WDR72 - WDR72

WDR72
Identifikátory
AliasyWDR72, AI2A3, doména 72 opakování WD
Externí IDOMIM: 613214 MGI: 3583957 HomoloGene: 52326 Genové karty: WDR72
Umístění genu (člověk)
Chromozom 15 (lidský)
Chr.Chromozom 15 (lidský)[1]
Chromozom 15 (lidský)
Genomické umístění pro WDR72
Genomické umístění pro WDR72
Kapela21q21.3Start53,513,741 bp[1]
Konec53,762,878 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001277176
NM_182758

NM_001033500
NM_177908

RefSeq (protein)

NP_001264105
NP_877435

NP_001028672

Místo (UCSC)Chr 15: 53,51 - 53,76 MbChr 9: 74,11 - 74,28 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein obsahující opakování WD 72 je protein že u lidí je kódován WDR72 gen.[5] WDR72 obsahuje 7 WD40 se opakuje, u nichž se předpokládá, že budou tvořit lopatky vrtulové struktury 7 beta.

Klinický význam

Mutace v tomto genu způsobují autozomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166415 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044976 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: WD repeat domain 72“.
  6. ^ El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, Ahmed M, Jafri H, Rashid Y, Al-Bahlani S, Al Harasi S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (listopad 2009). „Mutace v beta vrtule WDR72 způsobují autosomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (5): 699–705. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.09.014. PMC  2775821. PMID  19853237.

Další čtení