PHF6 - PHF6

PHF6
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4NN2, 4R7A
Identifikátory
Aliasy	PHF6, BFLS, BORJ, CENP-31, protein prstů PHD 6
Externí ID	OMIM: 300414 MGI: 1918248 HomoloGene: 12375 Genové karty: PHF6
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	134,428,791 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	52,956,943 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• tubulinová vazba; • vazba enzymu; • vazba proteinu lešení; • Vazba DNA; • vazba ribonukleoproteinového komplexu; • histonová vazba; • vazba fosfoproteinů; • vazba histon-deacetylázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • Vazba RNA; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA;
Buněčná složka	• kondenzovaný chromozomový kinetochor; • jádro; • chromozom, centromerická oblast; • buněčné jádro; • kinetochore; • nukleoplazma; • chromozóm;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • líhnutí blastocysty;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84295
	70998
	ENSG00000156531
	ENSMUSG00000025626
	Q8IWS0
	Q9D4J7
	NM_032458; NM_001015877; NM_032335
	NM_001290546; NM_027642
	NP_001015877; NP_115711; NP_115834
	NP_001277475; NP_081918
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Prstový protein PHD 6 je protein že u lidí je kódován PHF6 gen.^[5]^[6]

Tento gen je členem homeodoména rostlin (PHD) - rodina prstů (PHF). Kóduje protein se dvěma atypickými doménami zinkových prstů typu PHD, což naznačuje potenciální roli v regulaci transkripce, která se lokalizuje do jádra.^[6]

Mutace

Byly spojeny mutace ovlivňující kódující oblast tohoto genu nebo sestřih transkriptu Börjeson-Forssman-Lehmann syndrom (BFLS), porucha charakterizovaná mentální retardací, epilepsií, hypogonadismem, hypometabolismus, obezita, otok podkožní tkáně obličeje, úzké oční štěrbiny a velké uši. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.^[6]

The PHF6 Gen u lidí je také často mutován u lidských hematologických malignit, včetně Akutní lymfoblastická leukémie T-buněk (VYSOKÝ)^[7] a Akutní myeloidní leukémie (AML)^[8] a alespoň u dvou pacientů s BFLS se vyvinula leukémie nebo lymfom.^[9] Ukázalo se, že PHF6 je důležitý pro regulaci krevních kmenových a progenitorových buněk^[10]^[11]^[12]^[13] a ztráta proteinu PHF6 synergizuje s nadměrnou expresí TLX3 protein způsobující lymfoidní novotvary.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156531 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025626 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lower KM, Turner G, Kerr BA, Mathews KD, Shaw MA, Gedeon AK a kol. (Prosinec 2002). „Mutace v PHF6 jsou spojeny se syndromem Börjeson-Forssman-Lehmann.“ Genetika přírody. 32 (4): 661–5. doi:10.1038 / ng1040. PMID 12415272. S2CID 10274037.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: PHF6 PHD finger protein 6“.
^ Van Vlierberghe P, Palomero T, Khiabanian H, Van der Meulen J, Castillo M, Van Roy N a kol. (Duben 2010). „Mutace PHF6 u akutní lymfoblastické leukémie T-buněk“. Genetika přírody. 42 (4): 338–42. doi:10,1038 / ng.542. PMC 2847364. PMID 20228800.
^ Van Vlierberghe P, Patel J, Abdel-Wahab O, Lobry C, Hedvat CV, Balbin M a kol. (Leden 2011). „Mutace PHF6 u akutní myeloidní leukémie dospělých“. Leukémie. 25 (1): 130–4. doi:10.1038 / leu.2010.247. PMC 3878659. PMID 21030981.
^ Chao MM, Todd MA, Kontny U, Neas K, Sullivan MJ, Hunter AG a kol. (Říjen 2010). „Akutní lymfoblastická leukémie T-buněk ve spojení se syndromem Börjeson-Forssman-Lehmann v důsledku mutace PHF6“. Dětská krev a rakovina. 55 (4): 722–4. doi:10,1002 / pbc.22574. PMC 2933084. PMID 20806366.
^ Wendorff AA, Quinn SA, Rashkovan M, Madubata CJ, Ambesi-Impiombato A, Litzow MR a kol. (Březen 2019). „Ztráta Phf6 zvyšuje HSC samoobnovení hnací iniciace nádoru a aktivitu kmenových buněk leukémie u T-ALL“. Objev rakoviny. 9 (3): 436–451. doi:10.1158 / 2159-8290.CD-18-1005. PMC 6425751. PMID 30567843.
^ ^A ^b McRae HM, Garnham AL, Hu Y, Witkowski MT, Corbett MA, Dixon MP, et al. (Duben 2019). „PHF6 reguluje hematopoetické kmenové a progenitorové buňky a jeho úbytek synergizuje s expresí TLX3 a způsobuje leukémii“. Krev. 133 (16): 1729–1741. doi:10.1182 / krev-2018-07-860726. PMC 6695515. PMID 30755422.
^ Miyagi S, Sroczynska P, Kato Y, Nakajima-Takagi Y, Oshima M, Rizq O a kol. (Červen 2019). „Protein vázající chromatin Phf6 omezuje samoobnovu hematopoetických kmenových buněk“. Krev. 133 (23): 2495–2506. doi:10.1182 / krev.2019000468. PMID 30917958.
^ Hsu YC, Chen TC, Lin CC, Yuan CT, Hsu CL, Hou HA a kol. (Srpen 2019). „Hematopoetické kmenové buňky s nulovým obsahem Phf6 mají zvýšenou schopnost sebeobnovy a onkogenní potenciály“. Krevní zálohy. 3 (15): 2355–2367. doi:10.1182 / Pokroky v krvi.2019000391. PMC 6693005. PMID 31395598.

Další čtení

Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (duben 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
Baumstark A, Lower KM, Sinkus A, Andriuskeviciute I, Jurkeniene L, Gécz J, Just W (duben 2003). „Nová mutace PHF6 p.D333del způsobuje Börjeson-Forssman-Lehmann syndrom“. Journal of Medical Genetics. 40 (4): 50e – 50. doi:10,1136 / jmg.40.4.e50. PMC 1735415. PMID 12676923.
Dattani MT (prosinec 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom: nový hypofyzární fenotyp způsobený mutací v novém genu". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 16 (9): 1207–9. doi:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882.
Birrell G, Lampe A, Richmond S, Bruce SN, Gécz J, Lower K a kol. (Prosinec 2003). „Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom a nedostatek vícečetných hormonů hypofýzy“. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 16 (9): 1295–300. doi:10.1515 / jpem.2003.16.9.1295. PMID 14714754. S2CID 10327867.
Turner G, Lower KM, White SM, Delatycki M, Lampe AK, Wright M a kol. (Březen 2004). „Klinický obraz syndromu Börjeson-Forssman-Lehmann u mužů a heterozygotních žen s mutacemi PHF6“. Klinická genetika. 65 (3): 226–32. doi:10.1111 / j.0009-9163.2004.00215.x. PMID 14756673. S2CID 24602739.
Lower KM, Solders G, Bondeson ML, Nelson J, Brun A, Crawford J a kol. (Říjen 2004). „1024C> T (R342X) je rekurentní mutace PHF6, která se také vyskytuje v původní rodině syndromu Börjeson-Forssman-Lehmann“. European Journal of Human Genetics. 12 (10): 787–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201228. PMID 15241480. S2CID 7327686.
Vallée D, Chevrier E, Graham GE, Lazzaro MA, Lavigne PA, Hunter AG, Picketts DJ (říjen 2004). „Nová mutace PHF6 vede k lepšímu přeskakování exonu a mírnému Börjeson-Forssman-Lehmannovu syndromu“. Journal of Medical Genetics. 41 (10): 778–83. doi:10.1136 / jmg.2004.020370. PMC 1735599. PMID 15466013.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (leden 2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005 Natur.433 ... 77A. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Crawford J, Lower KM, Hennekam RC, Van Esch H, Mégarbané A, Lynch SA a kol. (Březen 2006). „Mutační screening u Borjeson-Forssman-Lehmann syndromu: identifikace nové de novo mutace PHF6 u pacientky“. Journal of Medical Genetics. 43 (3): 238–43. doi:10.1136 / jmg.2005.033084. PMC 2563250. PMID 15994862.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

externí odkazy

PHF6 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156531 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025626 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12415272-5] Lower KM, Turner G, Kerr BA, Mathews KD, Shaw MA, Gedeon AK a kol. (Prosinec 2002). „Mutace v PHF6 jsou spojeny se syndromem Börjeson-Forssman-Lehmann.“ Genetika přírody. 32 (4): 661–5. doi:10.1038 / ng1040. PMID 12415272. S2CID 10274037.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: PHF6 PHD finger protein 6“.

[7] Van Vlierberghe P, Palomero T, Khiabanian H, Van der Meulen J, Castillo M, Van Roy N a kol. (Duben 2010). „Mutace PHF6 u akutní lymfoblastické leukémie T-buněk“. Genetika přírody. 42 (4): 338–42. doi:10,1038 / ng.542. PMC 2847364. PMID 20228800.

[8] Van Vlierberghe P, Patel J, Abdel-Wahab O, Lobry C, Hedvat CV, Balbin M a kol. (Leden 2011). „Mutace PHF6 u akutní myeloidní leukémie dospělých“. Leukémie. 25 (1): 130–4. doi:10.1038 / leu.2010.247. PMC 3878659. PMID 21030981.

[9] Chao MM, Todd MA, Kontny U, Neas K, Sullivan MJ, Hunter AG a kol. (Říjen 2010). „Akutní lymfoblastická leukémie T-buněk ve spojení se syndromem Börjeson-Forssman-Lehmann v důsledku mutace PHF6“. Dětská krev a rakovina. 55 (4): 722–4. doi:10,1002 / pbc.22574. PMC 2933084. PMID 20806366.

[10] Wendorff AA, Quinn SA, Rashkovan M, Madubata CJ, Ambesi-Impiombato A, Litzow MR a kol. (Březen 2019). „Ztráta Phf6 zvyšuje HSC samoobnovení hnací iniciace nádoru a aktivitu kmenových buněk leukémie u T-ALL“. Objev rakoviny. 9 (3): 436–451. doi:10.1158 / 2159-8290.CD-18-1005. PMC 6425751. PMID 30567843.

[:0-11] A ^b McRae HM, Garnham AL, Hu Y, Witkowski MT, Corbett MA, Dixon MP, et al. (Duben 2019). „PHF6 reguluje hematopoetické kmenové a progenitorové buňky a jeho úbytek synergizuje s expresí TLX3 a způsobuje leukémii“. Krev. 133 (16): 1729–1741. doi:10.1182 / krev-2018-07-860726. PMC 6695515. PMID 30755422.

[12] Miyagi S, Sroczynska P, Kato Y, Nakajima-Takagi Y, Oshima M, Rizq O a kol. (Červen 2019). „Protein vázající chromatin Phf6 omezuje samoobnovu hematopoetických kmenových buněk“. Krev. 133 (23): 2495–2506. doi:10.1182 / krev.2019000468. PMID 30917958.

[13] Hsu YC, Chen TC, Lin CC, Yuan CT, Hsu CL, Hou HA a kol. (Srpen 2019). „Hematopoetické kmenové buňky s nulovým obsahem Phf6 mají zvýšenou schopnost sebeobnovy a onkogenní potenciály“. Krevní zálohy. 3 (15): 2355–2367. doi:10.1182 / Pokroky v krvi.2019000391. PMC 6693005. PMID 31395598.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]