Sklerosteóza - Sclerosteosis

Sklerosteóza je autosomálně recesivní porucha charakterizovaná nadměrným růstem kostí. Poprvé to bylo popsáno v roce 1958[1][2] ale pod současným názvem v roce 1967.[3] Nadměrná tvorba kostí je nejvýraznější v lebka, čelist a tubulární kosti.[1] Může to způsobit zkreslení obličeje a syndactyly.[1] Zvýšený nitrolební tlak může u pacientů způsobit náhlou smrt.[1] Jedná se o vzácnou poruchu, která je nejvýznamnější v Afrikánec populace v Jižní Afrika (40 pacientů), ale vyskytly se také případy amerických a brazilských rodin.[1]

Způsobit

Sklerosteóza je způsobena mutacemi v genu, který kóduje sklerostin protein.

Reference

  1. ^ A b C d E Balemans W, Ebeling M, Patel N, Van Hul E, Olson P, Dioszegi M, Lacza C, Wuyts W, Van Den Ende J, Willems P, Paes-Alves AF, Hill S, Bueno M, Ramos FJ, Tacconi P, Dikkers FG, Stratakis C, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (březen 2001). „Zvýšená kostní hustota u sklerosteózy je způsobena nedostatkem nového vylučovaného proteinu (SOST)“. Lidská molekulární genetika. 10 (5): 537–43. doi:10,1093 / hmg / 10,5,537. PMID  11181578.
  2. ^ Truswell AS (květen 1958). "Osteopetrosis with syndactyly; morfologická varianta Albers-Schönbergovy choroby". The Journal of Bone and Joint Surgery. Britský svazek. 40-B (2): 209–18. PMID  13539104.
  3. ^ Balemans W, Patel N, Ebeling M, Van Hul E, Wuyts W, Lacza C, Dioszegi M, Dikkers FG, Hildering P, Willems PJ, Verheij JB, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (únor 2002) . „Identifikace delece 52 kb po směru od genu SOST u pacientů s van Buchemovou chorobou“. Journal of Medical Genetics. 39 (2): 91–7. doi:10,1136 / jmg. 39.2.91. PMC  1735035. PMID  11836356.

externí odkazy