IL1RAPL1 - IL1RAPL1
X-vázaný receptor interleukinu-1 jako protein podobný proteinu je protein že u lidí je kódován IL1RAPL1 gen.[5][6][7]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je členem rodina receptorů interleukinu-1 a je podobný interleukin 1 doplňkové proteiny. Nejvíc souvisí s doplňkovým proteinem podobným receptoru interleukinu 1 (IL1RAPL2 ).[7]
Klinický význam
Tento gen a IL1RAPL2 jsou umístěny v oblasti na chromozomu X, která je spojena s nesyndromatickými vazbami na X mentální retardace. Delece a mutace v tomto genu byly nalezeny u pacientů s mentální retardací. Tento gen je exprimován na vysoké úrovni v postnatálních mozkových strukturách zapojených do hipokampální paměťový systém, což naznačuje specializovanou roli ve fyziologických procesech, které jsou základem paměti a schopností učení.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169306 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052372 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Carrie A, Jun L, Bienvenu T, Vinet MC, McDonell N, Couvert P, Zemni R, Cardona A, Van Buggenhout G, Frints S, Hamel B, Moraine C, Ropers HH, Strom T, Howell GR, Whittaker A, Ross MT, Kahn A, Fryns JP, Beldjord C, Marynen P, Chelly J (září 1999). „Nový člen rodiny receptorů IL-1 vysoce exprimovaný v hipokampu a zapojený do mentální retardace vázané na X“. Nat Genet. 23 (1): 25–31. doi:10.1038/12623. PMID 10471494.
- ^ Jin H, Gardner RJ, Viswesvaraiah R, Muntoni F, Roberts RG (květen 2000). "Dva noví členové rodiny genů receptoru pro interleukin-1, jeden odstraněn v mentální retardaci Xp22.1-Xp21.3". Eur J Hum Genet. 8 (2): 87–94. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200415. PMID 10757639.
- ^ A b C "Entrez Gene: IL1RAPL1 interleukin 1 receptor příslušenství protein-like 1".
Další čtení
- Kozák L, Chiurazzi P, Genuardi M, et al. (1993). „Mapování genu pro nespecifickou mentální retardaci spojenou s X: důkazy o vazbě na chromozomální oblast Xp21.1-Xp22.3“. J. Med. Genet. 30 (10): 866–9. doi:10,1136 / jmg.30.10.866. PMC 1016571. PMID 8230164.
- Tranebjaerg L, Lubs HA, Borghgraef M, et al. (1996). „Sedmý mezinárodní workshop o křehké mentální retardaci křehkosti X a X“. Dopoledne. J. Med. Genet. 64 (1): 1–14. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <1 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-Z. PMID 8826442.
- Liu C, Chalmers D, Maki R, De Souza EB (1996). "Krysí homolog myšího interleukin-1 receptorového doplňkového proteinu: klonovací, lokalizační a modulační studie". J. Neuroimmunol. 66 (1–2): 41–8. doi:10.1016/0165-5728(96)00016-1. PMID 8964912.
- Born TL, Smith DE, Garka KE a kol. (2000). „Identifikace a charakterizace dvou členů nové třídy rodiny receptorů interleukinu-1 (IL-1R). Vymezení nové třídy proteinů souvisejících s IL-1R na základě signalizace“. J. Biol. Chem. 275 (39): 29946–54. doi:10,1074 / jbc.M004077200. PMID 10882729.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (2004). „Vzory genové diverzity na 10 X-chromozomálních lokusech u lidí a šimpanzů“. Mol. Biol. Evol. 20 (8): 1281–9. doi:10.1093 / molbev / msg134. PMID 12777533.
- Bahi N, Friocourt G, Carrié A a kol. (2004). „Doplňkový protein receptoru IL1, protein zapojený do mentální retardace vázané na X, interaguje s neuronálním vápníkovým senzorem-1 a reguluje exocytózu“. Hučení. Mol. Genet. 12 (12): 1415–25. doi:10,1093 / hmg / ddg147. PMID 12783849.
- Khan JA, Brint EK, O'Neill LA, Tong L (2004). „Krystalová struktura domény Toll / interleukin-1 receptoru lidského IL-1RAPL“. J. Biol. Chem. 279 (30): 31664–70. doi:10,1074 / jbc.M403434200. PMID 15123616.
- Zhang YH, Huang BL, Niakan KK a kol. (2005). „IL1RAPL1 je spojen s mentální retardací u pacientů s komplexním nedostatkem glycerolkinázy, kteří mají delece prodlužující telomeriku DAX1“. Hučení. Mutat. 24 (3): 273. doi:10,1002 / humu.9269. PMID 15300857.
- Tabolacci E, Pomponi MG, Pietrobono R a kol. (2006). „Zkrácená mutace v genu IL1RAPL1 je zodpovědná za mentální retardaci vázanou na X v rodině MRX21“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 140 (5): 482–7. doi:10,1002 / ajmg.a. 31107. PMID 16470793.
![]() | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |