RFXAP - RFXAP

RFXAP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2KW3
Identifikátory
Aliasy	RFXAP, protein související s regulačním faktorem X
Externí ID	OMIM: 601861 MGI: 2180854 HomoloGene: 452 Genové karty: RFXAP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	36,829,104 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	54,807,791 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • jaderná skvrna;
Biologický proces	• pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5994
	170767
	ENSG00000133111
	ENSMUSG00000036615
	O00287
	Q8VCG9
	NM_000538
	NM_133231
	NP_000529
	NP_573494
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein související s regulačním faktorem X je protein že u lidí je kódován RFXAP gen.^[5]^[6]

Molekuly hlavní histokompatibility (MHC) třídy II jsou transmembránové proteiny, které mají ústřední roli ve vývoji a kontrole imunitního systému. Protein kódovaný tímto genem tvoří spolu s proteinem obsahujícím ankyrin obsahující regulační faktor X a regulačním faktorem 5 komplex, který se váže na motiv X box určitých promotorů genu MHC třídy II a aktivuje jejich transkripci. Po navázání na promotor se tento komplex spojuje s transaktivátorem MHC třídy II bez vazebného faktoru, který řídí specificitu buněčného typu a indukovatelnost genové exprese MHC třídy II. Mutace v tomto genu byly spojeny se syndromem holých lymfocytů typu II, komplementační skupinou D. Pro tento gen byly nalezeny varianty transkriptu využívající různé polyA signály.^[6]

Interakce

RFXAP bylo prokázáno komunikovat s RFXANK.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133111 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036615 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (duben 1997). „RFXAP, nová podjednotka komplexu vázajícího DNA RFX je mutována v deficitu MHC třídy II“. EMBO J.. 16 (5): 1045–55. doi:10.1093 / emboj / 16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.
^ ^A ^b „Entrez Gene: protein spojený s regulačním faktorem X RFXAP“.
^ Nekrep, N; Geyer M; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (srpen 2001). „Analýza ankyrinových opakování odhaluje, jak jednobodová mutace v RFXANK vede k syndromu holých lymfocytů“. Mol. Buňka. Biol. Spojené státy. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. ISSN 0270-7306. PMC 87278. PMID 11463838.
^ Nekrep, N; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (červen 2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Mol. Buňka. Biol. SPOJENÉ STÁTY. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ISSN 0270-7306. PMC 85813. PMID 10825209.

Další čtení

Mach B, Steimle V, Martinez-Soria E, Reith W (1996). „Regulace genů MHC třídy II: poučení z nemoci“. Annu. Rev. Immunol. 14: 301–31. doi:10.1146 / annurev.immunol.14.1.301. PMID 8717517.
Reith W, Mach B (2001). "Syndrom holých lymfocytů a regulace exprese MHC". Annu. Rev. Immunol. 19: 331–73. doi:10.1146 / annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Reith W, Siegrist CA, Durand B a kol. (1994). „Funkce hlavních promotorů komplexu histokompatibility třídy II vyžaduje kooperativní vazbu mezi faktory RFX a NF-Y“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (2): 554–8. Bibcode:1994PNAS ... 91..554R. doi:10.1073 / pnas.91.2.554. PMC 42987. PMID 8290561.
Villard J, Lisowska-Grospierre B, van den Elsen P a kol. (1997). "Mutace RFXAP, regulátoru genů MHC třídy II, při primárním nedostatku MHC třídy II". N. Engl. J. Med. 337 (11): 748–53. doi:10.1056 / NEJM199709113371104. PMID 9287230.
Gobin SJ, Peijnenburg A, van Eggermond M, et al. (1998). „Komplex RFX je zásadní pro konstitutivní a CIITA zprostředkovanou transaktivaci genů MHC třídy I a beta2-mikroglobulinu“. Imunita. 9 (4): 531–41. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80636-6. PMID 9806639.
Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A a kol. (1999). „RFX-B je gen zodpovědný za nejčastější příčinu syndromu holých lymfocytů, imunodeficienci MHC třídy II“. Imunita. 10 (2): 153–62. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Mol. Buňka. Biol. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2001). „Analýza ankyrinových opakování odhaluje, jak jednobodová mutace v RFXANK vede k syndromu holých lymfocytů“. Mol. Buňka. Biol. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
Kutsenko AS, Gizatullin RZ, Al-Amin AN a kol. (2002). „NotI lemující sekvence: nástroj pro objev genů a ověření lidského genomu“. Nucleic Acids Res. 30 (14): 3163–70. doi:10.1093 / nar / gkf428. PMC 135748. PMID 12136098.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT a kol. (2004). „Hierarchie signálů o lokalizaci jádra určuje import komplexních podjednotek regulačního faktoru X a výraz MHC třídy II.“. J. Immunol. 173 (1): 410–9. doi:10,4049 / jimmunol.173.1.410. PMID 15210800.
Mudhasani R, Fontes JD (2005). "Vícenásobné interakce mezi proteiny vázajícími promotor BRG1 a MHC třídy II". Mol. Immunol. 42 (6): 673–82. doi:10.1016 / j.molimm.2004.09.021. PMID 15781111.
Long AB, Ferguson AM, Majumder P a kol. (2006). "Konzervované zbytky transkripčního faktoru syndromu holých lymfocytů RFXAP určují expresi souřadnic MHC třídy II". Mol. Immunol. 43 (5): 395–409. doi:10.1016 / j.molimm.2005.03.008. PMID 16337482.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133111 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036615 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9118943-5] Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (duben 1997). „RFXAP, nová podjednotka komplexu vázajícího DNA RFX je mutována v deficitu MHC třídy II“. EMBO J.. 16 (5): 1045–55. doi:10.1093 / emboj / 16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: protein spojený s regulačním faktorem X RFXAP“.

[pmid11463838-7] Nekrep, N; Geyer M; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (srpen 2001). „Analýza ankyrinových opakování odhaluje, jak jednobodová mutace v RFXANK vede k syndromu holých lymfocytů“. Mol. Buňka. Biol. Spojené státy. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. ISSN 0270-7306. PMC 87278. PMID 11463838.

[pmid10825209-8] Nekrep, N; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (červen 2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Mol. Buňka. Biol. SPOJENÉ STÁTY. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ISSN 0270-7306. PMC 85813. PMID 10825209.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]