LMAN1 - LMAN1
Protein ERGIC-53 také známý jako ER-Golgi střední kompartment 53 kDa protein nebo vazba lektinu na manózu 1 je protein že u lidí je kódován LMAN1 gen.[5][6][7]
Funkce
ERGIC-53 (také nazývaný LMAN1) je integrál typu I. membránový protein lokalizován v mezilehlé oblasti (ERGIC ) mezi endoplazmatické retikulum a Golgi, pravděpodobně recyklace mezi těmito dvěma oddíly. Protein je a manóza -charakteristický lektin a je členem nové rodiny homologů rostlinných lektinů v sekreční cesta živočišných buněk. Mutace v genu jsou spojeny s a koagulace přeběhnout. Pomocí pozičního klonování byl gen identifikován jako gen choroby, což vede ke kombinované deficienci faktoru V-faktoru VIII, což je vzácná autozomálně recesivní porucha, při které jsou sníženy oba koagulační faktory V a VIII.[8][7] MCFD2 je druhým genem, který vede ke kombinované deficienci faktoru V-faktoru VIII.[9] ERGIC-53 a MCFD2 tvoří proteinový komplex a slouží jako nákladní receptor pro transport FV a FVIII z ER do ERGIC a poté do Golgi,[10]jak je znázorněno zde.[8]
Klinický význam
LMAN1 mutační inaktivace je častá a časná událost, která může potenciálně přispívat kolorektální tumorigeneze.[11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000074695 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041891 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nichols WC, Seligsohn U, Zivelin A, Terry VH, Hertel CE, Wheatley MA, Moussalli MJ, Hauri HP, Ciavarella N, Kaufman RJ, Ginsburg D (květen 1998). „Mutace v ER-Golgiho proteinu středního kompartmentu ERGIC-53 způsobují kombinovaný nedostatek koagulačních faktorů V a VIII.“ Buňka. 93 (1): 61–70. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81146-0. PMID 9546392. S2CID 15021770.
- ^ Arar C, Mignon C, Mattei M, Monsigny M, Roche A, Legrand A (únor 1997). "Mapování genu MR60 / ERGIC-53 na lidský chromozom 18q21.3-18q22 hybridizací in situ". Mamm genom. 7 (10): 791–2. doi:10,1007 / s003359900238. PMID 8854877. S2CID 19754504.
- ^ A b „Entrez Gene: LMAN1 lektin, vazba manózy, 1“.
- ^ A b Khoriaty R, poslanec Vasievich, Ginsburg D (červenec 2012). „Cesta COPII a hematologická choroba“. Krev. 120 (1): 31–8. doi:10.1182 / krev-2012-01-292086. PMC 3390960. PMID 22586181.
- ^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (květen 2003) . „Krvácení v důsledku narušení nákladního dopravního komplexu ER-to-Golgi“. Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038 / ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.
- ^ Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). „LMAN1 a MCFD2 tvoří komplex receptoru nákladu a interagují s koagulačním faktorem VIII v rané sekreční cestě“. J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. doi:10,1074 / jbc.M502160200. PMID 15886209.
- ^ Roeckel N, Woerner SM, Kloor M, Yuan YP, Patsos G, Gromes R, Kopitz J, Gebert J (leden 2009). „Vysoká frekvence abnormalit LMAN1 v kolorektálních nádorech s nestabilitou mikrosatelitů“. Cancer Res. 69 (1): 292–9. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-3314. PMID 19118014.
Další čtení
- Botos I, Wlodawer A (2005). "Proteiny, které váží vysoce manosové cukry obalu HIV". Prog. Biophys. Mol. Biol. 88 (2): 233–82. doi:10.1016 / j.pbiomolbio.2004.05.001. PMID 15572157.
