FBLN5 - FBLN5

FBLN5
Identifikátory
Aliasy	FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5
Externí ID	OMIM: 604580 MGI: 1346091 HomoloGene: 38170 Genové karty: FBLN5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	91,947,987 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	101,819,055 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na C-konec proteinu; • vazba iontů vápníku; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • integrinová vazba; • složka extracelulární matrice udělující pružnost;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • extracelulární matrix; • elastické vlákno; • extracelulární; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• vylučování; • regulace buněčného růstu; • regulace odstraňování superoxidových radikálů; • buněčná matice adheze; • organizace extracelulární matice; • lokalizace proteinu na povrch buněk; • buněčná adheze; • sestava elastického vlákna;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10516
	23876
	ENSG00000140092
	ENSMUSG00000021186
	Q9UBX5
	Q9WVH9
NM_006329; NM_001384158; NM_001384159; NM_001384160; NM_001384161;
	NM_001384162
	NM_011812; NM_001361987
NP_006320; NP_001371087; NP_001371088; NP_001371089; NP_001371090;
	NP_001371091
	NP_035942; NP_001348916
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fibulin-5 (také známý jako DANCE (vývojové tepny a epidermální růstový faktor neurální lišty (EGF))) je protein že u lidí je kódován FBLN5 gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je sekretovaný protein extracelulární matrice obsahující motiv Arg-Gly-Asp (RGD) a domény podobné EGF vázající vápník. Podporuje adhezi endoteliálních buněk prostřednictvím interakce integrinů a motivu RGD. To je prominentně vyjádřeno ve vývoji tepen, ale méně v dospělých cévách. Jeho exprese je však znovu indukována v cévách poškozených balónem a aterosklerotických lézích, zejména v buňkách intimálního vaskulárního hladkého svalstva a endotelových buňkách. Proto může protein kódovaný tímto genem hrát roli ve vaskulárním vývoji a remodelaci.^[6]

Interakce

FBLN5 bylo prokázáno komunikovat s LOXL1 ^[7] a apolipoprotein (a).^[8]

Klinický význam

Mutace FBLN5 byly popsány u pacientů s věkem souvisejících makulární degenerace, jakož i zapojení do Charcot-Marie-Tooth neuropatie.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140092 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021186 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kowal RC, Jolsin JM, Olson EN, Schultz RA (květen 2000). „Přiřazení fibulinu-5 (FBLN5) k lidskému chromozomu 14q31 hybridizací in situ a mapováním radiačního hybridu“. Cytogenetika a genetika buněk. 87 (1–2): 2–3. doi:10.1159/000015382. PMID 10640802.
^ ^A ^b „Entrezův gen: FBLN5 fibulin 5“.
^ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (únor 2004). „Homeostáza elastických vláken vyžaduje 1 protein podobný lysyl oxidáze“. Genetika přírody. 36 (2): 178–82. doi:10.1038 / ng1297. PMID 14745449.
^ Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (červen 2002). „Přímá interakce proteinu extracelulární matrice DANCE s apolipoproteinem (a) zprostředkovaná doménou kringle IV typu 2“. Molekulární genetika a genomika. 267 (4): 440–6. doi:10.1007 / s00438-002-0673-6. PMID 12111551.
^ Auer-Grumbach M, Weger M, Fink-Puches R, Papić L, Fröhlich E, Auer-Grumbach P, El Shabrawi-Caelen L, Schabhüttl M, Windpassinger C, Senderek J, Budka H, Trajanoski S, Janecke AR, Haas A , Metze D, Pieber TR, Guelly C (červen 2011). „Fibulin-5 mutace spojují zděděné neuropatie, makulární degeneraci související s věkem a hyperelastickou kůži“. Mozek. 134 (Pt 6): 1839–1852. doi:10.1093 / mozek / awr076. PMC 3272386. PMID 21576112.

