BSCL2 - BSCL2 - Wikipedia

BSCL2
Identifikátory
Aliasy	BSCL2, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, Berardinelli-Seipova vrozená lipodystrofie 2 (seipin), spojená s biogenezí lipidových kapiček seipinu, spojená s biogenezí lipidových kapiček BSCL2, seipin
Externí ID	OMIM: 606158 MGI: 1298392 HomoloGene: 32032 Genové karty: BSCL2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	62,709,845 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	8,848,683 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána;
Biologický proces	• lipidový katabolický proces; • skladování lipidů; • negativní regulace lipidového katabolického procesu; • diferenciace tukových buněk; • organizace lipidových částic; • metabolismus lipidů; • pozitivní regulace termogeneze vyvolané chladem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26580
	14705
	ENSG00000168000
	ENSMUSG00000071657
	Q96G97
	Q9Z2E9
	NM_001122955; NM_001130702; NM_032667
	NM_001136064; NM_001290823; NM_008144
	NP_001116427; NP_001124174; NP_116056
	NP_001129536; NP_001277752; NP_032170
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Seipin je protein že u lidí je kódován BSCL2 gen.^[5]^[6]^[7]

Klinický význam

Může být spojeno s Vrozená generalizovaná lipodystrofie typu 2 .

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168000 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Magre J, Delepine M, Khallouf E, Gedde-Dahl T Jr, Van Maldergem L, Sobel E, Papp J, Meier M, Megarbane A, Bachy A, Verloes A, d'Abronzo FH, Seemanova E, Assan R, Baudic N , Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M, Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana -Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J, Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P, Medina JL, Bonnicci F, Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T , Kahn CR, Lathrop M, Capeau J (červenec 2001). „Identifikace genu pozměněného u vrozené lipodystrofie Berardinelli-Seip na chromozomu 11q13“. Nat Genet. 28 (4): 365–70. doi:10.1038 / ng585. PMID 11479539. S2CID 7718256.
^ Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Horl G, Malli R, Reed JA, Dierick I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Van den Bergh P, Verellen C, Van Maldergem L, Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Crosby AH, Wagner K (únor 2004). „Heterozygotní missense mutace v BSCL2 jsou spojeny s distální dědičnou motorickou neuropatií a Silverovým syndromem“. Nat Genet. 36 (3): 271–6. doi:10.1038 / ng1313. PMID 14981520.
^ „Entrez Gene: BSCL2 Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na neurologické poruchy související s BSCL2 / seipinopatie
Člověk BSCL2 umístění genomu a BSCL2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Patel H, Hart PE, Warner TT a kol. (2001). „Varianta Silverova syndromu dědičné spastické paraplegie se mapuje na chromozom 11q12-q14, s důkazem genetické heterogenity v tomto podtypu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (1): 209–15. doi:10.1086/321267. PMC 1226036. PMID 11389484.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Simha V, Garg A (2003). „Fenotypová heterogenita v distribuci tělesného tuku u pacientů s vrozenou generalizovanou lipodystrofií způsobenou mutacemi v genech AGPAT2 nebo seipinu“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 88 (11): 5433–7. doi:10.1210 / jc.2003-030835. PMID 14602785.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ebihara K, Kusakabe T, Masuzaki H a kol. (2004). „Genová a fenotypová analýza vrozené generalizované lipodystrofie v japonštině: nová homozygotní nesmyslná mutace v genu pro seipin“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 89 (5): 2360–4. doi:10.1210 / jc.2003-031211. PMID 15126564.
Fu M, Kazlauskaite R, Baracho Mde F a kol. (2004). „Mutace v Gng3lg a AGPAT2 u vrozené lipodystrofie Berardinelli-Seip a Brunzellův syndrom: variabilita fenotypu naznačuje důležité modifikační účinky“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 89 (6): 2916–22. doi:10.1210 / jc.2003-030485. PMC 3390418. PMID 15181077.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Auer-Grumbach M, Schlotter-Weigel B, Lochmüller H a kol. (2005). „Fenotypy vrozené mutace lipodystrofie 2 N88S Berardinelli-Seip.“. Ann. Neurol. 57 (3): 415–24. doi:10.1002 / ana.20410. PMID 15732094. S2CID 10908812.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
van de Warrenburg BP, Scheffer H, van Eijk JJ a kol. (2006). „Mutace BSCL2 ve dvou nizozemských rodinách s překrývajícím se Silverovým syndromem - distální dědičná motorická neuropatie“. Neuromuskul. Disord. 16 (2): 122–5. doi:10.1016 / j.nmd.2005.11.003. PMID 16427281. S2CID 42079115.
Gomes KB, Pardini VC, Ferreira AC, Fernandes AP (2006). „Fenotypová heterogenita v biochemických parametrech koreluje s mutacemi v genech AGPAT2 nebo Seipin u pacientů s vrozenou lipodystrofií Berardinelli-Seip.“ J. Zdědit. Metab. Dis. 28 (6): 1123–31. doi:10.1007 / s10545-005-0038-5. PMID 16435205. S2CID 2333336.
Cho HJ, Sung DH, Ki CS (2007). „Identifikace de novo BSCL2 Ser90Leu mutace v korejské rodině se Silverovým syndromem a distální dědičnou motorickou neuropatií“. Svalový nerv. 36 (3): 384–6. doi:10,1002 / mus.20792. PMID 17486577. S2CID 26522445.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168000 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11479539-5] Magre J, Delepine M, Khallouf E, Gedde-Dahl T Jr, Van Maldergem L, Sobel E, Papp J, Meier M, Megarbane A, Bachy A, Verloes A, d'Abronzo FH, Seemanova E, Assan R, Baudic N , Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M, Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana -Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J, Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P, Medina JL, Bonnicci F, Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T , Kahn CR, Lathrop M, Capeau J (červenec 2001). „Identifikace genu pozměněného u vrozené lipodystrofie Berardinelli-Seip na chromozomu 11q13“. Nat Genet. 28 (4): 365–70. doi:10.1038 / ng585. PMID 11479539. S2CID 7718256.

[pmid14981520-6] Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Horl G, Malli R, Reed JA, Dierick I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Van den Bergh P, Verellen C, Van Maldergem L, Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Crosby AH, Wagner K (únor 2004). „Heterozygotní missense mutace v BSCL2 jsou spojeny s distální dědičnou motorickou neuropatií a Silverovým syndromem“. Nat Genet. 36 (3): 271–6. doi:10.1038 / ng1313. PMID 14981520.

[entrez-7] „Entrez Gene: BSCL2 Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]