- Arar C, Carpentier V, Le Caer JP a kol. (1995). „ERGIC-53, membránový protein meziprostoru endoplazmatického retikula - Golgiho, je identický s MR60, intracelulárním mannose-specifickým lektinem myelomonocytických buněk“. J. Biol. Chem. 270 (8): 3551–3. doi:10.1074 / jbc.270.8.3551. PMID 7876089.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Fiedler K, Simons K (1994). "Předpokládaná nová třída zvířecích lektinů v sekreční cestě homologní s luštěninovými lektiny". Buňka. 77 (5): 625–6. doi:10.1016/0092-8674(94)90047-7. PMID 8205612. S2CID 21111364.
- Schindler R, Itin C, Zerial M a kol. (1993). „ERGIC-53, membránový protein meziproduktu ER-Golgi, nese retenční motiv ER“. Eur. J. Cell Biol. 61 (1): 1–9. PMID 8223692.
- Haurum JS, Thiel S, Jones IM a kol. (1994). "Aktivace komplementu po navázání proteinu vázajícího mannan na HIV obalový glykoprotein". AIDS. 7 (10): 1307–13. doi:10.1097/00002030-199310000-00002. PMID 8267903. S2CID 25026640.
- Senaldi G, Davies ET, Mahalingam M a kol. (1996). "Cirkulující hladiny proteinu vázajícího manózu při infekci virem lidské imunodeficience". J. Infect. 31 (2): 145–8. doi:10.1016 / S0163-4453 (95) 92185-0. PMID 8666845.
- Neerman-Arbez M, Antonarakis SE, Blouin JL, et al. (1997). „Místo pro kombinovaný nedostatek faktoru V-faktoru VIII (F5F8D) se mapuje na 18q21, mezi D18S849 a D18S1103“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (1): 143–50. doi:10.1086/513897. PMC 1715850. PMID 9245995.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Nichols WC, Terry VH, Wheatley MA a kol. (1999). „ERGIC-53 genová struktura a analýza mutací v 19 kombinovaných rodinách faktorů V a VIII s nedostatkem“. Krev. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
- Saifuddin M, Hart ML, Gewurz H a kol. (2000). „Interakce lektinu vázajícího manózu s primárními izoláty viru lidské imunodeficience typu 1“. J. Gen. Virol. 81 (Pt 4): 949–55. doi:10.1099/0022-1317-81-4-949. PMID 10725420.
- Harris RA, Yang A, Stein RC a kol. (2002). "Klastrová analýza rozsáhlé databáze proteinových expresních map buněčné linie lidské rakoviny prsu". Proteomika. 2 (2): 212–23. doi:10.1002 / 1615-9861 (200202) 2: 2 <212 :: AID-PROT212> 3.0.CO; 2-H. PMID 11840567.
- Jüliger S, Kremsner PG, Alpers MP a kol. (2002). „Omezené polymorfismy genu pro lektin vázající manózu v populaci Papuy-Nové Guineje“. Mutat. Res. 505 (1–2): 87–91. doi:10.1016 / S0027-5107 (02) 00142-2. PMID 12175909.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Hart ML, Saifuddin M, Uemura K a kol. (2003). "Vysoký obsah manganových glykanů a kyseliny sialové na gp120 reguluje vazbu lektinu vázajícího manózu (MBL) na HIV typu 1". AIDS Res. Hučení. Retroviry. 18 (17): 1311–7. doi:10.1089/088922202320886352. PMID 12487819.
- Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). „Inhibitory glykosylace a neuraminidáza zvyšují vazbu a neutralizaci viru lidské imunodeficience typu 1 a neutralizaci lektinem vázajícím manózu“. J. Gen. Virol. 84 (Pt 2): 353–60. doi:10.1099 / vir.0.18734-0. PMID 12560567.
- Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
- García-Laorden MI, Rúa-Figueroa I, Pérez-Aciego P a kol. (2003). „Polymorfismy lektinu vázajícího manózu jako faktor modulující onemocnění u žen se systémovým lupus erythematodes z Kanárských ostrovů ve Španělsku“. J. Rheumatol. 30 (4): 740–6. PMID 12672193.
Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |