FZD4 - FZD4

FZD4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5BPB, 5BPQ, 5BQC, 5BQE, 5CL1, 5CM4
Identifikátory
Aliasy	FZD4, CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, receptor frizzled třídy 4
Externí ID	OMIM: 604579 MGI: 108520 HomoloGene: 7325 Genové karty: FZD4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	86,955,395 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	89,413,134 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba domény PDZ; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita převodníku signálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • Aktivita receptoru aktivovaného Wnt; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • vazba na cytokiny; • Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • Vazba na Wnt-protein; • vazba amyloid-beta; • aktivita signálního receptoru; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• membrána endocytických váčků potažená klatrinem; • membrána; • mezibuněčné spojení; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • povrch buňky; • extracelulární exosom; • integrální součást membrány; • klatrinem obalená membrána vezikul; • dendrit; • synapse; • glutamátergická synapse;
Biologický proces	• negativní regulace adheze buněk k substrátu; • buněčná odpověď na kyselinu retinovou; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • luteinizace; • extracelulární signalizace matice-buňka; • pozitivní regulace aktivity JUN kinázy; • pozitivní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA; • smyslové vnímání zvuku; • Wnt signální cesta; • regulace signální dráhy receptoru vaskulárního endoteliálního růstového faktoru; • vaskulogeneze; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • mozková vaskulatura morfogeneze; • signální dráha receptoru buněčného povrchu; • sekrece progesteronu; • vývoj krevních cév; • neuronová diferenciace; • morfogeneze cév sítnice; • kanonická signální cesta Wnt; • šíření buněk závislé na adhezi; • lokomoce zapojená do pohybového chování; • morfogeneze vaskulatury sítnice v oku kamerového typu; • signální transdukce; • Signální dráha Wnt, dráha modulující vápník; • Signální dráha Wnt, dráha polarity planárních buněk; • membránová organizace; • nekanonická signální cesta Wnt; • pozitivní regulace arborizace projekce neuronů; • buněčná odpověď na faktor inhibující leukémii;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8322
	14366
	ENSG00000174804
	ENSMUSG00000049791
	Q9ULV1
	Q61088
	NM_012193
	NM_008055
	NP_036325
	NP_032081
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Frizzled-4 je protein že u lidí je kódován FZD4 gen.^[5]^[6]^[7] FZD4 byl rovněž označen jako CD344 (shluk diferenciace 344).

Funkce

Tento gen je členem zkadeřený genová rodina. Členové této rodiny kódují sedm transmembránových doménových proteinů, které jsou receptory pro signální proteiny rodiny Wingless typu MMTV integračního místa. Frizzled-4 je jediným zástupcem frizzled členů rodiny, který silně váže další ligand Norrin který je funkčně podobný, ale strukturně odlišný od proteinů bezkřídlého typu.^[8] Signalizace FZD4 indukovaná Norrinem reguluje vaskulární vývoj obratlovců sítnice a řídí důležité krevní cévy v uchu. Většina zkadeřených receptorů je spojena s kanonickou signální cestou beta-katenin. Tento protein může hrát roli pozitivního regulátoru signální dráhy integračního místa MMTV typu Wingless typu. Varianta transkriptu zachovávající intronovou sekvenci a kódující kratší izoforma byl popsán, jeho vyjádření však není podporováno jinými experimentálními důkazy.^[7]

Viz také

Frizzled

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174804 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049791 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kirikoshi H, Sagara N, Koike J, Tanaka K, Sekihara H, Hirai M, Katoh M (listopad 1999). "Molekulární klonování a charakterizace lidského Frizzled-4 na chromozomu 11q14-q21". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 264 (3): 955–61. doi:10.1006 / bbrc.1999.1612. PMID 10544037.
^ Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Jiang L, Yang Z, Trembath R, Woodruff G, Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K, Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K, Inglehearn CF (duben 2004). „Mutace v LRP5 nebo FZD4 jsou základem společného lokace familiární exsudativní vitreoretinopatie na chromozomu 11q“. American Journal of Human Genetics. 74 (4): 721–30. doi:10.1086/383202. PMC 1181948. PMID 15024691.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila)“.
^ Xu Q, Wang Y, Dabdoub A, Smallwood PM, Williams J, Woods C, Kelley MW, Jiang L, Tasman W, Zhang K, Nathans J (březen 2004). „Cévní vývoj v sítnici a vnitřním uchu: kontrola Norrinem a Frizzled-4, párem vysoce afinitního ligand-receptor“. Buňka. 116 (6): 883–895. doi:10.1016 / S0092-8674 (04) 00216-8. PMID 15035989. S2CID 18687651.

Další čtení

Li Y, Fuhrmann C, Schwinger E, Gal A, Laqua H (červen 1992). „Gen pro autozomálně dominantní familiární exsudativní vitreoretinopatii (Criswick-Schepens) na dlouhém rameni chromozomu 11“. American Journal of Ophthalmology. 113 (6): 712–3. doi:10.1016 / s0002-9394 (14) 74800-7. PMID 1598965.
Tanaka S, Akiyoshi T, Mori M, Wands JR, Sugimachi K (srpen 1998). „Nový zkroucený gen identifikovaný v lidském karcinomu jícnu zprostředkovává signály APC / beta-katenin“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (17): 10164–9. doi:10.1073 / pnas.95.17.10164. PMC 21479. PMID 9707618.
Sagara N, Kirikoshi H, Terasaki H, Yasuhiko Y, Toda G, Shiokawa K, Katoh M (duben 2001). „FZD4S, sestřihová varianta frizzled-4, kóduje pozitivní regulátor rozpustného typu signální dráhy WNT“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 282 (3): 750–6. doi:10.1006 / bbrc.2001.4634. PMID 11401527.
Takeda S, Kadowaki S, Haga T, Takaesu H, Mitaku S (červen 2002). "Identifikace genů receptoru spřažených s G proteinem ze sekvence lidského genomu". FEBS Dopisy. 520 (1–3): 97–101. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02775-8. PMID 12044878. S2CID 7116392.
Hering H, Sheng M (červen 2002). "Přímá interakce Frizzled-1, -2, -4 a -7 s PDZ doménami PSD-95". FEBS Dopisy. 521 (1–3): 185–9. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02831-4. PMID 12067714. S2CID 39243103.
Robitaille J, MacDonald ML, Kaykas A, Sheldahl LC, Zeisler J, Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B, Siebert LF, Hoskin-Mott A, Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME (říjen 2002). „Mutant frizzled-4 narušuje sítnicovou angiogenezi u familiární exsudativní vitreoretinopatie“. Genetika přírody. 32 (2): 326–30. doi:10.1038 / ng957. PMID 12172548. S2CID 21389657.
Chen W, ten Berge D, Brown J, Ahn S, Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R, Lefkowitz RJ (září 2003). „Disheveled 2 rekrutuje beta-arestin 2 pro zprostředkování Wnt5A stimulované endocytózy Frizzled 4“. Věda. 301 (5638): 1391–4. doi:10.1126 / science.1082808. PMID 12958364. S2CID 34975427.
Toomes C, Downey LM, Bottomley HM, Scott S, Woodruff G, Trembath RC, Inglehearn CF (leden 2004). "Identifikace čtvrtého lokusu (EVR4) pro familiární exsudativní vitreoretinopatii (FEVR)". Molekulární vidění. 10: 37–42. PMID 14737064.
Yao R, Natsume Y, Noda T (srpen 2004). „MAGI-3 se podílí na regulaci signální dráhy JNK jako protein lešení pro frizzled a Ltap“. Onkogen. 23 (36): 6023–30. doi:10.1038 / sj.onc.1207817. PMID 15195140.
Toomes C, Bottomley HM, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B, Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K, Black GC, Fryer A, Downey LM, Inglehearn CF (červenec 2004). "Spektrum a frekvence mutací FZD4 u familiární exsudativní vitreoretinopatie". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 45 (7): 2083–90. doi:10.1167 / iovs.03-1044. PMID 15223780.
Omoto S, Hayashi T, Kitahara K, Takeuchi T, Ueoka Y (červen 2004). "Autosomálně dominantní familiární exsudativní vitreoretinopatie ve dvou japonských rodinách s mutacemi FZD4 (H69Y a C181R)". Oční genetika. 25 (2): 81–90. doi:10.1080/13816810490514270. PMID 15370539. S2CID 32817238.
Yoshida S, Arita R, Yoshida A, Tada H, Emori A, Noda Y, Nakao S, Fujisawa K, Ishibashi T (říjen 2004). "Nová mutace v genu FZD4 v japonském rodokmenu s familiární exsudativní vitreoretinopatií". American Journal of Ophthalmology. 138 (4): 670–1. doi:10.1016 / j.ajo.2004.05.001. PMID 15488808.
Qin M, Hayashi H, Oshima K, Tahira T, Hayashi K, Kondo H (srpen 2005). „Složitost korelace genotyp-fenotyp u familiární exsudativní vitreoretinopatie s mutacemi v genech LRP5 a / nebo FZD4“. Lidská mutace. 26 (2): 104–12. doi:10.1002 / humu.20191. PMID 15981244. S2CID 20271372.
Nallathambi J, Shukla D, Rajendran A, Namperumalsamy P, Muthulakshmi R, Sundaresan P (2006). „Identifikace nových mutací FZD4 u indických pacientů s familiární exsudativní vitreoretinopatií“. Molekulární vidění. 12: 1086–92. PMID 17093393.
Planutis K, Planutiene M, Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF (2007). "Regulace norrinového receptoru frizzled-4 pomocí Wnt2 v buňkách odvozených z tlustého střeva". Buněčná biologie BMC. 8: 12. doi:10.1186/1471-2121-8-12. PMC 1847812. PMID 17386109.

externí odkazy

"Frizzled receptory: FZD₄". Databáze IUPHAR receptorů a iontových kanálů. Mezinárodní unie základní a klinické farmakologie.]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Familial Exudative Vitreoretinopathy, Autosomal Dominant

Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174804 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049791 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10544037-5] Kirikoshi H, Sagara N, Koike J, Tanaka K, Sekihara H, Hirai M, Katoh M (listopad 1999). "Molekulární klonování a charakterizace lidského Frizzled-4 na chromozomu 11q14-q21". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 264 (3): 955–61. doi:10.1006 / bbrc.1999.1612. PMID 10544037.

[pmid15024691-6] Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Jiang L, Yang Z, Trembath R, Woodruff G, Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K, Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K, Inglehearn CF (duben 2004). „Mutace v LRP5 nebo FZD4 jsou základem společného lokace familiární exsudativní vitreoretinopatie na chromozomu 11q“. American Journal of Human Genetics. 74 (4): 721–30. doi:10.1086/383202. PMC 1181948. PMID 15024691.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila)“.

[pmid15035989-8] Xu Q, Wang Y, Dabdoub A, Smallwood PM, Williams J, Woods C, Kelley MW, Jiang L, Tasman W, Zhang K, Nathans J (březen 2004). „Cévní vývoj v sítnici a vnitřním uchu: kontrola Norrinem a Frizzled-4, párem vysoce afinitního ligand-receptor“. Buňka. 116 (6): 883–895. doi:10.1016 / S0092-8674 (04) 00216-8. PMID 15035989. S2CID 18687651.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Proteiny: shluky diferenciace (viz také seznam lidských klastrů diferenciace )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 y δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 A CD9 CD10 CD11 A b C d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 A b C d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 A b C d E F CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 A b C d E F CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 A b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 A d E h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 A b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 A b CD121 A b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 A b C CD157 CD158 (A d E i k ) CD159 A C CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 A b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 A b G CD174 CD177 CD178 CD179 A b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 A b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (A b ) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 A b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350