SPTBN2 - SPTBN2 - Wikipedia

SPTBN2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 WJM, 1 týden
Identifikátory
Aliasy	SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spektrin beta, neerytrocytární 2
Externí ID	OMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 Genové karty: SPTBN2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	66,729,226 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	4,752,360 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • vazba fosfolipidů; • strukturní složka cytoskeletu; • Aktivita faktoru výměny ras guanyl-nukleotidů; • kadherinová vazba; • strukturní složka synapse;
Buněčná složka	• buněčné spojení; • tělo neuronových buněk; • buněčná kůra; • apikální plazmatická membrána; • cytoskelet; • spektrin; • extracelulární; • cytoplazma; • cytosol; • paralelní vlákno k synapse Purkyňových buněk; • presynapse; • glutamátergická synapse; • cytoskelet spojený s postsynaptickým spektrem;
Biologický proces	• zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy II; • růst mnohobuněčných organismů; • Kaskáda MAPK; • axonové vedení; • morfogeneze mozečkové Purkyňovy buněčné vrstvy; • ER na transport zprostředkovaný vezikuly Golgi; • chování dospělých; • zakončení aktinového vlákna; • sestava synapse; • transport zprostředkovaný vezikuly; • organizace cytoskeletu; • regulace molekulární funkce; • organizace postsynapse;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6712
	20743
	ENSG00000173898
	ENSMUSG00000067889
	O15020
	Q68FG2
	NM_006946
	NM_021287
	NP_008877
	NP_067262
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spektrin beta řetězec, mozek 2 je protein že u lidí je kódován SPTBN2 gen.^[5]^[6]^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny s Spinocerebelární ataxie typ 5.

Interakce

Bylo prokázáno, že SPTBN2 komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173898 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067889 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (prosinec 1998). „Široce exprimovaný βIII spektrin spojený s Golgiho a cytoplazmatickými váčky“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (24): 14158–63. doi:10.1073 / pnas.95.24.14158. PMC 24343. PMID 9826670.
^ Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (leden 2006 ). "Spektrinové mutace způsobují spinocerebelární ataxii typu 5". Nat Genet. 38 (2): 184–90. doi:10.1038 / ng1728. PMID 16429157. S2CID 35280646.
^ „Entrez Gene: SPTBN2 spectrin, beta, non-erythrocytic 2“.
^ ^A ^b Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (květen 2001). „Protein 6 související s LDL-receptorem je receptorem pro proteiny Dickkopf“. Příroda. 411 (6835): 321–5. doi:10.1038/35077108. PMID 11357136. S2CID 4323027.
^ ^A ^b Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (září 2001). „spektrum beta III se váže na podjednotku Arp1 dynaktinu“. J. Biol. Chem. 276 (39): 36598–605. doi:10,1074 / jbc.M104838200. PMID 11461920.
^ Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (červenec 1998). „Nová mozková specifická izoforma beta spektrinu: izolace a její interakce s Munc13“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (3): 846–51. doi:10.1006 / bbrc.1998.9067. PMID 9704016.

Další čtení

De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Spektrinová pouta a síť v biosyntetické dráze". J. Cell Sci. 113 (13): 2331–43. PMID 10852813.
Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK, Orr HT, Livingston DM (1995). „Spinocerebelární ataxie typu 5 v rodině sestoupila z prarodičů map prezidenta Lincolna na chromozom 11“. Nat. Genet. 8 (3): 280–4. doi:10.1038 / ng1194-280. PMID 7874171. S2CID 3133154.
Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro“. DNA Res. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
Ohara O, Ohara R, Yamakawa H, Nakajima D, Nakayama M (1998). "Charakterizace nového genu pro beta-spektrin, který je převážně exprimován v mozku". Brain Res. Mol. Brain Res. 57 (2): 181–92. doi:10.1016 / S0169-328X (98) 00068-0. PMID 9675416.
Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1998). „Nová mozková specifická izoforma beta spektrinu: izolace a její interakce s Munc13“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (3): 846–51. doi:10.1006 / bbrc.1998.9067. PMID 9704016.
Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (2001). „spektrum beta III se váže na podjednotku Arp1 dynaktinu“. J. Biol. Chem. 276 (39): 36598–605. doi:10,1074 / jbc.M104838200. PMID 11461920.
Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). „Organizace plaků fokální adheze je narušena působením proteázy HIV-1“. Cell Biol. Int. 26 (6): 529–39. doi:10.1006 / cbir.2002.0895. PMID 12119179. S2CID 39778155.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). „Interakce protein – protein mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Bignone PA, Baines AJ (2003). „Spektrin alfa II a beta II izoformy interagují s vysokou afinitou v místě tetramerace“. Biochem. J. 374 (Pt 3): 613–24. doi:10.1042 / BJ20030507. PMC 1223645. PMID 12820899.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173898 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067889 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9826670-5] Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (prosinec 1998). „Široce exprimovaný βIII spektrin spojený s Golgiho a cytoplazmatickými váčky“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (24): 14158–63. doi:10.1073 / pnas.95.24.14158. PMC 24343. PMID 9826670.

[pmid16429157-6] Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (leden 2006 ). "Spektrinové mutace způsobují spinocerebelární ataxii typu 5". Nat Genet. 38 (2): 184–90. doi:10.1038 / ng1728. PMID 16429157. S2CID 35280646.

[entrez-7] „Entrez Gene: SPTBN2 spectrin, beta, non-erythrocytic 2“.

[pmid11357136-8] A ^b Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (květen 2001). „Protein 6 související s LDL-receptorem je receptorem pro proteiny Dickkopf“. Příroda. 411 (6835): 321–5. doi:10.1038/35077108. PMID 11357136. S2CID 4323027.

[pmid11461920-9] A ^b Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (září 2001). „spektrum beta III se váže na podjednotku Arp1 dynaktinu“. J. Biol. Chem. 276 (39): 36598–605. doi:10,1074 / jbc.M104838200. PMID 11461920.

[pmid9704016-10] Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (červenec 1998). „Nová mozková specifická izoforma beta spektrinu: izolace a její interakce s Munc13“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (3): 846–51. doi:10.1006 / bbrc.1998.9067. PMID 9704016.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]