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinu 2 (ADAM-TS2) také známý jako prokolagen I N-proteináza (PC I-NP) je enzym[5] že u lidí je kódován ADAMTS2 gen.[6][7]
Gen
Gen ADAMTS2 se nachází na dlouhém (q) rameni chromozom 5 na konci (konci) paže, od základní pár 178 473 473 na základní pár 178 704 934.
Funkce
ADAMTS2 je zodpovědný za zpracování několika typů prokolagen bílkoviny. Prokolageny jsou předchůdci kolageny, bílkoviny, které dodávají sílu a podporu mnoha tělesným tkáním. Konkrétně tento enzym klipe krátký řetězec aminokyseliny z jednoho konce prokolagenu. Tento krok oříznutí je nezbytný pro to, aby molekuly kolagenu fungovaly normálně a shromažďovaly se do fibril mimo buňky.
Klinický význam
Ehlers-Danlosův syndrom, dermatosparaxis typu je způsoben mutace v genu ADAMTS2.[7] U lidí s tímto syndromem bylo identifikováno několik mutací genu ADAMTS2. Tyto mutace výrazně snižují produkci enzymu vytvářeného genem ADAMTS2. Bez tohoto enzymu nelze prokolagen správně zpracovat. Výsledkem je, že kolagenová vlákna nejsou správně sestavena; vypadají pod mikroskopem jako stužkové a neuspořádané. Jsou také ovlivněny křížové vazby nebo chemické interakce mezi kolagenovými vlákny. Tyto vady oslabují pojivovou tkáň (tkáň, která váže a podporuje svaly, vazy, orgány a kůži těla), což způsobuje příznaky a příznaky poruchy.
Viz také
Reference
- ^ A b C ENSG00000283802 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000087116, ENSG00000283802 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036545 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Tang BL, Hong W (únor 1999). „ADAMTS: nová rodina proteáz s doménou proteázy ADAM a opakováním trombospondinu 1“. FEBS Lett. 445 (2–3): 223–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00119-2. PMID 10094461. S2CID 37955930.
- ^ „Entrez Gene: ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1“.
- ^ A b Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Adès LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapière CM, Nusgens BV (říjen 2004). „Nové typy mutací odpovědných za dermatosparaktický typ Ehlers-Danlosova syndromu (typ VIIC) a běžné polymorfismy v genu ADAMTS2“. J. Invest. Dermatol. 123 (4): 656–63. doi:10.1111 / j.0022-202X.2004.23406.x. PMID 15373769.
Další čtení
- Wang WM, Lee S, Steiglitz BM, Scott IC, Lebares CC, Allen ML, Brenner MC, Takahara K, Greenspan DS (květen 2003). „Transformující růstový faktor-beta indukuje sekreci aktivovaného ADAMTS-2. N-proteináza procollagen III“. J. Biol. Chem. 278 (21): 19549–57. doi:10,1074 / jbc.M300767200. PMID 12646579.
- Reardon W, Winter RM, Smith LT a kol. (1995). „Přirozená historie lidské dermatosparaxy (Ehlers-Danlosův syndrom typu VIIC)“. Clin. Dysmorphol. 4 (1): 1–11. doi:10.1097/00019605-199501000-00001. PMID 7735500. S2CID 2412884.
- Colige A, Vandenberghe I, Thiry M a kol. (2002). „Klonování a charakterizace ADAMTS-14, nového ADAMTS vykazujícího vysokou homologii s ADAMTS-2 a ADAMTS-3“. J. Biol. Chem. 277 (8): 5756–66. doi:10,1074 / jbc.M105601200. PMID 11741898.
- Kevorkian L, Young DA, Darrah C a kol. (2004). "Profily exprese metaloproteináz a jejich inhibitorů v chrupavce". Artritida Rheum. 50 (1): 131–41. doi:10.1002 / článek 11333. PMID 14730609.
- Hurskainen TL, Hirohata S, Seldin MF, Apte SS (1999). "ADAM-TS5, ADAM-TS6 a ADAM-TS7, noví členové nové rodiny metaloproteáz zinku. Obecné vlastnosti a genomická distribuce rodiny ADAM-TS". J. Biol. Chem. 274 (36): 25555–63. doi:10.1074 / jbc.274.36.25555. PMID 10464288.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Dubail J, Kesteloot F, Deroanne C a kol. (2010). „ADAMTS-2 funguje jako antiangiogenní a protinádorová molekula nezávisle na své katalytické aktivitě“ (PDF). Buněčné a molekulární biologické vědy. 67 (24): 4213–32. doi:10.1007 / s00018-010-0431-6. PMID 20574651. S2CID 20047628.
- Colige A, Sieron AL, Li SW a kol. (1999). „Lidský Ehlers-Danlosův syndrom typu VII C a bovinní dermatosparaxe jsou způsobeny mutacemi v genu pro N-proteinázu procollagen I“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (2): 308–17. doi:10.1086/302504. PMC 1377929. PMID 10417273.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Tang BL (2001). "ADAMTS: nová rodina proteáz extracelulární matrix". Int. J. Biochem. Cell Biol. 33 (1): 33–44. doi:10.1016 / S1357-2725 (00) 00061-3. PMID 11167130.
- Lasky-Su J, Anney RJ, Neale BM a kol. (2008). „Skenování asociace v celém genomu od doby do vzniku poruchy pozornosti a hyperaktivity“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 147B (8): 1355–8. doi:10,1002 / ajmg.b. 30869. PMC 2605611. PMID 18937294.
- Colige A, Ruggiero F, Vandenberghe I a kol. (2005). „Domény a procesy zrání, které regulují aktivitu ADAMTS-2, metaloproteinázy štěpící aminopropeptid fibrilárních prokolagenu typu I-III a V“. J. Biol. Chem. 280 (41): 34397–408. doi:10,1074 / jbc.M506458200. PMID 16046392.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S a kol. (2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Tomii Y, Kamochi J, Yamazaki H a kol. (2002). „Lidský trombospondin 2 inhibuje proliferaci mikrovaskulárních endoteliálních buněk“. Int. J. Oncol. 20 (2): 339–42. doi:10,3892 / ijo.20.2.339. PMID 11788898.
