ATP13A2 - ATP13A2
Pravděpodobná ATPáza 13A2 transportující kationty je enzym že u lidí je kódován ATP13A2 gen který se podílí na transportu dvojmocných kationtů přechodných kovů.[5][6][7] Zdá se, že chrání buňky před mangan[8] a toxicita zinku,[9] pravděpodobně tím, že způsobí buněčný odtok a / nebo lysozomální sekvestraci; a z toxicity železa, pravděpodobně zachováním integrity lysozomu proti peroxidaci lipidů vyvolané železem.[10] Potencuje však toxické účinky kadmia a niklu na vývoj neuritů,[11] a široce používaného herbicidu parakvat[12] možná zvýšením polyamin absorpce.[13]
Nedostatek je spojen se spastickou paraplegií a Kufor-Rakebův syndrom, ve kterém dochází k progresivnímu parkinsonismu s demencí.[14]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159363 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036622 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (říjen 2004). "Charakterizace podrodiny P5 transportních ATPáz typu P u myší". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 323 (3): 731–8. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.08.156. PMID 15381061.
- ^ Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (říjen 2006). „Dědičný parkinsonismus s demencí je způsoben mutacemi v ATP13A2 kódujícími lyzozomální ATPázu typu P typu 5.“ Genetika přírody. 38 (10): 1184–91. doi:10.1038 / ng1884. PMID 16964263.
- ^ „Entrez Gene: ATP13A2 ATPase type 13A2“.
- ^ Tan J, Zhang T, Jiang L, Chi J, Hu D, Pan Q, Wang D, Zhang Z (srpen 2011). „Regulace intracelulární homeostázy manganu proteinem ATP13A2 spojeným se syndromem Kufor-Rakeb“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (34): 29654–62. doi:10,1074 / jbc.M111.233874. PMC 3191006. PMID 21724849.
- ^ Tsunemi T, Krainc D (červen 2014). „Dyshomostáza Zn²⁺ způsobená ztrátou ATP13A2 / PARK9 vede k lysozomální dysfunkci a akumulaci alfa-synukleinu“. Lidská molekulární genetika. 23 (11): 2791–801. doi:10,1093 / hmg / ddt572. PMC 4014186. PMID 24334770.
- ^ Rinaldi DE, Corradi GR, Cuesta LM, Adamo HP, de Tezanos Pinto F (srpen 2015). „Lidská P5B-ATPáza spojená s Parkinsonovou chorobou ATP13A2 chrání před cytotoxicitou vyvolanou železem“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembrány. 1848 (8): 1646–55. doi:10.1016 / j.bbamem.2015.04.008. PMID 25912790.
- ^ Podhajska A, Musso A, Trancikova A, Stafa K, Moser R, Sonnay S, Glauser L, Moore DJ (2012-06-29). „Společné patogenní účinky missense mutací v ATPase typu P ATP13A2 (PARK9) spojené s parkinsonismem s časným nástupem“. PLOS ONE. 7 (6): e39942. Bibcode:2012PLoSO ... 739942P. doi:10.1371 / journal.pone.0039942. PMC 3386943. PMID 22768177.
- ^ Pinto F, Corradi GR, Hera DP, Adamo HP (únor 2012). „Buňky CHO exprimující lidskou P₅-ATPázu ATP13A2 jsou citlivější na toxické účinky herbicidu paraquat.“ Neurochemistry International. 60 (3): 243–8. doi:10.1016 / j.neuint.2012.01.002. PMID 22265822.
- ^ De La Hera DP, Corradi GR, Adamo HP, De Tezanos Pinto F (únor 2013). „Lidská P5B-ATPáza spojená s Parkinsonovou chorobou ATP13A2 zvyšuje absorpci spermidinu“. The Biochemical Journal. 450 (1): 47–53. doi:10.1042 / BJ20120739. PMID 23205587.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): ATPáza, TYP 13A2; ATP13A2 - 610513
externí odkazy
- Člověk ATP13A2 umístění genomu a ATP13A2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (říjen 2001). „Kufor-Rakebův syndrom, palido-pyramidová degenerace s nadjadernou parézou upgaze a demencí, mapy na 1p36“. Journal of Medical Genetics. 38 (10): 680–2. doi:10,1136 / jmg. 38.10.680. PMC 1734748. PMID 11584046.
- Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER, Bonifati V (květen 2007). „ATP13A2 missense mutace u juvenilního parkinsonismu a mladého nástupu Parkinsonovy choroby“. Neurologie. 68 (19): 1557–62. doi:10.1212 / 01.wnl.0000260963.08711.08. PMID 17485642.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |