KIAA0196 - KIAA0196

WASHC5
Identifikátory
Aliasy	WASHC5, RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, WASH komplexní podjednotka 5
Externí ID	OMIM: 610657 MGI: 2146110 HomoloGene: 8898 Genové karty: WASHC5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	125,091,819 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	59,374,167 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • endosom; • časný endosom; • WASH komplex; • endoplazmatické retikulum; • nukleoplazma; • neuronová projekce; • tělo neuronových buněk;
Biologický proces	• transport bílkovin; • endozomální transport; • zrání oocytů; • extruze polárního těla po meiotických děleních; • sestava vřetene zapojená do meiózy; • pozitivní regulace vývoje projekce neuronů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9897
	223593
	ENSG00000164961
	ENSMUSG00000022350
	Q12768
	Q8C2E7
	NM_014846; NM_001330609
	NM_153548
	NP_001317538; NP_055661
	NP_705776
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

KIAA0196 (také známý jako strumpellin) je člověk gen.^[5] Výrobek je bílkovina, která je součástí WASH komplex, který reguluje aktin montáž na intracelulární vezikuly.^[6] Mutace v KIAA0196 se podílejí na některých formách dědičná spastická paraplegie.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164961 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022350 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196“.
^ Seaman, Matthew N. J .; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (01.11.2013). „Třídění endosomálních proteinů zprostředkovaných retromerem: vše VYPRACOVÁNO!“. Trendy v buněčné biologii. 23 (11): 522–528. doi:10.1016 / j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.
^ Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan; Stevanin, Giovanni (16. 11. 2015). „Spektrum variant KIAA0196 a charakterizace myšího knockoutu: důsledky pro mutační mechanismus u dědičné spastické paraplegie typu SPG8“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 10 (1). doi:10.1186 / s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Spastic Paraplegia 8 a zapojení proteinu strumpellinu

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Nagase T, Seki N, Ishikawa K a kol. (1996). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. V. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0161-KIAA0200) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. DNA Res. 3 (1): 17–24. doi:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Hedera P, Rainier S, Alvarado D a kol. (1999). "Nové místo pro autozomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegii na chromozomu 8q". Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (2): 563–569. doi:10.1086/302258. PMC 1377766. PMID 9973294.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–569. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Porkka KP, Tammela TL, Vessella RL, Visakorpi T (2004). „RAD21 a KIAA0196 v 8q24 jsou při rakovině prostaty amplifikovány a nadměrně exprimovány“. Geny Chromozomy Rakovina. 39 (1): 1–10. doi:10,1002 / gcc.10289. PMID 14603436. S2CID 46570803.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A, et al. (2007). „Mutace v genu KIAA0196 na lokusu SPG8 způsobují dědičnou spastickou paraplegii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (1): 152–161. doi:10.1086/510782. PMC 1785307. PMID 17160902.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164961 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022350 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196“.

[6] Seaman, Matthew N. J .; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (01.11.2013). „Třídění endosomálních proteinů zprostředkovaných retromerem: vše VYPRACOVÁNO!“. Trendy v buněčné biologii. 23 (11): 522–528. doi:10.1016 / j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.

[7] Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan; Stevanin, Giovanni (16. 11. 2015). „Spektrum variant KIAA0196 a charakterizace myšího knockoutu: důsledky pro mutační mechanismus u dědičné spastické paraplegie typu SPG8“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 10 (1). doi:10.1186 / s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]