Saccharopinuria - Saccharopinuria - Wikipedia
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Srpna 2010) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Saccharopinuria | |
|---|---|
| Ostatní jména | Hyperlysinémie typu II[1] |
 | |
| Saccharopine | |
Saccharopinuria (přebytek sacharopin v moči), nazývané také sacharopinemie, nedostatek sacharopin dehydrogenázy nebo nedostatek alfa-aminoadipické semialdehyd syntázy,[2] je variantní forma hyperlysinemie.[3] Je to způsobeno částečným nedostatkem enzym sacharopin dehydrogenáza, který hraje v lysin metabolická cesta. Dědičnost je považována za autosomální recesivní, ale toto nelze prokázat, protože jedinci ovlivnění sacharopinurií mají obvykle pouze 40% snížení funkčního enzymu.[2]
Viz také
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Saccharopinuria“. www.orpha.net. Citováno 16. dubna 2019.
- ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 268700
- ^ Higashino, K. (1998). "Saccharopinuria (alternativní forma familiární hyperlysinémie)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu (18 Pt 1): 191–194. PMID 9590025.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |