Růstový hormon 1 - Growth hormone 1
Růstový hormon 1, také známý jako hypofýzový růstový hormon nebo jednoduše jako růstový hormon (GH) nebo somatotropin, je protein že u lidí je kódován GH1 gen.[3]
Protein kódovaný tímto genem je členem somatotropinové / prolaktinové rodiny hormonů, které hrají důležitou roli v regulaci růstu. Gen spolu s dalšími čtyřmi příbuznými geny je lokalizován na lokusu růstového hormonu na chromozomu 17, kde jsou rozptýleny ve stejné transkripční orientaci, což je uspořádání, o kterém se předpokládá, že se vyvinulo řadou duplikací genů. Těchto pět genů sdílí pozoruhodně vysoký stupeň sekvenční identity. Alternativní sestřih generuje další izoformy každého z pěti růstových hormonů, což vede k další rozmanitosti a potenciálu pro specializaci. Tento konkrétní člen rodiny je exprimován v hypofýze, ale ne v placentární tkáni, jak je tomu u ostatních čtyř genů v lokusu růstového hormonu. Mutace nebo delece genu vedou k nedostatku růstového hormonu a nízkému vzrůstu.[4]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000259384 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Barsh GS, Seeburg PH, Gelinas RE (srpen 1983). "Rodina genů lidského růstového hormonu: struktura a vývoj chromozomálního lokusu". Nucleic Acids Res. 11 (12): 3939–58. doi:10.1093 / nar / 11.12.3939. PMC 326017. PMID 6306568.
- ^ "Entrez Gene: GH1 růstový hormon 1".
Další čtení
- Binder G (2003). „Izolovaný nedostatek růstového hormonu a gen GH-1: aktualizace 2002“. Horm. Res. 58 Suppl 3 (3): 2–6. doi:10.1159/000066476. PMID 12435888. S2CID 34602772.
- Waxman DJ, O'Connor C (2007). „Regulace růstového hormonu podle genové exprese jaterního genu. Mol. Endokrinol. 20 (11): 2613–29. doi:10.1210 / me.2006-0007. PMID 16543404.
- Cattini PA, Yang X, Jin Y, Detillieux KA (2006). „Regulace rodiny genů lidského růstového hormonu: možná role Pit-1 v počátečních stadiích hypofýzově specifické exprese a represe“. Neuroendokrinologie. 83 (3–4): 145–53. doi:10.1159/000095522. PMID 17047377. S2CID 34757447.
- Wagner K, Hemminki K, Försti A (2007). „Polymorfismy os GH1 / IGF-1 a jejich dopad na vývoj rakoviny prsu“. Breast Cancer Res. Zacházet. 104 (3): 233–48. doi:10.1007 / s10549-006-9411-9. PMID 17082888. S2CID 13544290.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |