PRKCSH - PRKCSH

PRKCSH
Identifikátory
Aliasy	PRKCSH, AGE-R2, G19P1, PCLD, PKCSH, PLD1, GIIB, VASAP-60, proteinový kinázový C substrát 80K-H, PCLD1
Externí ID	OMIM: 177060 MGI: 107877 HomoloGene: 2056 Genové karty: PRKCSH
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	11,450,968 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	22,014,222 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba fosfoproteinů; • vazba iontového kanálu; • vazba kovových iontů; • vazba protein kinázy C.; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• lumen endoplazmatického retikula; • intracelulární; • endoplazmatické retikulum; • komplex glukosidázy II; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• Zpracování N-glykanu; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • posttranslační modifikace; • buněčný proteinový metabolický proces; • skládání bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5589
	19089
	ENSG00000130175
	ENSMUSG00000003402
	P14314
	O08795
NM_001001329; NM_001289102; NM_001289103; NM_001289104; NM_002743;
	NM_001379608; NM_001379609
	NM_001293650; NM_001293651; NM_008925
NP_001001329; NP_001276031; NP_001276032; NP_001276033; NP_002734;
	NP_001366537; NP_001366538
	NP_001280579; NP_001280580; NP_032951
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glukosidáza 2 podjednotka beta je enzym že u lidí je kódován PRKCSH gen.^[5]

Tento gen kóduje beta podjednotku glukosidáza II, N-vázaný enzym zpracovávající glykan v endoplazmatickém retikulu (ER). Tento protein je kyselý fosfo-protein, o kterém je známo, že je jeho substrátem protein kináza C.. Mutace v tomto genu byly spojeny s autozomálně dominantním polycystické onemocnění jater (PCLD). Alternativně byly pozorovány sestřižené varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130175 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000003402 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PRKCSH protein kináza C substrát 80K-H".

Další čtení

Thornalley PJ (1999). "Aktivace buněk glykovanými proteiny. AGE receptory, faktory rozpoznávající receptory a funkční klasifikace AGE". Buňka. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). 44 (7): 1013–23. PMID 9846883.
Lukàcs A (1978). „[Debata o profylaxi]“. Prevenzione Stomatologica. 1 (2): 43–7. PMID 1076483.
Hirai M, Shimizu N (1990). „Čištění dvou odlišných proteinů o přibližném Mr 80 000 z lidských epiteliálních buněk a identifikace jako správných substrátů pro protein kinázu C“. Biochem. J. 270 (3): 583–9. doi:10.1042 / bj2700583. PMC 1131772. PMID 2241894.
Sakai K, Hirai M, Minoshima S a kol. (1989). "Izolace cDNA kódujících substrát pro protein kinázu C: nukleotidová sekvence a chromozomální mapování genu pro lidský protein 80K". Genomika. 5 (2): 309–15. doi:10.1016/0888-7543(89)90063-3. PMID 2793184.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Gress TM, Müller-Pillasch F, Geng M a kol. (1996). "Profil exprese specifický pro rakovinu pankreatu". Onkogen. 13 (8): 1819–30. PMID 8895530.
Trombetta ES, Simons JF, Helenius A (1996). „Endoplazmatické retikulum glukosidázy II se skládá z katalytické podjednotky konzervované od kvasinek k savcům a pevně vázané nekatalytické podjednotky obsahující HDEL“. J. Biol. Chem. 271 (44): 27509–16. doi:10.1074 / jbc.271.44.27509. PMID 8910335.
Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, et al. (1997). „Oblast 3 Mb pro familiární hemiplegickou migrénovou lokus na 19p13.1-p13.2: vyloučení PRKCSH jako kandidátského genu. Holandská skupina pro migrénu s genetickým výzkumem“. Eur. J. Hum. Genet. 4 (6): 321–8. PMID 9043864.
Arendt CW, Ostergaard HL (1997). "Identifikace CD45 asociovaných 116-kDa a 80-kDa proteinů jako alfa- a beta-podjednotek alfa-glukosidázy II". J. Biol. Chem. 272 (20): 13117–25. doi:10.1074 / jbc.272.20.13117. PMID 9148925.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Brûlé S, Rabahi F, Faure R a kol. (2000). „Protein-60 spojený s vakuovým systémem: protein charakterizovaný z bovinní granulózy a luteálních buněk, který je spojen s intracelulárními vezikuly a souvisí s lidskou 80K-H a myší beta-glukosidázou II“. Biol. Reprod. 62 (3): 642–54. doi:10.1095 / biolreprod62.3.642. PMID 10684806.
Arendt CW, Ostergaard HL (2000). „Dvě odlišné domény beta-podjednotky glukosidázy II interagují s katalytickou alfa-podjednotkou“. Glykobiologie. 10 (5): 487–92. doi:10.1093 / glycob / 10.5.487. PMID 10764837.
Treml K, Meimaroglou D, Hentges A, Bause E (2000). „Alfa- a beta-podjednotky jsou nezbytné pro expresi katalytické aktivity v komplexu hetero-dimerní glukosidázy II z lidských jater.“. Glykobiologie. 10 (5): 493–502. doi:10.1093 / glycob / 10.5.493. PMID 10764838.
Pelletier MF, Marcil A, Sevigny G a kol. (2000). „Heterodimerní struktura glukosidázy II je vyžadována pro její aktivitu, rozpustnost a lokalizaci in vivo“. Glykobiologie. 10 (8): 815–27. doi:10.1093 / glycob / 10.8.815. PMID 10929008.
Reynolds DM, Falk CT, Li A a kol. (2001). „Identifikace místa pro autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater, na chromozomu 19p13.2-13.1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 67 (6): 1598–604. doi:10.1086/316904. PMC 1287938. PMID 11047756.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Li A, Davila S, Furu L a kol. (2003). „Mutace v PRKCSH způsobují izolované autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (3): 691–703. doi:10.1086/368295. PMC 1180260. PMID 12529853.
Drenth JP, te Morsche RH, Smink R a kol. (2003). „Mutace germline v PRKCSH jsou spojeny s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním jater“. Nat. Genet. 33 (3): 345–7. doi:10.1038 / ng1104. PMID 12577059. S2CID 34672886.
Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130175 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000003402 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: PRKCSH protein kináza C substrát 80K-H".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]