Fanconi – Bickelův syndrom - Fanconi–Bickel syndrome

Fanconi – Bickelův syndrom je forma choroba ukládání glykogenu. Je také známý pro Guido Fanconi a Horst Bickel,[1][2] kdo to poprvé popsal v roce 1949.

Je spojena s GLUT2,[3][4] protein transportující glukózu, který, když funguje normálně, umožňuje glukóze opustit několik tkání, včetně jater, nefronů a enterocytů střev, a vstoupit do krve. Výsledkem syndromu je hepatomegalie sekundární k akumulaci glykogenu, intoleranci glukózy a galaktózy, hypoglykemii nalačno, charakteristické proximální tubulární nefropatii a těžké nízké postavě.[5]

Reference

  1. ^ synd / 65 na Kdo to pojmenoval?
  2. ^ FANCONI G, BICKEL H (listopad 1949). "Není dostupný". Helv Paediatr Acta. 4 (5): 359–96. PMID  15397919.
  3. ^ Santer R, Steinmann B, Schaub J (březen 2002). „Fanconi – Bickelův syndrom - vrozená vada usnadnění transportu glukózy“. Curr. Mol. Med. 2 (2): 213–27. doi:10.2174/1566524024605743. PMID  11949937. Archivovány od originál dne 23. 8. 2009. Citováno 2019-12-30.
  4. ^ Santer R, Groth S, Kinner M a kol. (Leden 2002). „Mutační spektrum usnadňujícího genu pro transport glukózy SLC2A2 (GLUT2) u pacientů s Fanconi-Bickelovým syndromem“. Hučení. Genet. 110 (1): 21–9. doi:10.1007 / s00439-001-0638-6. PMID  11810292.
  5. ^ Santer R, Schneppenheim R, Suter D, Schaub J, Steinmann B (říjen 1998). „Fanconi – Bickelův syndrom - původní pacient a jeho přirozená historie, historické kroky vedoucí k primární vadě a přehled literatury“. Eur. J. Pediatr. 157 (10): 783–97. doi:10,1007 / s004310050937. PMID  9809815. Archivovány od originál dne 22. 11. 2001. Citováno 2008-08-20.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje