TACSTD2 - TACSTD2
Převodník signálu vápníku spojený s nádorem 2, také známý jako Trop-2 a jako epiteliální glykoprotein-1 antigen (EGP-1),[5] je protein že u lidí je kódován TACSTD2 gen.[6][7][8]
Tento intronless gen kóduje asociovaný s karcinomem antigen definované monoklonální protilátkou GA733. Tento antigen je členem rodiny zahrnující alespoň dva typy I. membránové proteiny. Transdukuje intracelulární vápník signál a funguje jako buněčný povrchový receptor.
Výsledkem jsou mutace tohoto genu želatinová kapkovitá dystrofie rohovky, an autosomálně recesivní porucha charakterizovaná těžkou rohovkou amyloidóza vedoucí k slepota.[8]
Tento antigen je cílem sacituzumab govitecan, an konjugát protilátka-lék.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184292 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000051397 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Immunomedics ocenil Fast Track Označení FDA pro Sacituzumab Govitecan (IMMU-132) pro terapii trojitě negativní rakoviny prsu [1]
- ^ Linnenbach AJ, Seng BA, Wu S, Robbins S, Scollon M, Pyrc JJ, Druck T, Huebner K (duben 1993). „Retropozice v rodině genů antigenu asociovaných s karcinomem“. Mol Cell Biol. 13 (3): 1507–15. doi:10.1128 / MCB.13.3.1507. PMC 359462. PMID 8382772.
- ^ Calabrese G, Crescenzi C, Morizio E, Palka G, Guerra E, Alberti S (duben 2001). "Přiřazení TACSTD1 (alias TROP1, M4S1) k lidskému chromozomu 2p21 a upřesnění mapování TACSTD2 (alias TROP2, M1S1) k lidskému chromozomu 1p32 hybridizací in situ". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 164–5. doi:10.1159/000056891. PMID 11306819.
- ^ A b „Entrez Gene: TACSTD2 tumor-associated associated signal transducer 2“.
Další čtení
- Linnenbach AJ, Wojcierowski J, Wu SA a kol. (1989). „Sekvenční vyšetřování hlavní genové rodiny antigenu asociované s nádorem, GA733“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (1): 27–31. doi:10.1073 / pnas.86.1.27. PMC 286396. PMID 2911574.
- Fornaro M, Dell'Arciprete R, Stella M a kol. (1995). „Klonování genu kódujícího Trop-2, glykoprotein na buněčném povrchu exprimovaný lidskými karcinomy“. Int. J. Cancer. 62 (5): 610–8. doi:10.1002 / ijc.2910620520. PMID 7665234.
- El Sewedy T, Fornaro M, Alberti S (1998). „Klonování myšího genu TROP2: zachování sekvence vázající PIP2 v cytoplazmatické doméně TROP-2“. Int. J. Cancer. 75 (2): 324–30. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19980119) 75: 2 <324 :: AID-IJC24> 3.0.CO; 2-B. PMID 9462726.
- Ripani E, Sacchetti A, Corda D, Alberti S (1998). „Human Trop-2 je nádorový asociovaný signální snímač vápníku“. Int. J. Cancer. 76 (5): 671–6. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19980529) 76: 5 <671 :: AID-IJC10> 3.0.CO; 2-7. PMID 9610724.
- Tsujikawa M, Kurahashi H, Tanaka T a kol. (1999). „Identifikace genu odpovědného za želatinovou kapkovitou dystrofii rohovky“. Nat. Genet. 21 (4): 420–3. doi:10.1038/7759. PMID 10192395.
- Nakamura T, Nishida K, Dota A a kol. (2000). „Gelatino-mřížková dystrofie rohovky: klinické rysy a mutační analýza“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 129 (5): 665–6. doi:10.1016 / S0002-9394 (00) 00369-X. PMID 10844062.
- Kinoshita S, Nishida K, Dota A, Abbie F a kol. (2000). "Funkce epiteliální bariéry a ultrastruktura želatinové kapkovité dystrofie rohovky". Rohovka. 19 (4): 551–5. doi:10.1097/00003226-200007000-00029. PMID 10928776.
- Tsujikawa M, Tsujikawa K, Maeda N a kol. (2000). "Rychlá detekce mutací M1S1 testem zkrácení proteinu". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 41 (9): 2466–8. PMID 10937555.
- Ha NT, Fujiki K, Hotta Y a kol. (2000). „Q118X mutace genu M1S1 způsobila želatinovou kapkovitou dystrofii rohovky: P501T genu BIGH3 nalezenou v rodině se želatinovou kapkovitou dystrofií rohovky“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 130 (1): 119–20. doi:10.1016 / S0002-9394 (00) 00596-1. PMID 11004271.
- Tasa G, Kals J, Muru K a kol. (2001). „Nová mutace v genu M1S1 odpovědná za želatinovou kapičkovitou dystrofii rohovky“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 42 (12): 2762–4. PMID 11687514.
- Yoshida S, Kumano Y, Yoshida A a kol. (2002). „Dva bratři se želatinovou kapkovitou dystrofií v různých stádiích nemoci: role mutační analýzy“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 133 (6): 830–2. doi:10.1016 / S0002-9394 (02) 01407-1. PMID 12036680.
- Ren Z, Lin PY, Klintworth GK a kol. (2002). „Alelická a lokální heterogenita u autosomálně recesivní želatinové kapkovité dystrofie rohovky“. Hučení. Genet. 110 (6): 568–77. doi:10.1007 / s00439-002-0729-z. PMID 12107443.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ha NT, Chau HM, Cung le X a kol. (2003). "Nová mutace genu M1S1 nalezená u vietnamského pacienta s želatinovou kapičkovou dystrofií rohovky". Dopoledne. J. Ophthalmol. 135 (3): 390–3. doi:10.1016 / S0002-9394 (02) 01952-9. PMID 12614764.
- Gires O, Eskofier S, Lang S a kol. (2003). "Klonování a charakterizace 1,1 kb fragmentu promotoru adhezní molekuly epiteliální buňky spojené s karcinomem". Anticancer Res. 23 (4): 3255–61. PMID 12926061.
- Tian X, Fujiki K, Li Q a kol. (2004). "Sloučenina heterozygotních mutací genu M1S1 v želatinové kapičkovité rohovkové dystrofii". Dopoledne. J. Ophthalmol. 137 (3): 567–9. doi:10.1016 / j.ajo.2003.08.008. PMID 15013888.
- Murakami A, Kimura S, Fujiki K a kol. (2004). „Mutace v membránové složce, chromozomu 1, genu pro povrchový marker 1 (M1S1) v želatinové kapkovité dystrofii rohovky“. Jpn. J. Ophthalmol. 48 (4): 317–20. doi:10.1007 / s10384-003-0064-5. PMID 15295654.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |