PABPN1 - PABPN1

PABPN1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3B4D, 3B4M, 3UCG
Identifikátory
Aliasy	PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly (A) vázající protein jaderný 1
Externí ID	OMIM: 602279 MGI: 1859158 HomoloGene: 3412 Genové karty: PABPN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	23,326,185 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba RNA; • Vazba RNA polymerázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • nukleoplazma; • jaderné inkluzní tělo; • buněčné jádro; • jaderná skvrna; • ribonukleoprotein;
Biologický proces	• Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • ukončení transkripce RNA polymerázy II; • Zpracování RNA; • svalová kontrakce; • Zpracování mRNA; • export poly (A) + mRNA z jádra; • modifikace zpracování hostitelské mRNA virem; • Zpracování mRNA 3'-end; • Kaskáda MAPK; • buněčná odpověď na lipopolysacharid; • pozitivní regulace aktivity polynukleotidů adenylyltransferázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8106
	54196
	ENSG00000100836
	ENSMUSG00000022194
	Q86U42
	Q8CCS6
	NM_004643; NM_001360551; NM_001360552
	NM_019402
	NP_004634; NP_001347480; NP_001347481
	NP_062275
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein vázající polyadenylát 2 (PABP-2) také známý jako jaderný protein vázající polyadenylát 1 (PABPN1) je a protein že u lidí je kódován PABPN1 gen.^[4]^[5] PABN1 je členem větší rodiny proteiny vázající poly (A) v lidském genomu.

Funkce

Tento gen kóduje hojný jaderný protein, který se váže s vysokou afinitou na rodící se poly (A) ocasy. Protein je vyžadován pro progresivní a účinnou polymeraci ocasů poly (A) na 3 'koncích eukaryotických genů a řídí velikost ocasu poly (A) na přibližně 250 nt. V ustáleném stavu je tento protein lokalizován v jádře, zatímco jiný poly (A) vázající protein je lokalizován v cytoplazmě. Expanze trinukleotidové (GCN) repetice z normálu 10 na 11-17 na 5 'konci kódující oblasti tohoto genu vede k autosomálně dominantní okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) onemocnění.^[6] Bylo popsáno několik variant sestřihu, ale jejich celovečerní povaha není známa. Jedna varianta sestřihu zahrnuje introny 1 a 6, ale netvoří se žádný protein.^[5]

Interakce

PABPN1 bylo prokázáno komunikovat s SNW1.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100836 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (srpen 1995). „Lokus okulofaryngeální svalové dystrofie se mapuje do oblasti genů těžkého řetězce srdečního alfa a beta myosinu na chromozomu 14q11.2-q13“. Hum Mol Genet. 4 (3): 429–34. doi:10,1093 / hmg / 4,3,429. PMID 7795598.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PABPN1 poly (A) vazebný protein, jaderný 1".
^ Brais B (leden 2009). „Okulofaryngeální svalová dystrofie: polyalaninová myopatie“. Aktuální zprávy o neurologii a neurovědě. 9 (1): 76–82. doi:10.1007 / s11910-009-0012-r. PMID 19080757.
^ Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (květen 2001). „Produkt genu pro okulofaryngeální svalovou dystrofii, protein vázající poly (A) 2, interaguje s SKIP a stimuluje expresi specifického genu pro svaly“. Hučení. Mol. Genet. Anglie. 10 (11): 1129–39. doi:10,1093 / hmg / 10.11.1129. ISSN 0964-6906. PMID 11371506.

