SALL1 - SALL1
Sal-like 1 (Drosophila), také známý jako SALL1, je protein který je u lidí kódován SALL1 gen.[5][6] Jak naznačuje celé jméno, jedná se o jednu z lidských verzí Spalt (sal) gen známý v Drosophila.
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je a zinkový prst transkripční represor a může být součástí NuRD histon deacetyláza (HDAC) komplex.[5]
Klinický význam
Vady tohoto genu jsou příčinou Townes-Brocksův syndrom (TBS) stejně jako branchio-oto-renální syndrom (BOR). Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[5]
Interakce
SALL1 bylo prokázáno komunikovat s TERF1[7] a UBE2I.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103449 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031665 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: SALL1 sal-like 1 (Drosophila)“.
- ^ Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (leden 1998). "Mutace v genu domnělého transkripčního faktoru SALL1 způsobují Townes-Brocksův syndrom". Genetika přírody. 18 (1): 81–3. doi:10.1038 / ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
- ^ Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (prosinec 2001). „SALL1, gen mutovaný v Townes-Brocksově syndromu, kóduje transkripční represor, který interaguje s TRF1 / PIN2 a lokalizuje se na pericentromerický heterochromatin“. Lidská molekulární genetika. 10 (26): 3017–24. doi:10,1093 / hmg / 10,26,3017. PMID 11751684.
- ^ Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (srpen 2002). "Interakce vývojového regulátoru SALL1 s UBE2I a SUMO-1". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 296 (4): 870–6. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02003-X. PMID 12200128.
externí odkazy
Další čtení
- Nishinakamura R, Takasato M (listopad 2005). "Základní role Sall1 ve vývoji ledvin". Ledviny International. 68 (5): 1948–50. doi:10.1111 / j.1523-1755.2005.00626.x. PMID 16221172.
- Sweetman D, Münsterberg A (květen 2006). "Geny obratlů Spalt ve vývoji a nemoci" (PDF). Vývojová biologie. 293 (2): 285–93. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.02.009. PMID 16545361.
- Li Q, Lan X, Han X, Wang J (leden 2019). „Exprese Tmem119 / Sall1 a Ccr2 / CD69 ve FACS-tříděných mikrogliích a monocytech / makrofágech obohacených buněčných populacích po intracerebrálním krvácení“. Neurosci přední buňky. 12: 520. doi:10.3389 / fncel.2018.00520. PMC 6333739. PMID 30687011.
- Kohlhase J, Schuh R, Dowe G, Kühnlein RP, Jäckle H, Schroeder B, Schulz-Schaeffer W, Kretzschmar HA, Köhler A, Müller U, Raab-Vetter M, Burkhardt E, Engel W, Stick R (prosinec 1996). „Izolace, charakterizace a orgánově specifická exprese dvou nových genů lidského zinkového prstu souvisejících s genem Drosophila gen“. Genomika. 38 (3): 291–8. doi:10.1006 / geno.1996.0631. PMID 8975705.
- Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (leden 1998). "Mutace v genu domnělého transkripčního faktoru SALL1 způsobují Townes-Brocksův syndrom". Genetika přírody. 18 (1): 81–3. doi:10.1038 / ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
- Kohlhase J, Taschner PE, Burfeind P, Pasche B, Newman B, Blanck C, Breuning MH, ten Kate LP, Maaswinkel-Mooy P, Mitulla B, Seidel J, Kirkpatrick SJ, Pauli RM, Wargowski DS, Devriendt K, Proesmans W Gabrielli O, Coppa GV, Wesby-van Swaay E, Trembath RC, Schinzel AA, Reardon W, Seemanova E, Engel W (únor 1999). „Molekulární analýza mutací SALL1 u Townes-Brocksova syndromu“. American Journal of Human Genetics. 64 (2): 435–45. doi:10.1086/302238. PMC 1377753. PMID 9973281.
- Marlin S, Blanchard S, Slim R, Lacombe D, Denoyelle F, Alessandri JL, Calzolari E, Drouin-Garraud V, Ferraz FG, Fourmaintraux A, Philip N, Toublanc JE, Petit C (2000). „Townes-Brocksův syndrom: detekce horkého bodu mutace SALL1 a důkaz pozičního efektu u jednoho pacienta“. Lidská mutace. 14 (5): 377–86. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199911) 14: 5 <377 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-A. PMID 10533063.
- Engels S, Kohlhase J, McGaughran J (červen 2000). „Mutace SALL1 způsobuje fenotyp podobný syndromu branchio-oto-renálního syndromu“. Journal of Medical Genetics. 37 (6): 458–60. doi:10,1136 / jmg. 37.6.458. PMC 1734618. PMID 10928856.
- Buck A, Archangelo L, Dixkens C, Kohlhase J (2000). "Molekulární klonování, chromozomální lokalizace a exprese myšího ortologu SALL1 Sall1". Cytogenetika a genetika buněk. 89 (3–4): 150–3. doi:10.1159/000015598. PMID 10965108. S2CID 32069113.
- Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (srpen 2001). "Unikátní rodina s Townes-Brocksovým syndromem, mutací SALL1 a srdečními vadami". American Journal of Medical Genetics. 102 (3): 250–7. doi:10.1002 / 1096-8628 (20010815) 102: 3 <250 :: AID-AJMG1479> 3.0.CO; 2-Q. PMID 11484202.
- Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (prosinec 2001). „SALL1, gen mutovaný v Townes-Brocksově syndromu, kóduje transkripční represor, který interaguje s TRF1 / PIN2 a lokalizuje se na pericentromerický heterochromatin“. Lidská molekulární genetika. 10 (26): 3017–24. doi:10,1093 / hmg / 10,26,3017. PMID 11751684.
- Kiefer SM, McDill BW, Yang J, Rauchman M (duben 2002). „Murine Sall1 potlačuje transkripci náborem komplexu histon-deacetylázy“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (17): 14869–76. doi:10,1074 / jbc.M200052200. PMID 11836251.
- Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL (červen 2002). "SALL1 výraz v ose lidské hypofýzy - nadledvin / gonád". The Journal of Endocrinology. 173 (3): 437–48. CiteSeerX 10.1.1.482.5096. doi:10.1677 / joe.0.1730437. PMID 12065233.
- Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (srpen 2002). "Interakce vývojového regulátoru SALL1 s UBE2I a SUMO-1". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 296 (4): 870–6. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02003-X. PMID 12200128.
- Sato A, Kishida S, Tanaka T, Kikuchi A, Kodama T, Asashima M, Nishinakamura R (červen 2004). „Sall1, kauzální gen pro Townes-Brocksův syndrom, zvyšuje kanonickou signalizaci Wnt lokalizací na heterochromatin“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 319 (1): 103–13. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.04.156. PMID 15158448.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (září 2005 ). „Analýza mutací SALL1 u Townes-Brocksova syndromu: dvanáct nových mutací a expanze fenotypu“. Lidská mutace. 26 (3): 282. doi:10,1002 / humu.9362. PMID 16088922. S2CID 26907877.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Borozdin W, Steinmann K, Albrecht B, Bottani A, Devriendt K, Leipoldt M, Kohlhase J (únor 2006). „Detekce heterozygotních delecí SALL1 pomocí kvantitativní PCR v reálném čase dokazuje příspěvek účinku dávky SALL1 v patogenezi Townes-Brocksova syndromu“. Lidská mutace. 27 (2): 211–2. doi:10,1002 / humu. 9396. PMID 16429401. S2CID 33751966.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.