INPP5E - INPP5E
72 kDa inositol polyfosfát 5-fosfatáza, také známý jako fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát 5-fosfatáza nebo Pharbin, je enzym že u lidí je kódován INPP5E gen.[1][2]
Funkce
INPP5E je fosfatidylinositol (3,4,5) -trifosfát (PtdInsP3) a fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát 5-fosfatáza. Jeho intracelulární lokalizace je primární cilium, malá organela zapojená do přenosu signálu. INPP5E hraje roli při hydrolyzování PtdInsP3 produkovaného v reakci na různé růstové faktory, jako je PDGF. Inaktivace myšího genu INPP5E snižuje primární stabilitu řasinek, což vede k multiorgánové poruše, včetně nepřítomnosti očí, polydaktylie, exencephaly a ledvin cysty.
Klinický význam
Mutace v INPP5E jsou spojeny s MORM syndrom[3] a Joubertův syndrom.[4]
Reference
- ^ "Entrez Gene: inositol polyfosfát-5-fosfatáza".
- ^ Kisseleva MV, Wilson MP, Majerus PW (červen 2000). "Izolace a charakterizace cDNA kódující fosfolipidově specifický inositol polyfosfát 5-fosfatázu". The Journal of Biological Chemistry. 275 (26): 20110–6. doi:10.1074 / jbc.M910119199. PMID 10764818.
- ^ Hampshire DJ, Ayub M, Springell K, Roberts E, Jafri H, Rashid Y, Bond J, Riley JH, Woods CG (květen 2006). „Syndrom MORM (mentální retardace, obezita trupu, retinální dystrofie a mikropenis), nová autozomálně recesivní porucha, vazby na 9q34“ (PDF). European Journal of Human Genetics. 14 (5): 543–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201577. PMID 16493448.
- ^ Bielas SL, Silhavy JL, Brancati F, Kisseleva MV, Al-Gazali L, Sztriha L, Bayoumi RA, Zaki MS, Abdel-Aleem A, Rosti RO, Kayserili H, Swistun D, Scott LC, Bertini E, Boltshauser E, Fazzi E, Travaglini L, Field SJ, Gayral S, Jacoby M, Schurmans S, Dallapiccola B, Majerus PW, Valente EM, Gleeson JG (září 2009). „Mutace v INPP5E, kódující inositol polyfosfát-5-fosfatázu E, spojují signalizaci fosfatidyl inositolu s ciliopatiemi“. Genetika přírody. 41 (9): 1032–6. doi:10,1038 / ng.423. PMC 2746682. PMID 19668216.
Další čtení
- Jin J, Smith FD, Stark C, Wells CD, Fawcett JP, Kulkarni S, Metalnikov P, O'Donnell P, Taylor P, Taylor L, Zougman A, Woodgett JR, Langeberg LK, Scott JD, Pawson T (srpen 2004) . „Proteomická, funkční a doménová analýza in vivo 14-3-3 vazebných proteinů zapojených do cytoskeletální regulace a buněčné organizace“. Aktuální biologie. 14 (16): 1436–50. doi:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660.
- Kong AM, Speed CJ, O'Malley CJ, Layton MJ, Meehan T, Loveland KL, Cheema S, Ooms LM, Mitchell CA (srpen 2000). „Klonování a charakterizace 72-kDa inositol-polyfosfát 5-fosfatázy lokalizované v síti Golgi“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (31): 24052–64. doi:10,1074 / jbc.M000874200. PMID 10806194.
- Jacoby M, Cox JJ, Gayral S, Hampshire DJ, Ayub M, Blockmans M, Pernot E, Kisseleva MV, Compère P, Schiffmann SN, Gergely F, Riley JH, Pérez-Morga D, Woods CG, Schurmans S (září 2009) . „Mutace INPP5E způsobují vady primární ciliální signalizace, nestabilitu řasinek a ciliopatie u člověka a myši“ (PDF). Genetika přírody. 41 (9): 1027–31. doi:10,1038 / ng.427. PMID 19668215.
- Ono A, Ablan SD, Lockett SJ, Nagashima K, Freed EO (říjen 2004). „Fosfatidylinositol (4,5) bisfosfát reguluje cílení HIV-1 Gag na plazmatickou membránu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (41): 14889–94. doi:10.1073 / pnas.0405596101. PMC 522033. PMID 15465916.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |