SYNE2 - SYNE2
Nesprin-2 je protein že u lidí je kódován SYNE2 gen.[5][6][7] Lidský gen SYNE2 se skládá ze 116 exonů a kóduje nesprin-2, člen rodiny nukleární obálky (NE) spektrin-repetice (nesprin). Nespriny jsou modulární proteiny s centrální doménou rozšířené spektrinové repetice (SR) a doménou C-terminální Klarsicht / ANC-1 / Syne homologie (KASH) transmembránové domény, která působí jako motiv NE-cílení. Nesprin-2 (Nesp2) se váže na cytoplazmatický F-aktin a váže jádro na cytoskelet a udržování strukturní integrity jádra.
Lidský gen SYNE2 kóduje protein 6 885 aminokyselin (izoforma 1, Nesp2 obr); alternativní sestřih mRNA produkuje transkripty kódující větší izoformu a mnoho menších izoforem, z nichž některé jsou specifické pro různé tkáně; alternativní počáteční a koncová místa v mRNA také umožňují translaci menších izoforem, z nichž mnohé mají jedinečné N- nebo C-koncové sekvence kódované zadrženými introny. Dva mechanismy vytvářejí sestřihové varianty nesprinu-2 s odstraněnou doménou KASH (deltaKASH). Ve variantách deltaKASH1 vede delece exonů kazety 111-112 k posunu rámce, který narušuje KASH doménu, ale zachovává 3 'nepřekládanou oblast (UTR) v exonu 116 použitém pro izoformy obsahující KASH doménu. Tento mechanismus, který se také vyskytuje v SYNE1 mRNA kódující nesprin-1 (enaptin ), generuje izoformy deltaKASH1 končící zřetelným 11-aminokyselinovým ocasem (GIAGHSATPPA nahrazující YPMLRYTNGPPPT v izoformách KASH). Využití alternativního stop kodonu v exonu 115, za kterým následuje zřetelný 3 'UTR, generuje deltaKASH2 varianty. Tento mechanismus zkrátí větší izoformy bez generování odlišné C-terminální sekvence. Exprese variant deltaKASH1 se vyskytuje převážně v mozku a ledvinách, s menším množstvím v srdci; Varianty deltaKASH2 jsou detekovány v srdci a slezině.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000054654 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063450 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červenec 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
- ^ Apel ED, Lewis RM, Grady RM, Sanes JR (listopad 2000). „Syne-1, protein související s dystrofinem a Klarsichtem spojený se synaptickými jádry na neuromuskulárním spojení“. J Biol Chem. 275 (41): 31986–95. doi:10,1074 / jbc.M004775200. PMID 10878022.
- ^ „Entrez Gene: opakování spektinu SYNE2 obsahující, jaderný obal 2“.
- ^ Rajgor D, Mellad JA, Autore F, Zhang Q, Shanahan CM (červenec 2012). „Několik nových variant nesprin-1 a nesprin-2 působí jako univerzální tkáňově specifické intracelulární lešení“. PLOS ONE. 7 (7): e40098. doi:10.1371 / journal.pone.0040098. PMC 3388047. PMID 22768332.
Další čtení
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Zhang Q, Skepper JN, Yang F a kol. (2002). „Nesprins: nová rodina proteinů obsahujících opakování spektrinu, které se lokalizují do jaderné membrány ve více tkáních“. J. Cell Sci. 114 (Pt 24): 4485–98. PMID 11792814.
- Zhen YY, Libotte T, Munck M a kol. (2003). „NUANCE, obří protein spojující jádro a aktinový cytoskeleton“. J. Cell Sci. 115 (Pt 15): 3207–22. PMID 12118075.
- Zhang Q, Ragnauth C, Greener MJ a kol. (2003). „Nespriny jsou obrovské proteiny vázající aktin, ortologické vůči svalovému proteinu Drosophila melanogaster MSP-300.“ Genomika. 80 (5): 473–81. doi:10.1016 / S0888-7543 (02) 96859-X. PMID 12408964.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 14“. Příroda. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
- Schirmer EC, Florens L, Guan T a kol. (2003). "Proteiny jaderné membrány s potenciálními chorobnými vazbami nalezené subtraktivní proteomikou". Věda. 301 (5638): 1380–2. doi:10.1126 / science.1088176. PMID 12958361.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Zhang Q, Ragnauth CD, Skepper JN, et al. (2005). „Nesprin-2 je multi-isomerní protein, který váže lamin a emerin v jaderném obalu a tvoří subcelulární síť v kosterním svalu“. J. Cell Sci. 118 (Pt 4): 673–87. doi:10.1242 / jcs.01642. PMID 15671068.
- Cheng J, Kapranov P, Drenkow J a kol. (2005). "Transkripční mapy 10 lidských chromozomů v rozlišení 5 nukleotidů". Věda. 308 (5725): 1149–54. doi:10.1126 / science.1108625. PMID 15790807.
- Libotte T, Zaim H, Abraham S a kol. (2005). „Lokalizace Nesprin-2, obrovského lešení u jaderného obalu, závislá na laminátu / C“. Mol. Biol. Buňka. 16 (7): 3411–24. doi:10,1091 / mbc.E04-11-1009. PMC 1165422. PMID 15843432.
- Padmakumar VC, Libotte T, Lu W a kol. (2005). „Protein vnitřní jaderné membrány Sun1 zprostředkovává ukotvení Nesprinu-2 do jaderného obalu“. J. Cell Sci. 118 (Pt 15): 3419–30. doi:10.1242 / jcs.02471. PMID 16079285.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
- Wheeler MA, Davies JD, Zhang Q a kol. (2007). „Zřetelné funkční domény v nesprin-1alfa a nesprin-2beta se vážou přímo na emerin a obě interakce jsou narušeny u svalové dystrofie Emery – Dreifuss vázané na X“. Exp. Cell Res. 313 (13): 2845–57. doi:10.1016 / j.yexcr.2007.03.025. PMID 17462627.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |