TMC6 - TMC6

TMC6
Identifikátory
Aliasy	TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, transmembránový kanál jako 6, TNRC6C-AS1, lnc
Externí ID	OMIM: 605828 MGI: 1098686 HomoloGene: 5258 Genové karty: TMC6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	78,132,407 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	117,782,198 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita iontového kanálu; • mechanicky řízená aktivita iontového kanálu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • ne membrána; • extracelulární exosom; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • buněčná membrána; • specifická granulovaná membrána; • membrána terciární granule; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• iontový transport; • degranulace neutrofilů; • doprava; • biologický proces; • iontový transmembránový transport; • transmembránová doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11322
	217353
	ENSG00000141524
	ENSMUSG00000025572
	Q7Z403
	Q7TN60
NM_001127198; NM_007267; NM_001321185; NM_001374593; NM_001374594;
	NM_001375353; NM_001375354; NM_001374596
	NM_145439; NM_181321
NP_001120670; NP_001308114; NP_009198; NP_001361522; NP_001361523;
	NP_001362282; NP_001362283; NP_001361525
	NP_663414
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein podobný transmembránovému kanálu 6 je protein že u lidí je kódován TMC6 gen.^[5]^[6] In vivo, TMC6 a jeho homolog TMC8, interagují a tvoří komplex s transportérem zinku 1 (SLC30A1 ) a lokalizovat většinou do endoplazmatické retikulum, ale také do jaderná membrána a Golgiho aparát.^[7]

Inaktivační mutace v TMC6 nebo TMC8 jsou považovány za genetickou příčinu vzácné kožní poruchy epidermodysplasia verruciformis,^[7] který je charakterizován abnormální citlivostí kůže na lidské papilomaviry (HPV) vedoucí k růstu šupinatých makuly a papuly, zejména na rukou a nohou.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141524 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025572 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (listopad 2002). "Mutace ve dvou sousedních nových genech jsou spojeny s epidermodysplasia verruciformis". Nat Genet. 32 (4): 579–81. doi:10.1038 / ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
^ „Entrez Gene: TMC6 transmembránový kanál podobný 6“.
^ ^A ^b Lazarczyk, M; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; M Favre (2008-01-21). „Regulace buněčné rovnováhy zinku jako potenciální mechanismus ochrany zprostředkované EVER proti patogenezi kožními onkogenními lidskými papilomaviry“. The Journal of Experimental Medicine. 205 (1): 35–42. doi:10.1084 / jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.

Další čtení

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Zuo YG, Ma D, Zhang Y a kol. (2007). "Identifikace nové mutace a genetického polymorfismu genu EVER1 ve dvou rodinách s epidermodysplasia verruciformis". J. Dermatol. Sci. 44 (3): 153–9. doi:10.1016 / j.jdermsci.2006.08.013. PMID 17008061.
Donfack J, Buchinsky FJ, Derkay CS a kol. (2006). „Čtyři mutace v genu Epidermodysplasia verruciformis 1 (EVER1) nepřispívají k náchylnosti k RRP.“ Int. J. Pediatr. Otorinolaryngol. 70 (7): 1235–40. doi:10.1016 / j.ijporl.2006.01.001. PMID 16487602.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tate G, Suzuki T, Kishimoto K, Mitsuya T (2004). "Nové mutace genu EVER1 / TMC6 u japonského pacienta s epidermodysplasia verruciformis". J. Hum. Genet. 49 (4): 223–5. doi:10.1007 / s10038-004-0135-6. PMID 15042430.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2004). „Charakterizace rodiny genů podobných transmembránovým kanálům (TMC): funkční stopy ztráty sluchu a epidermodysplasia verruciformis“. Genomika. 82 (3): 300–8. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X. PMID 12906855.
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). „Geny TMC a EVER patří do větší nové rodiny, rodiny genů TMC kódující transmembránové proteiny“. BMC Genomics. 4 (1): 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA a kol. (2000). "Důkazy o neallelické heterogenitě epidermodysplasia verruciformis se dvěma lokusy citlivosti mapovanými na oblasti chromozomu 2p21-p24 a 17q25". J. Invest. Dermatol. 114 (6): 1148–53. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00996.x. PMID 10844558.
Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B a kol. (1999). „Lokalita citlivosti na epidermodysplasia verruciformis, abnormální predispozice k infekci onkogenním lidským papilomavirem typu 5, se mapuje na chromozom 17qter v oblasti obsahující lokus psoriázy.“ J. Invest. Dermatol. 112 (3): 259–63. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00536.x. PMID 10084299.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141524 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025572 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12426567-5] Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (listopad 2002). "Mutace ve dvou sousedních nových genech jsou spojeny s epidermodysplasia verruciformis". Nat Genet. 32 (4): 579–81. doi:10.1038 / ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.

[entrez-6] „Entrez Gene: TMC6 transmembránový kanál podobný 6“.

[EVER_HPV-7] A ^b Lazarczyk, M; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; M Favre (2008-01-21). „Regulace buněčné rovnováhy zinku jako potenciální mechanismus ochrany zprostředkované EVER proti patogenezi kožními onkogenními lidskými papilomaviry“. The Journal of Experimental Medicine. 205 (1): 35–42. doi:10.1084 / jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]