Protein obsahující opakování WD 72 je protein že u lidí je kódován WDR72 gen .[5] WD40 se opakuje , u nichž se předpokládá, že budou tvořit lopatky vrtulové struktury 7 beta.
Klinický význam Mutace v tomto genu způsobují autozomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta .[6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166415 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044976 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Entrez Gene: WD repeat domain 72“ .^ El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, Ahmed M, Jafri H, Rashid Y, Al-Bahlani S, Al Harasi S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (listopad 2009). „Mutace v beta vrtule WDR72 způsobují autosomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 85 (5): 699–705. doi :10.1016 / j.ajhg.2009.09.014 . PMC 2775821 PMID 19853237 . Další čtení Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“ . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119 / molmed.2009.00159 . PMC 2896464 PMID 20379614 . Kamatani Y, Matsuda K, Okada Y a kol. (2010). „Celomanomová asociační studie hematologických a biochemických znaků u japonské populace“. Nat. Genet . 42 (3): 210–5. doi :10,1038 / ng.531 . PMID 20139978 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10,1101 / gr. 6.9.791 PMID 8889548 . Paterson AD, Waggott D, Boright AP a kol. (2010). „Genomová asociační studie identifikuje nové hlavní místo pro kontrolu glykemie u diabetu 1. typu, měřeno jak A1C, tak glukózou.“ . Cukrovka . 59 (2): 539–49. doi :10.2337 / db09-0653 . PMC 2809960 PMID 19875614 . Köttgen A, Pattaro C, Böger CA a kol. (2010). „Nová místa spojená s funkcí ledvin a chronickým onemocněním ledvin“ . Nat. Genet . 42 (5): 376–84. doi :10,1038 / ng.568 . PMC 2997674 PMID 20383146 . El-Sayed W, Parry DA, Shore RC a kol. (2009). „Mutace v beta vrtule WDR72 způsobují autosomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 85 (5): 699–705. doi :10.1016 / j.ajhg.2009.09.014 . PMC 2775821 PMID 19853237 .
