Woodhouse – Sakatiho syndrom - Woodhouse–Sakati syndrome

Woodhouse – Sakatiho syndrom
Autosomálně recesivní - en.svg
Syndrom Woodhouse – Sakati má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

Woodhouse – Sakatiho syndrom,[1] je vzácný autosomální recesivní[2] multisystémová porucha který způsobuje malformace v celém těle a nedostatky ovlivňující endokrinní systém.[3]

Prezentace

Syndrom je charakterizován alopecie, hypogonadismus, hypotyreóza, ztráta sluchu, mentální postižení a diabetes mellitus. Elektrokardiogram byly také hlášeny anomálie.[2]

Genetika

Mutace v C2orf37 gen, nacházející se u člověka chromozóm 2q22,3-q35 se předpokládá, že jsou příčinou syndromu Woodhouse-Sakati.[1][4] Porucha se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 2 je autosom) a k narození s poruchou jsou nutné dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče). Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 241080
  2. ^ A b C Medica I, Sepcic J, Peterlin B (2007). „Woodhouse – Sakati syndrom: kazuistika a přehled příznaků“. Genet Couns. 18 (2): 227–231. PMID  17710875.
  3. ^ Woodhouse NJ, Sakati NA (1983). „Syndrom hypogonadismu, alopecie, diabetes mellitus, mentální retardace, hluchota a abnormality EKG“. J. Med. Genet. 20 (3): 216–9. doi:10,1136 / jmg.20.3.216. PMC  1049050. PMID  6876115.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 612515

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje