FAM83H - FAM83H

FAM83H
Identifikátory
AliasyFAM83H, AI3, rodina se sekvenční podobností 83 členů H, AI3A
Externí IDOMIM: 611927 MGI: 2145900 HomoloGene: 15890 Genové karty: FAM83H
Umístění genu (člověk)
Chromozom 8 (lidský)
Chr.Chromozom 8 (lidský)[1]
Chromozom 8 (lidský)
Genomické umístění pro FAM83H
Genomické umístění pro FAM83H
Kapela8q24.3Start143,723,933 bp[1]
Konec143,738,234 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

286077

105732

Ensembl

ENSG00000180921
ENSG00000273889

ENSMUSG00000046761

UniProt

Q6ZRV2

Q148V8

RefSeq (mRNA)

NM_198488

NM_001168253
NM_134087

RefSeq (protein)

NP_940890

NP_001161725
NP_598848

Místo (UCSC)Chr 8: 143,72 - 143,74 MbChr 15: 76 - 76,01 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

FAM83H je gen u lidí, který kóduje a protein známý jako FAM83H (necharakterizovaný protein FAM83H). FAM83H je zaměřen na jádro a předpokládalo se, že bude hrát roli ve strukturálním vývoji a kalcifikaci zubní skloviny.

Gen

Umístění

umístění FAM83H na 8. chromozomu

FAM83H se nachází na dlouhém rameni chromozom 8 (8q24.3), počínaje 143723933 a končící 143738030. Gen FAM83H zabírá 1 097 párů bází a je orientován na —řetězec. Kódující oblast se skládá z 5 604 párů bází a 5 exonů.[5]

Výraz

Tkáň, kde byl nalezen FAM83H, a také koncentrace

FAM83H je všudypřítomně exprimován v lidském těle na relativně nízkých úrovních.[6][7]

Varianty přepisu

U lidí existuje pouze jeden známý hlavní produkt genu FAM83H.[8][9][10]

Homologie

Paralogy

Nejsou k dispozici žádné paralogy FAM83H[11]

Ortology

Níže je uvedena tabulka různých ortology lidské FAM83H. Tabulka obsahuje úzce, středně a vzdáleně příbuzné ortology.

ortology lidského genu FAM83H

Ortology lidského proteinu FAM83H jsou uvedeny výše v sestupném pořadí nebo datu divergence a poté vzestupně v procentech identity. FAM83H je vysoce konzervativní ve všech ortologech, což je prokázáno 40% identitou v nejméně podobném ortologu. FAM83H se v průběhu času vyvíjel pomalu a rovnoměrně.[12][13]

Protein

Obecné vlastnosti

The molekulární váha FAM83H je 127,1 kD a obsahuje 1179 aminokyseliny. The izoelektrický bod je 6,52. V proteinu nejsou žádné významné shluky kladných ani záporných nábojů. K dispozici je úsek 21 0 od 254-275 a úsek 24 0 od 420-444,1 [14]

Složení

FAM83H je prolin bohaté na 10,32% bílkovin a je asparagin deficit pouze s 1,1%. Procentní složení každé aminokyseliny je poměrně konzistentní v celém ortologu proteinu. Nejvzdálenější ortolog vykazuje největší rozptyl ve složení aminokyselin.

Domény

FAM83H má dvě známé domény. PLDc_FAM83H (fosfolipáza jako doména) doména se na FAM83H táhne od 17 do 281 Postrádá funkčně důležitý histidin, takže i když může mít podobnou strukturu, nejpravděpodobněji postrádá aktivitu PLD. MIP-T3 mikrotubulová vazebná doména se táhne od 909-1176.[15]

Posttranslační úpravy

FAM83H je po modifikaci vysoce fosforylovaný. Existuje 11 předpokládaných fosforylovaných míst. Existují dva motivy s vysokou pravděpodobností posttranslační modifikace sumoylace stránky. Sumoylační místa jsou zapojena do řady buněčných procesů, včetně transportu nukleárně-cytosolické, transkripční regulace a stability proteinu. FAM83H nemá signální peptid

Předpokládaná místa fosforylace

Sekundární struktura

Fam83H je primárně složen z alfa helixy a náhodné cívky. Alfa šroubovice tvoří většinu proteinu. Existuje transmembránová doména 231-252.[16][17]

transmembránová doména
Předpokládaná dílčí struktura FAM83H

Subcelulární lokalizace

Protein FAM83H je zaměřen na jádro.[18]

Interagující proteiny

Bylo zjištěno, že proteiny interagují s FAM83H. Čím silnější čára, tím silnější interakce.

Bylo zjištěno, že FAM83H interaguje s WDR72 a MMP20.[19] MMP20 je zodpovědný za rozklad extracelulární matrice a hraje roli při remodelaci tkáně ameloblasty. Předpokládá se, že mutace v WDR72 hrají roli amelogenesis imperfecta

Klinický význam

Sdružení nemocí

Lidé, kteří trpí amelogenesis imperfecta, ztratili ve FAM83H funkci.[20][21]

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000273889 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000180921, ENSG00000273889 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046761 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ "NCBI genová databáze". NCBI.
  6. ^ "GEO profily". Geografické profily NCBI.
  7. ^ "Profily EST". Profily NCBI EST.
  8. ^ "Emsembl". Vega.
  9. ^ „Genecards“. Genová lidská databáze.
  10. ^ "Aceview". NCBI.
  11. ^ „Genecards“. Genová lidská databáze.
  12. ^ "VÝBUCH". NCBI.
  13. ^ Živé ploty, SB. „TimeTree“. Bioinformatika.
  14. ^ „SAPS“. Statistická analýza proteinové sekvence, biologický pracovní stůl.[trvalý mrtvý odkaz ]
  15. ^ "Struktura NCBI". Genová lidská databáze.
  16. ^ „PELE“. San Diego Superpočítačové centrum.
  17. ^ "CHOFAS (Predikce sekundární struktury PS"). Chou-Fasman. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2015-05-09.
  18. ^ „PSORT II“. Expasy.
  19. ^ „IntAct“. EMNL-EBI.
  20. ^ "NCBI genová databáze". NCBI.
  21. ^ „Genecards“. Genová lidská databáze.

Další čtení