Lamin B receptor - Lamin B receptor

LBR
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DIG
Identifikátory
Aliasy	LBR, DHCR14B, LMN2R, PHA, TDRD18, receptor lamin B, PHASK, C14SR
Externí ID	OMIM: 600024 MGI: 2138281 HomoloGene: 2455 Genové karty: LBR
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	225,428,925 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	181,843,046 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy působící na skupinu CH-CH dárců; • Vazba DNA; • aktivita oxidoreduktázy, působící na skupinu CH-CH dárců, NAD nebo NADP jako akceptor; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • chromo stínová vazba domény; • laminovaná vazba; • aktivita delta14-sterol reduktázy; • Vazba RNA; • Vazba NADPH; • aktivita oxidoreduktázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • jaderná vnitřní membrána; • integrální součást vnitřní jaderné membrány; • ne membrána; • jaderný obal; • membrána; • buněčné jádro; • cytoplazma; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• proces biosyntézy cholesterolu; • proces biosyntézy sterolů; • oxidačně-redukční proces; • diferenciace neutrofilů; • metabolismus lipidů; • proces biosyntézy steroidů; • metabolický proces steroidů; • metabolický proces cholesterolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3930
	98386
	ENSG00000143815
	ENSMUSG00000004880
	Q14739
	Q3U9G9
	NM_002296; NM_194442
	NM_133815
	NP_002287; NP_919424
	NP_598576
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lamin-B receptor je protein a u lidí je kódován LBR gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem patří do rodiny ERG4 / ERG24. Lokalizuje se do vnitřní membrána z jaderný obal a ukotví laminu a heterochromatin na membránu. Může zprostředkovat interakci mezi chromatinem a lamin B. Mutace tohoto genu byly spojeny s autosomálně recesivní HEM / Greenbergovou skeletální dysplazií. Na tomto místě se vyskytuje alternativní sestřih a byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.^[7]

Klinický význam

Existují důkazy, které to spojují Greenbergova dysplazie^[8] a Anomálie Pelger-Huet.^[9]

Interakce

Ukázalo se, že receptor pro vitamin B komunikovat s CBX3^[10] a CBX5.^[10] LBR také interaguje s dlouhá nekódující RNA XIST v myších buňkách a potenciálně pomáhat šíření XIST napříč X chromozom.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143815 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004880 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Schuler E, Lin F, Worman HJ (duben 1994). "Charakterizace lidského genu kódujícího LBR, integrální protein vnitřní membrány jaderného obalu". The Journal of Biological Chemistry. 269 (15): 11312–7. PMID 8157663.
^ Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (prosinec 1998). "Rodina multigenů lidského lamin B receptoru / sterol reduktázy". Genomika. 54 (3): 469–76. doi:10.1006 / geno.1998.5615. PMID 9878250.
^ ^A ^b "Entrez Gene: LBR lamin B receptor".
^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 215140
^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 169400
^ ^A ^b Ye Q, Worman HJ (červen 1996). „Interakce mezi integrálním proteinem vnitřní membrány jaderného obalu a proteiny lidské chromodomény homologní s Drosophila HP1“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (25): 14653–6. doi:10.1074 / jbc.271.25.14653. PMID 8663349.
^ Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (říjen 2016). „Xist rekrutuje chromozom X do jaderné laminy, aby umožnil umlčení celého chromozomu“. Věda. 354 (6311): 468–472. doi:10.1126 / science.aae0047. PMID 27492478.

Další čtení

Worman HJ, Yuan J, Blobel G, Georgatos SD (listopad 1988). „Receptor lamin B v jaderné obálce“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 85 (22): 8531–4. doi:10.1073 / pnas.85.22.8531. PMC 282492. PMID 2847165.
Soullam B, Worman HJ (březen 1993). „Aminoterminální doména receptoru lamin B je signál zaměřený na jadernou obálku“. The Journal of Cell Biology. 120 (5): 1093–100. doi:10.1083 / jcb.120.5.1093. PMC 2119726. PMID 7679672.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Ye Q, Worman HJ (duben 1994). "Analýza primární struktury a lamin B a DNA vazba lidského LBR, integrálního proteinu vnitřní membrány jaderného obalu". The Journal of Biological Chemistry. 269 (15): 11306–11. PMID 8157662.
Ye Q, Worman HJ (červen 1996). „Interakce mezi integrálním proteinem vnitřní membrány jaderného obalu a proteiny lidské chromodomény homologní s Drosophila HP1“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (25): 14653–6. doi:10.1074 / jbc.271.25.14653. PMID 8663349.
Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (březen 1996). „Chromozomální přiřazení genů proteinů lidského jaderného obalu LMNA, LMNB1 a LBR pomocí fluorescenční hybridizace in situ“. Genomika. 32 (3): 474–8. doi:10.1006 / geno.1996.0146. PMID 8838815.
Pyrpasopoulou A, Meier J, Maison C, Simos G, Georgatos SD (prosinec 1996). „Receptor lamin B (LBR) poskytuje základní místa pro ukotvení chromatinu v jaderném obalu“. Časopis EMBO. 15 (24): 7108–19. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb01102.x. PMC 452536. PMID 9003786.
Ye Q, Callebaut I, Pezhman A, Courvalin JC, Worman HJ (červen 1997). „Doménově specifické interakce lidských proteinů chromodomény typu HP1 a proteinu vnitřní nukleární membrány LBR“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (23): 14983–9. doi:10.1074 / jbc.272.23.14983. PMID 9169472.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Papoutsopoulou S, Nikolakaki E, Giannakouros T (únor 1999). "SRPK1 a LBR proteinové kinázy vykazují identické substrátové specificity". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 255 (3): 602–7. doi:10.1006 / bbrc.1999.0249. PMID 10049757.
Papoutsopoulou S, Nikolakaki E, Chalepakis G, Kruft V, Chevaillier P, Giannakouros T (červenec 1999). „SR proteinově specifická kináza 1 je vysoce exprimována ve varlatech a fosforyluje protamin 1“. Výzkum nukleových kyselin. 27 (14): 2972–80. doi:10.1093 / nar / 27.14.2972. PMC 148514. PMID 10390541.
Bedford MT, Sarbassova D, Xu J, Leder P, Yaffe MB (duben 2000). „Nový pro-Arg motiv rozpoznávaný WW doménami“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (14): 10359–69. doi:10.1074 / jbc.275.14.10359. PMID 10744724.
Duband-Goulet I, Courvalin JC (květen 2000). „Vnitřní jaderný membránový protein LBR přednostně interaguje se sekundárními strukturami DNA a nukleozomálním linkerem“. Biochemie. 39 (21): 6483–8. doi:10.1021 / bi992908b. PMID 10828963.
Martins SB, Eide T, Steen RL, Jahnsen T, Skålhegg BS, Collas P (listopad 2000). „HA95 je protein chromatinu a jaderné matrice regulující dynamiku jaderného obalu“. Journal of Cell Science. 113 Pt 21: 3703–13. PMID 11034899.
Takano M, Takeuchi M, Ito H, Furukawa K, Sugimoto K, Omata S, Horigome T (únor 2002). „Vazba receptoru lamin B na chromatin je regulována fosforylací v oblasti RS“. European Journal of Biochemistry. 269 (3): 943–53. doi:10.1046 / j.0014-2956.2001.02730.x. PMID 11846796.
Hoffmann K, Dreger CK, Olins AL, Olins DE, Shultz LD, Lucke B, Karl H, Kaps R, Müller D, Vayá A, Aznar J, Ware RE, Sotelo Cruz N, Lindner TH, Herrmann H, Reis A, Sperling K (srpen 2002). „Mutace v genu kódujícím receptor lamin B vytvářejí pozměněnou morfologii jader v granulocytech (anomálie Pelger-Huët)“. Genetika přírody. 31 (4): 410–4. doi:10.1038 / ng925. PMID 12118250.
Wells L, Vosseller K, Cole RN, Cronshaw JM, Matunis MJ, Hart GW (říjen 2002). "Mapování míst modifikace O-GlcNAc pomocí afinitních značek pro posttranslační modifikace serinu a threoninu". Molekulární a buněčná proteomika. 1 (10): 791–804. doi:10,1074 / mcp.M200048-MCP200. PMID 12438562.

externí odkazy

lamin + B + receptor v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o biochemické receptor je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143815 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004880 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8157663-5] Schuler E, Lin F, Worman HJ (duben 1994). "Charakterizace lidského genu kódujícího LBR, integrální protein vnitřní membrány jaderného obalu". The Journal of Biological Chemistry. 269 (15): 11312–7. PMID 8157663.

[pmid9878250-6] Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (prosinec 1998). "Rodina multigenů lidského lamin B receptoru / sterol reduktázy". Genomika. 54 (3): 469–76. doi:10.1006 / geno.1998.5615. PMID 9878250.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: LBR lamin B receptor".

[8] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 215140

[9] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 169400

[pmid8663349-10] A ^b Ye Q, Worman HJ (červen 1996). „Interakce mezi integrálním proteinem vnitřní membrány jaderného obalu a proteiny lidské chromodomény homologní s Drosophila HP1“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (25): 14653–6. doi:10.1074 / jbc.271.25.14653. PMID 8663349.

[11] Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (říjen 2016). „Xist rekrutuje chromozom X do jaderné laminy, aby umožnil umlčení celého chromozomu“. Věda. 354 (6311): 468–472. doi:10.1126 / science.aae0047. PMID 27492478.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]