Další čtení

Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FM, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M , Rouleau GA, Korcyn AD (1998). „Krátké expanze GCG v genu PABP2 způsobují okulofaryngeální svalovou dystrofii“. Nat. Genet. 18 (2): 164–7. doi:10.1038 / ng0298-164. PMID 9462747.
Chen Z, Li Y, Krug RM (1999). „Protein NS1 viru chřipky A se zaměřuje na poly (A) vázající protein II buněčného 3'-koncového zpracovatelského stroje“. EMBO J.. 18 (8): 2273–83. doi:10.1093 / emboj / 18.8.2273. PMC 1171310. PMID 10205180.
Smith JJ, Rücknagel KP, Schierhorn A, Tang J, Nemeth A, Linder M, Herschman HR, Wahle E (1999). „Neobvyklá místa methylace argininu v poly (A) vázajícím proteinu II a in vitro methylace proteinovými argininmethyltransferázami PRMT1 a PRMT3“. J. Biol. Chem. 274 (19): 13229–34. doi:10.1074 / jbc.274.19.13229. PMID 10224081.
Hoshino S, Imai M, Kobayashi T, Uchida N, Katada T (1999). "Faktor uvolňující eukaryotický polypeptidový řetězec (eRF3 / GSPT) nesoucí translační terminační signál na 3'-Poly (A) konec mRNA. Přímá asociace erf3 / GSPT s proteinem vázajícím polyadenylát". J. Biol. Chem. 274 (24): 16677–80. doi:10.1074 / jbc.274.24.16677. PMID 10358005.
Féral C, Mattéi MG, Pawlak A, Guellaën G (1999). „Chromozomální lokalizace tří lidských proteinových genů vázajících poly (A) a čtyř příbuzných pseudogenů“. Hučení. Genet. 105 (4): 347–53. doi:10,1007 / s004390051113. PMC 1865476. PMID 10543404.
Calado A, Kutay U, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2000). „Dešifrování buněčné dráhy pro transport proteinu vázajícího poly (A) II“. RNA. 6 (2): 245–56. doi:10.1017 / S1355838200991908. PMC 1369910. PMID 10688363.
Calado A, Tomé FM, Brais B, Rouleau GA, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2001). „Jaderné inkluze v okulofaryngeální svalové dystrofii se skládají z agregátů proteinů vázajících poly (A) 2, které oddělují poly (A) RNA“. Hučení. Mol. Genet. 9 (15): 2321–8. doi:10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018924. PMID 11001936.
Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (2001). „Produkt genu pro okulofaryngeální svalovou dystrofii, protein vázající poly (A) 2, interaguje s SKIP a stimuluje expresi specifického genu pro svaly“. Hučení. Mol. Genet. 10 (11): 1129–39. doi:10,1093 / hmg / 10.11.1129. PMID 11371506.
Fan X, Dion P, Laganiere J, Brais B, Rouleau GA (2002). „Oligomerizace polyalaninem expandovaného PABPN1 usnadňuje agregaci jaderných proteinů, která je spojena s buněčnou smrtí“. Hučení. Mol. Genet. 10 (21): 2341–51. doi:10,1093 / hmg / 10,21,2341. PMID 11689481.
van der Sluijs BM, van Engelen BG, Hoefsloot LH (2003). „Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) kvůli malé duplikaci genu PABPN1“. Hučení. Mutat. 21 (5): 553. doi:10,1002 / humu.9138. PMID 12673802.
Fan X, Messaed C, Dion P, Laganiere J, Brais B, Karpati G, Rouleau GA (2003). „Interakce HnRNP A1 a A / B s PABPN1 v okulofaryngeální svalové dystrofii“. Kanadský žurnál neurologických věd. 30 (3): 244–51. doi:10.1017 / s0317167100002675. PMID 12945950.
Sugaya K, Matsubara S, Miyamoto K, Kawata A, Hayashi H (2004). "Konformační epitop náchylný k agregaci u onemocnění opakováním trinukleotidů". NeuroReport. 14 (18): 2331–5. doi:10.1097/00001756-200312190-00009. PMID 14663186.
Villacé P, Marión RM, Ortín J (2004). „Složení granulí RNA obsahujících Staufen z lidských buněk naznačuje jejich roli v regulovaném transportu a translaci messengerových RNA“. Nucleic Acids Res. 32 (8): 2411–20. doi:10.1093 / nar / gkh552. PMC 419443. PMID 15121898.
Dettwiler S, Aringhieri C, Cardinale S, Keller W, Barabino SM (2005). „Zřetelné motivy sekvence v podjednotce 68 kDa štěpného faktoru Im zprostředkovávají vazbu RNA, interakce protein-protein a subcelulární lokalizaci“ (PDF). J. Biol. Chem. 279 (34): 35788–97. doi:10,1074 / jbc.M403927200. PMID 15169763.
Rodríguez M, Camejo C, Bertoni B, Braida C, Rodríguez MM, Brais B, Medici M, Roche L (2005). „(GCG) 11 mutace zakladatele v genu PABPN1 uruguayských rodin OPMD“. Neuromuskul. Disord. 15 (2): 185–90. doi:10.1016 / j.nmd.2004.10.012. PMID 15694141.
Goh KJ, Wong KT, Nishino I, Minami N, Nonaka I (2005). „Okulofaryngeální svalová dystrofie s mutací PABPN1 u čínské malajské ženy“. Neuromuskul. Disord. 15 (3): 262–4. doi:10.1016 / j.nmd.2004.10.016. PMID 15725589.
Dion P, Shanmugam V, Gaspar C, Messaed C, Meijer I, Toulouse A, Laganiere J, Roussel J, Rochefort D, Laganiere S, Allen C, Karpati G, Bouchard JP, Brais B, Rouleau GA (2005). „Transgenní exprese expandovaného (GCG) 13 opakovaného PABPN1 vede k slabosti a poruchám koordinace u myší“. Neurobiol. Dis. 18 (3): 528–36. doi:10.1016 / j.nbd.2004.09.021. PMID 15755680.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na okulofaryngeální svalovou dystrofii
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro protein vázající se na lidský polyadenylát 2

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100836 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7795598-4] Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (srpen 1995). „Lokus okulofaryngeální svalové dystrofie se mapuje do oblasti genů těžkého řetězce srdečního alfa a beta myosinu na chromozomu 14q11.2-q13“. Hum Mol Genet. 4 (3): 429–34. doi:10,1093 / hmg / 4,3,429. PMID 7795598.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: PABPN1 poly (A) vazebný protein, jaderný 1".

[6] Brais B (leden 2009). „Okulofaryngeální svalová dystrofie: polyalaninová myopatie“. Aktuální zprávy o neurologii a neurovědě. 9 (1): 76–82. doi:10.1007 / s11910-009-0012-r. PMID 19080757.

[pmid11371506-7] Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (květen 2001). „Produkt genu pro okulofaryngeální svalovou dystrofii, protein vázající poly (A) 2, interaguje s SKIP a stimuluje expresi specifického genu pro svaly“. Hučení. Mol. Genet. Anglie. 10 (11): 1129–39. doi:10,1093 / hmg / 10.11.1129. ISSN 0964-6906. PMID 11371506.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]