EVC (gen) - EVC (gene)

Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

Ellis van Creveld syndrom
	Gen EVC a jeho sousedé na chromozomu 4p16
Identifikátory
Symbol	EVC
Gen NCBI	2121
HGNC	3497
OMIM	604831
RefSeq	NM_153717
UniProt	P57679
Další údaje
Místo	Chr. 4 p16
Hledat
Struktury	Švýcarský model
Domény	InterPro

EVC je gen spojený s Ellis-van Creveldův syndrom. Překrývá se s CRMP1 gen.^[1]

EVC je jedním ze dvou genů (druhým je EVC2), které po mutaci způsobují u lidí syndrom EvC (Ellis-van Creveld) a je zjištěno, že působí jako pozitivní mediátor pro tři signální molekuly ježka (Hh).^[2] Myši s inaktivací genu EVC (EVC ⁻/⁻) bylo zjištěno, že vykazují podobné fyzikální vlastnosti jako lidé, jako jsou zkrácené končetiny a poškození zubů.^[2] Ve studii 65 jedinců postižených EvC byly mutace v genu EVC nalezeny u 20 z nich a byly primárně přisuzovány posunu rámců vedoucímu k nesmyslnému kodonu.^[3] Mírnější fyzikální vlastnosti, které nejsou zcela spojeny se syndromem EvC, jako jsou ty, které nemají očekávané orální deformity, lze také připsat mutacím genu EVC.^[4]

Viz také

hej

Reference

^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J ( Březen 2000). "Mutace v novém genu u syndromu Ellis-van Creveld a Weyersovy akrodentní dysostózy". Genetika přírody. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184. S2CID 1391136.
^ ^A ^b Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Rodriguez-Andres ME, Blanco MJ, Wilson A, Liu YN, Miles C, Peters H, Goodship JA (srpen 2007). „Evc je pozitivním mediátorem růstu kostí regulovaného Ihh, který se lokalizuje na bázi chondrocytových řasinek“. Rozvoj. 134 (16): 2903–12. doi:10,1242 / dev.007542. PMID 17660199.
^ Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA (leden 2007). „Sekvenování EVC a EVC2 identifikuje mutace u dvou třetin pacientů se syndromem Ellis-van Creveld“. Genetika člověka. 120 (5): 663–70. doi:10.1007 / s00439-006-0237-7. PMID 17024374. S2CID 28520012.
^ Ulucan H, Gül D, Sapp JC, Cockerham J, Johnston JJ, Biesecker LG (říjen 2008). „Rozšíření spektra syndromu Ellis van Creveld: velká rodina s mírnou mutací genu EVC“. Lékařská genetika BMC. 9 (1): 92. doi:10.1186/1471-2350-9-92. PMC 2584628. PMID 18947413.

externí odkazy

EVC + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[pmid10700184-1] Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J ( Březen 2000). "Mutace v novém genu u syndromu Ellis-van Creveld a Weyersovy akrodentní dysostózy". Genetika přírody. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184. S2CID 1391136.

[:0-2] A ^b Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Rodriguez-Andres ME, Blanco MJ, Wilson A, Liu YN, Miles C, Peters H, Goodship JA (srpen 2007). „Evc je pozitivním mediátorem růstu kostí regulovaného Ihh, který se lokalizuje na bázi chondrocytových řasinek“. Rozvoj. 134 (16): 2903–12. doi:10,1242 / dev.007542. PMID 17660199.

[3] Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA (leden 2007). „Sekvenování EVC a EVC2 identifikuje mutace u dvou třetin pacientů se syndromem Ellis-van Creveld“. Genetika člověka. 120 (5): 663–70. doi:10.1007 / s00439-006-0237-7. PMID 17024374. S2CID 28520012.

[4] Ulucan H, Gül D, Sapp JC, Cockerham J, Johnston JJ, Biesecker LG (říjen 2008). „Rozšíření spektra syndromu Ellis van Creveld: velká rodina s mírnou mutací genu EVC“. Lékařská genetika BMC. 9 (1): 92. doi:10.1186/1471-2350-9-92. PMC 2584628. PMID 18947413.

[1]

[2]

[3]

[4]