ACAD8 - ACAD8
Isobutyryl-CoA dehydrogenáza, mitochondriální je enzym že v lidé je kódován ACAD8 gen na chromozomu 11.[5][6]
Protein kódovaný ACAD8 je mitochondriální protein, který patří do acyl-CoA dehydrogenáza rodina enzymů, které katalyzují dehydrogenaci derivátů acyl-CoA v metabolismu mastných kyselin nebo aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. ACAD8 funguje při katabolismu aminokyseliny valin s rozvětveným řetězcem.
Struktura
ACAD8 funguje jako homotetramer a má celkovou strukturu podobnou jiným acyl-CoA dehydrogenázám. Funkční protein obsahuje NH2-koncovou alfa-helikální doménu, mediální beta-vláknovou doménu a C-koncovou alfa-helikální doménu.[7]
Klinický význam
Mutace v ACAD8 byly spojeny s nedostatek isobutyryl-CoA dehydrogenázy.[8] Většina pacientů s nedostatkem isobutyryl-CoA dehydrogenázy je asymptotická, ale u dětí byl také pozorován vývoj dilatační kardiomyopatie.[9]
Funkce
ACAD8 je isobutyryl-CoA dehydrogenáza který funguje při katabolismu aminokyseliny s rozvětveným řetězcem počítaje v to valin, a vykazuje vysokou reaktivitu vůči isobutyryl-CoA.[8] ACAD8 je zodpovědný za třetí krok rozpadu valinu a převádí isobutyryl-CoA na methylakrylyl-CoA.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151498 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031969 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Telford EA, Moynihan LM, Markham AF, Lench NJ (září 1999). „Izolace a charakterizace cDNA kódující prekurzor nového člena rodiny genů acyl-CoA dehydrogenázy“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1446 (3): 371–6. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00102-5. PMID 10524212.
- ^ „Entrez Gene: ACAD8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8“.
- ^ Battaile KP, Nguyen TV, Vockley J, Kim JJ (2004). „Struktury isobutyryl-CoA dehydrogenázy a komplexu enzym-produkt: srovnání s isovaleryl- a acyl-CoA dehydrogenázami s krátkým řetězcem“. J. Biol. Chem. 279 (16): 16526–34. doi:10,1074 / jbc.M400034200. PMID 14752098.
- ^ A b Nguyen TV, Andresen BS, Corydon TJ, Ghisla S, Abd-El Razik N, Mohsen AW, Cederbaum SD, Roe DS, Roe CR, Lench NJ, Vockley J (2002). "Identifikace isobutyryl-CoA dehydrogenázy a jejího nedostatku u lidí" (PDF). Mol. Genet. Metab. 77 (1–2): 68–79. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00152-X. PMID 12359132.
- ^ Nedostatek izobutyryl-CoA dehydrogenázy. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=79159. Zpřístupněno 2. 8. 2010.
externí odkazy
- Člověk ACAD8 umístění genomu a ACAD8 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9UKU7 (Isobutyryl-CoA dehydrogenáza, mitochondriální) na PDBe-KB.
Další čtení
- Näär AM, Beaurang PA, Zhou S, Abraham S, Solomon W, Tjian R (duben 1999). "Kompozitní koaktivátor ARC zprostředkovává transkripční aktivaci zaměřenou na chromatin". Příroda. 398 (6730): 828–32. Bibcode:1999 Natur.398..828N. doi:10.1038/19789. PMID 10235267. S2CID 23646963.
- Andresen BS, Christensen E, Corydon TJ, Bross P, Pilgaard B, Wanders RJ, Ruiter JP, Simonsen H, Winter V, Knudsen I, Schroeder LD, Gregersen N, Skovby F (listopad 2000). „Izolovaná 2-methylbutyrylglycinurie způsobená nedostatkem acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým / rozvětveným řetězcem: identifikace nového defektu enzymu, rozlišení jeho molekulárního základu a důkazy o odlišných acyl-CoA dehydrogenázách v metabolismu isoleucinu a valinu“. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1095–103. doi:10.1086/303105. PMC 1288551. PMID 11013134.
- Nguyen TV, Andresen BS, Corydon TJ, Ghisla S, Abd-El Razik N, Mohsen AW, Cederbaum SD, Roe DS, Roe CR, Lench NJ, Vockley J (2003). "Identifikace isobutyryl-CoA dehydrogenázy a jejího nedostatku u lidí". Molekulární genetika a metabolismus. 77 (1–2): 68–79. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00152-X. PMID 12359132.
- Battaile KP, Nguyen TV, Vockley J, Kim JJ (duben 2004). „Struktury isobutyryl-CoA dehydrogenázy a komplexu enzym-produkt: srovnání s isovaleryl- a acyl-CoA dehydrogenázami s krátkým řetězcem“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (16): 16526–34. doi:10,1074 / jbc.M400034200. PMID 14752098.
- Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (březen 2007). "Identifikace vzorců exprese genu leukocytů spojená s hladinami lipidů v plazmě u lidských subjektů". Ateroskleróza. 191 (1): 63–72. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.05.032. PMID 16806233.
Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |