SUFU - SUFU - Wikipedia

SUFU
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1M1L, 4BL8, 4BL9, 4BLA, 4BLB, 4BLD, 4KM8, 4KM9, 4KMD, 4KMH
Identifikátory
Aliasy	SUFU, PRO1280, SUFUH, SUFUXL, SUFU negativní regulátor signalizace ježka, JBTS32
Externí ID	OMIM: 607035 MGI: 1345643 HomoloGene: 9262 Genové karty: SUFU
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	102,633,535 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	46,488,804 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba beta-katenin; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • transkripční faktor vazba; • aktivita převodníku signálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba protein kinázy;
Buněčná složka	• cytosol; • cilium; • řasnatá základna; • řasnatý hrot; • buněčné jádro; • cytoplazma;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj komorového septa; • vyhlazená signální dráha zahrnutá ve specifikaci interneuronu ventrální míchy; • negativní regulace vyhlazené signální dráhy zapojené do vzorování dorální / ventrální neurální trubice; • mícha hřbetní / ventrální vzorování; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj koronární vaskulatury; • negativní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA; • negativní regulace diferenciace osteoblastů; • proteolýza; • srdeční smyčky; • vývoj aorty; • uzavření neurální trubice; • stanovení levé / pravé symetrie; • vyhlazená signální dráha zapojená do specifikace osudu buněk motorických neuronů míchy; • negativní regulace ubikvitinace bílkovin účastnící se katabolického procesu proteinu závislého na ubikvitinu; • signální transdukce; • vývoj kůže; • vývoj mnohobuněčných organismů; • cytoplazmatické sekvestrace transkripčního faktoru; • negativní regulace importu bílkovin do jádra; • negativní regulace vyhlazené signální dráhy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51684
	24069
	ENSG00000107882
	ENSMUSG00000025231
	Q9UMX1
	Q9Z0P7
	NM_001178133; NM_016169
	NM_001025391; NM_015752
	NP_001171604; NP_057253
	NP_001020562; NP_056567
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Potlačovač kondenzovaného homologu je protein že u lidí je kódován SUFU gen.^[5]^[6]v molekulární biologie, proteinová doména potlačovač roztaveného protein (Sufu) hraje důležitou roli v buňka. Sufu je důležité v negativně regulační důležitý signální dráha v buňce je Ježková signální dráha (HH). Tato konkrétní cesta je v embryonální vývoj. Je jich několik homology Sufu, který se nachází v široké škále organismy.

Funkce

SUFU kóduje složku sonického ježka (SHH ) / oprava (PTCH ) signalizace cesta. Mutace v genech kódujících komponenty této dráhy jsou škodlivé pro normální vývoj a jsou spojeny s syndromy náchylnými k rakovině (např. Holoprosencephaly, HPE3 syndrom névus bazálních buněk, BCNS a Greigův cefalopolysyndaktýlový syndrom, GCPS ).^[6]Bylo také zjištěno, že Sufu hraje klíčovou roli při potlačení nádoru. Přesněji řečeno, má tumor-supresor gen což předurčuje nebo jinými slovy činí jednotlivce náchylnějšími meduloblastom, protože moduluje SHH signální dráha.^[7] N-terminální doména, na kterou se tato položka vztahuje, obsahuje Gli transkripční faktory.^[8]

Interakce

SUFU bylo prokázáno komunikovat s GLI1,^[9]^[10]^[11] GLI3^[12] a PEX26.^[13]

Zachování

The člověk ortolog z Drosophila potlačující roztavený, má konzervovaná sekvence, to znamená, že konkrétní aminokyseliny zůstaly stejné po celou dobu vývoj. V důsledku toho mají velmi podobné role potlačující Ježek signalizace. To potlačuje Gli a Ci transkripční faktory stezky Ježek,^[14] a funkce podle vazba k těmto bílkoviny a předcházet jim přemístění do jádro. Homologové Sufu byly nalezeny v bakterie. Jejich funkce je však ještě třeba objasnit.

Struktura

Sufu je ve skutečnosti protein, který obsahuje dvě domény.^[8] v eukaryotický Sufu, další doména se nachází na C konci proteinu. Tato proteinová doména také váže do C-terminál doména Gli / Ci transkripce faktory, které inhibují jejich aktivitu.

Geny

Bylo zjištěno, že je lokalizován lidský gen, který kóduje SUFU, také nazývaný SUFU chromozom 10q 24–25 a obsahuje 12 exony.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107882 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025231 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Merchant M, Vajdos FF, Ultsch M, Maun HR, Wendt U, Cannon J, Desmarais W, Lazarus RA, de Vos AM, de Sauvage FJ (září 2004). "Supresor fúzovaného reguluje aktivitu Gli prostřednictvím mechanismu dvojné vazby". Mol Cell Biol. 24 (19): 8627–41. doi:10.1128 / MCB.24.19.8627-8641.2004. PMC 516763. PMID 15367681.
^ ^A ^b „Entrez Gene: potlačující SUFU fúzovaného homologu (Drosophila)“.
^ Taylor MD, Liu L, Raffel C, Hui CC, Mainprize TG, Zhang X, Agatep R, Chiappa S, Gao L, Lowrance A, Hao A, Goldstein AM, Stavrou T, Scherer SW, Dura WT, Wainwright B, Squire JA , Rutka JT, Hogg D (červenec 2002). "Mutace v SUFU predisponují k meduloblastomu". Nat. Genet. 31 (3): 306–10. doi:10.1038 / ng916. PMID 12068298. S2CID 6882566.
^ ^A ^b Das D, Finn RD, Abdubek P, Astakhova T, Axelrod HL, Bakolitsa C a kol. (2010). „Krystalová struktura bakteriálního proteinu podobného Sufu definuje novou skupinu bakteriálních proteinů, které jsou podobné N-terminální doméně lidského Sufu“. Protein Sci. 19 (11): 2131–40. doi:10,1002 / pro.497. PMC 3005784. PMID 20836087.
^ Stone DM, Murone M, Luoh S, Ye W, Armanini MP, Gurney A, Phillips H, Brush J, Goddard A, de Sauvage FJ, Rosenthal A (prosinec 1999). "Charakterizace lidského supresoru fúzovaného, negativního regulátoru transkripčního faktoru zinku prstem Gli". J. Cell Sci. 112 (23): 4437–48. PMID 10564661.
^ Kogerman P, Grimm T, Kogerman L, Krause D, Undén AB, Sandstedt B, Toftgård R, Zaphiropoulos PG (září 1999). "Savčí supresor fúzovaného moduluje nukleárně-cytoplazmatické pendlování Gli-1". Nat. Cell Biol. 1 (5): 312–9. doi:10.1038/13031. PMID 10559945. S2CID 6907964.
^ Dunaeva M, Michelson P, Kogerman P, Toftgard R (únor 2003). "Charakterizace fyzikální interakce proteinů Gli s proteiny SUFU". J. Biol. Chem. 278 (7): 5116–22. doi:10,1074 / jbc.M209492200. PMID 12426310.
^ Humke EW, Dorn KV, Milenkovic L, Scott MP, Rohatgi R (duben 2010). „Výstup signalizace Ježek je řízen dynamickou asociací mezi proteiny Suppressor of Fused a Gli“. Genes Dev. 24 (7): 670–82. doi:10.1101 / gad.1902910. PMC 2849124. PMID 20360384.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ ^A ^b Rubin JB, Rowitch DH (červenec 2002). „Medulloblastom: problém vývojové biologie“. Rakovinová buňka. 2 (1): 7–8. doi:10.1016 / S1535-6108 (02) 00090-9. PMID 12150819.

Další čtení

Kogerman P, Grimm T, Kogerman L a kol. (1999). "Savčí supresor fúzovaného moduluje nukleárně-cytoplazmatické pendlování Gli-1". Nat. Cell Biol. 1 (5): 312–9. doi:10.1038/13031. PMID 10559945. S2CID 6907964.
Stone DM, Murone M, Luoh S a kol. (2000). "Charakterizace lidského supresoru fúzovaného, negativního regulátoru transkripčního faktoru zinku prstem Gli". J. Cell Sci. 112 (23): 4437–48. PMID 10564661.
Murone M, Luoh SM, Stone D a kol. (2000). "Regulace Gli protichůdnými aktivitami fúzovaného a potlačující fúzovaného". Nat. Cell Biol. 2 (5): 310–2. doi:10.1038/35010610. PMID 10806483. S2CID 31424234.
Delattre M, Briand S, Paces-Fessy M, Blanchet-Tournier MF (2001). „Supresor fúzovaného genu, který se podílí na signální transdukci ježek v Drosophile, je u savců zachován“. Dev. Geny Evol. 209 (5): 294–300. doi:10,1007 / s004270050255. PMID 11252182. S2CID 42211231.
Cheng SY, Bishop JM (2002). "Suppressor of Fused potlačuje transkripci zprostředkovanou Gli náborem komplexu corepressorů SAP18-mSin3". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (8): 5442–7. doi:10.1073 / pnas.082096999. PMC 122788. PMID 11960000.
Taylor MD, Liu L, Raffel C a kol. (2002). "Mutace v SUFU predisponují k meduloblastomu". Nat. Genet. 31 (3): 306–10. doi:10.1038 / ng916. PMID 12068298. S2CID 6882566.
Dunaeva M, Michelson P, Kogerman P, Toftgard R (2003). "Charakterizace fyzikální interakce proteinů Gli s proteiny SUFU". J. Biol. Chem. 278 (7): 5116–22. doi:10,1074 / jbc.M209492200. PMID 12426310.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Paces-Fessy M, Boucher D, Petit E a kol. (2004). „Negativní regulátor Gli, Supresor fúzovaného (Sufu), interaguje s SAP18, Galectin3 a dalšími jadernými proteiny“. Biochem. J. 378 (Pt 2): 353–62. doi:10.1042 / BJ20030786. PMC 1223961. PMID 14611647.
Taylor MD, Zhang X, Liu L a kol. (2004). „Selhání mutantu SUFU odvozeného od medulloblastomu při potlačení signalizace WNT“. Onkogen. 23 (26): 4577–83. doi:10.1038 / sj.onc.1207605. PMID 15077159.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Lyle R, Radhakrishna U, Blouin JL a kol. (2006). "Malformace Split-Hand / Split-Foot 3 (SHFM3) na 10q24, vývoj rychlých diagnostických metod a genové exprese z regionu". Dopoledne. J. Med. Genet. A. 140 (13): 1384–95. doi:10,1002 / ajmg.a.31247. PMID 16691619. S2CID 24199907.

Tento článek včlení text od public domain Pfam a InterPro: IPR020941

externí odkazy

Zdroj eukaryotického lineárního motivu třída motivů LIG_SUFU_1

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107882 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025231 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15367681-5] Merchant M, Vajdos FF, Ultsch M, Maun HR, Wendt U, Cannon J, Desmarais W, Lazarus RA, de Vos AM, de Sauvage FJ (září 2004). "Supresor fúzovaného reguluje aktivitu Gli prostřednictvím mechanismu dvojné vazby". Mol Cell Biol. 24 (19): 8627–41. doi:10.1128 / MCB.24.19.8627-8641.2004. PMC 516763. PMID 15367681.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: potlačující SUFU fúzovaného homologu (Drosophila)“.

[pmid12068298-7] Taylor MD, Liu L, Raffel C, Hui CC, Mainprize TG, Zhang X, Agatep R, Chiappa S, Gao L, Lowrance A, Hao A, Goldstein AM, Stavrou T, Scherer SW, Dura WT, Wainwright B, Squire JA , Rutka JT, Hogg D (červenec 2002). "Mutace v SUFU predisponují k meduloblastomu". Nat. Genet. 31 (3): 306–10. doi:10.1038 / ng916. PMID 12068298. S2CID 6882566.

[pmid20836087-8] A ^b Das D, Finn RD, Abdubek P, Astakhova T, Axelrod HL, Bakolitsa C a kol. (2010). „Krystalová struktura bakteriálního proteinu podobného Sufu definuje novou skupinu bakteriálních proteinů, které jsou podobné N-terminální doméně lidského Sufu“. Protein Sci. 19 (11): 2131–40. doi:10,1002 / pro.497. PMC 3005784. PMID 20836087.

[pmid10564661-9] Stone DM, Murone M, Luoh S, Ye W, Armanini MP, Gurney A, Phillips H, Brush J, Goddard A, de Sauvage FJ, Rosenthal A (prosinec 1999). "Charakterizace lidského supresoru fúzovaného, negativního regulátoru transkripčního faktoru zinku prstem Gli". J. Cell Sci. 112 (23): 4437–48. PMID 10564661.

[pmid10559945-10] Kogerman P, Grimm T, Kogerman L, Krause D, Undén AB, Sandstedt B, Toftgård R, Zaphiropoulos PG (září 1999). "Savčí supresor fúzovaného moduluje nukleárně-cytoplazmatické pendlování Gli-1". Nat. Cell Biol. 1 (5): 312–9. doi:10.1038/13031. PMID 10559945. S2CID 6907964.

[pmid12426310-11] Dunaeva M, Michelson P, Kogerman P, Toftgard R (únor 2003). "Charakterizace fyzikální interakce proteinů Gli s proteiny SUFU". J. Biol. Chem. 278 (7): 5116–22. doi:10,1074 / jbc.M209492200. PMID 12426310.

[pmid20360384-12] Humke EW, Dorn KV, Milenkovic L, Scott MP, Rohatgi R (duben 2010). „Výstup signalizace Ježek je řízen dynamickou asociací mezi proteiny Suppressor of Fused a Gli“. Genes Dev. 24 (7): 670–82. doi:10.1101 / gad.1902910. PMC 2849124. PMID 20360384.

[pmid16189514-13] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid12150819-14] A ^b Rubin JB, Rowitch DH (červenec 2002). „Medulloblastom: problém vývojové biologie“. Rakovinová buňka. 2 (1): 7–8. doi:10.1016 / S1535-6108 (02) 00090-9. PMID 12150819.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]