Další čtení

Nakamura T, Ruiz-Lozano P, Lindner V, Yabe D, Taniwaki M, Furukawa Y, Kobuke K, Tashiro K, Lu Z, Andon NL, Schaub R, Matsumori A, Sasayama S, Chien KR, Honjo T (srpen 1999) . „DANCE, nový sekretovaný protein RGD exprimovaný ve vyvíjejících se aterosklerotických tepnách a tepnách poškozených balónkem“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (32): 22476–83. doi:10.1074 / jbc.274.32.22476. PMID 10428823.
Kobayashi M, Hanai R (září 2001). „M fázově specifické spojení lidské topoizomerázy IIIbeta s chromozomy“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 287 (1): 282–7. doi:10.1006 / bbrc.2001.5580. PMID 11549288.
Yanagisawa H, Davis EC, Starcher BC, Ouchi T, Yanagisawa M, Richardson JA, Olson EN (leden 2002). „Fibulin-5 je protein vázající elastin nezbytný pro vývoj elastických vláken in vivo.“ Příroda. 415 (6868): 168–71. doi:10.1038 / 415168a. PMID 11805834.
Nakamura T, Lozano PR, Ikeda Y, Iwanaga Y, Hinek A, Minamisawa S, Cheng CF, Kobuke K, Dalton N, Takada Y, Tashiro K, Ross Jr J, Honjo T, Chien KR (leden 2002). „Fibulin-5 / DANCE je nezbytný pro elastogenezi in vivo“. Příroda. 415 (6868): 171–5. doi:10.1038 / 415171a. PMID 11805835.
Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (červen 2002). „Přímá interakce proteinu extracelulární matrice DANCE s apolipoproteinem (a) zprostředkovaná doménou kringle IV typu 2“. Molekulární genetika a genomika: MGG. 267 (4): 440–6. doi:10.1007 / s00438-002-0673-6. PMID 12111551.
Loeys B, Van Maldergem L, Mortier G, Coucke P, Gerniers S, Naeyaert JM, De Paepe A (2002). „Homozygotnost pro missense mutaci fibulinu-5 (FBLN5) vede k závažné formě cutis laxa“. Lidská molekulární genetika. 11 (18): 2113–8. doi:10,1093 / hmg / 11,18,2113. PMID 12189163.
Markova D, Zou Y, Ringpfeil F, Sasaki T, Kostka G, Timpl R, Uitto J, Chu ML (duben 2003). „Genetická heterogenita cutis laxa: heterozygotní tandemová duplikace v genu fibulin-5 (FBLN5)“. American Journal of Human Genetics. 72 (4): 998–1004. doi:10.1086/373940. PMC 1180361. PMID 12618961.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Výzkum genomu. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (únor 2004). „Homeostáza elastických vláken vyžaduje 1 protein podobný lysyl oxidáze“. Genetika přírody. 36 (2): 178–82. doi:10.1038 / ng1297. PMID 14745449.
Stone EM, Braun TA, Russell SR, Kuehn MH, Lotery AJ, Moore PA, Eastman CG, Casavant TL, Sheffield VC (červenec 2004). „Missense variace v genu pro fibulin 5 a věkem podmíněná makulární degenerace“. The New England Journal of Medicine. 351 (4): 346–53. doi:10.1056 / NEJMoa040833. PMID 15269314.
Nguyen AD, Itoh S, Jeney V, Yanagisawa H, Fujimoto M, Ushio-Fukai M, Fukai T (4. listopadu 2004). „Fibulin-5 je nový vazebný protein pro extracelulární superoxid dismutázu“. Výzkum oběhu. 95 (11): 1067–74. doi:10.1161 / 01.RES.0000149568.85071.FB. PMID 15528465.
Wang X, LeMaire SA, Chen L, Carter SA, Shen YH, Gan Y, Bartsch H, Wilks JA, Utama B, Ou H, Thompson RW, Coselli JS, Wang XL (srpen 2005). „Snížená exprese fibulinu-5 koreluje se sníženým elastinem v disekci hrudní aorty“. Chirurgická operace. 138 (2): 352–9. doi:10.1016 / j.surg.2005.06.006. PMID 16153447.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). „Signální sekvence a lapač klíčových slov in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA s oligopohraničením“. Výzkum DNA. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Hu Q, Reymond JL, Pinel N, Zabot MT, Urban Z (únor 2006). „Zánětlivá destrukce elastických vláken u získané cutis laxa je spojena s missense alelami v genech elastinu a fibulinu-5“. The Journal of Investigative Dermatology. 126 (2): 283–90. doi:10.1038 / sj.jid.5700047. PMID 16374472.
Elahi E, Kalhor R, Banihosseini SS, Torabi N, Pour-Jafari H, Houshmand M, Amini SS, Ramezani A, Loeys B (červenec 2006). „Homozygotní mutace missense ve fibulinu-5 v íránském autosomálně recesivním rodokmenu cutis laxa a souvisejícím haplotypu“. The Journal of Investigative Dermatology. 126 (7): 1506–9. doi:10.1038 / sj.jid.5700247. PMID 16691202.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.
Kuang PP, Joyce-Brady M, Zhang XH, Jean JC, Goldstein RH (1. prosince 2006). „Exprese genu fibulin-5 v lidských plicních fibroblastech je regulována aktivitou TGF-beta a fosfatidylinositol 3-kinázy“. American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 291 (6): C1412–21. doi:10.1152 / ajpcell.00087.2006. PMID 16837650.

externí odkazy

Vstup GeneReview / NIH / UW na Cutis Laxa související s FBLN5

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140092 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021186 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10640802-5] Kowal RC, Jolsin JM, Olson EN, Schultz RA (květen 2000). „Přiřazení fibulinu-5 (FBLN5) k lidskému chromozomu 14q31 hybridizací in situ a mapováním radiačního hybridu“. Cytogenetika a genetika buněk. 87 (1–2): 2–3. doi:10.1159/000015382. PMID 10640802.

[entrez-6] A ^b „Entrezův gen: FBLN5 fibulin 5“.

[pmid14745449-7] Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (únor 2004). „Homeostáza elastických vláken vyžaduje 1 protein podobný lysyl oxidáze“. Genetika přírody. 36 (2): 178–82. doi:10.1038 / ng1297. PMID 14745449.

[pmid12111551-8] Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (červen 2002). „Přímá interakce proteinu extracelulární matrice DANCE s apolipoproteinem (a) zprostředkovaná doménou kringle IV typu 2“. Molekulární genetika a genomika. 267 (4): 440–6. doi:10.1007 / s00438-002-0673-6. PMID 12111551.

[pmid21576112-9] Auer-Grumbach M, Weger M, Fink-Puches R, Papić L, Fröhlich E, Auer-Grumbach P, El Shabrawi-Caelen L, Schabhüttl M, Windpassinger C, Senderek J, Budka H, Trajanoski S, Janecke AR, Haas A , Metze D, Pieber TR, Guelly C (červen 2011). „Fibulin-5 mutace spojují zděděné neuropatie, makulární degeneraci související s věkem a hyperelastickou kůži“. Mozek. 134 (Pt 6): 1839–1852. doi:10.1093 / mozek / awr076. PMC 3272386. PMID 21576112.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]