ERCC5 - ERCC5
Protein pro opravu DNA doplňující buňky XP-G je protein že u lidí je kódován ERCC5 gen.[5][6]
Funkce
Excision repair cross-komplementující nedostatek opravy hlodavců, komplementační skupina 5 (xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G) se podílí na excizní opravě poškození DNA indukovaného UV zářením. Mutace způsobují Cockaynův syndrom, který je charakterizován závažnými růstovými vadami, mentální retardací a kachexií. Bylo popsáno několik alternativně sestříhaných variant transkriptu kódujících odlišné izoformy, ale biologická platnost všech variant nebyla stanovena.[6]
Mutace v ERCC5 způsobit arthrogryposis.[7]
XPG je specifická struktura endonukleáza který se rozřezává DNA na 3 'straně poškozeného nukleotidu během oprava nukleotidové excize.
Syndromy
Mutační vady v Ercc5(Xpg) gen může způsobit buď stav náchylný k rakovině xeroderma pigmentosum (XP) samostatně nebo v kombinaci s těžkou neurovývojovou poruchou Cockaynův syndrom (CS) nebo infantilní letální cerebro-okulo-facio-skeletální syndrom.[8]
Myší model
An Ercc5(Xpg) model mutantní myši představoval vlastnosti předčasného stárnutí včetně kachexie a osteoporóza s výraznými degenerativními fenotypy v játrech i mozku.[8] U těchto mutovaných myší se vyvinul multisystémový předčasný stárnutí degenerativního fenotypu, který zjevně posiluje vazbu mezi nimi Poškození DNA a stárnutí.[8] (vidět Teorie poškození DNA stárnutí ).
Dietní omezení, která prodlužuje životnost myší divokého typu, také podstatně zvýšila životnost Ercc5(Xpg) mutantní myši.[9] Zdálo se také, že dietní omezení mutovaných myší zpomaluje stárnutí a zpomaluje akumulaci poškození DNA v celém genomu a zachovává transkripční výdej, což přispívá ke zlepšení životaschopnosti buněk.
Interakce
Bylo prokázáno, že ERCC5 komunikovat s ERCC2.[10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134899 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026048 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Samec S, Jones TA, Corlet J, Scherly D, Sheer D, Wood RD, Clarkson SG (květen 1994). „Lidský gen pro komplementační skupinu G (XPG) xeroderma pigmentosum se mapuje na 13q33 pomocí fluorescenční hybridizace in situ.“. Genomika. 21 (1): 283–5. doi:10.1006 / geno.1994.1261. PMID 8088806.
- ^ A b "Entrez Gene: ERCC5 excizní opravná zkříženě se doplňující nedostatečnost opravy hlodavců, komplementační skupina 5 (xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G (Cockaynův syndrom))" ".
- ^ Drury S, Boustred C, Tekman M, Stanescu H, Kleta R, Lench N, Chitty LS, Scott RH (červenec 2014). „Nová homozygotní zkrácená mutace ERCC5 v rodině s prenatální artrogrypózou - další důkaz korelace genotyp-fenotyp“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 164A (7): 1777–83. doi:10,1002 / ajmg.a.36506. PMID 24700531.
- ^ A b C Barnhoorn S, Uittenboogaard LM, Jaarsma D, Vermeij WP, Tresini M, Weymaere M, Menoni H, Brandt RM, de Waard MC, Botter SM, Sarker AH, Jaspers NG, van der Horst GT, Cooper PK, Hoeijmakers JH, van der Pluijm I (říjen 2014). „Buněčné autonomní změny progeroidů v podmíněných myších modelech pro opravu deficitu endonukleázy XPG“. Genetika PLoS. 10 (10): e1004686. doi:10.1371 / journal.pgen.1004686. PMC 4191938. PMID 25299392.
- ^ Vermeij WP, Dollé ME, Reiling E, Jaarsma D, Payan-Gomez C, Bombardieri CR, Wu H, Roks AJ, Botter SM, van der Eerden BC, Youssef SA, Kuiper RV, Nagarajah B, van Oostrom CT, Brandt RM, Barnhoorn S, Imholz S, Pennings JL, de Bruin A, Gyenis Á, Pothof J, Vijg J, van Steeg H, Hoeijmakers JH (září 2016). „Omezená strava oddaluje zrychlené stárnutí a genomový stres u myší s deficitem opravy DNA“. Příroda. 537 (7620): 427–431. Bibcode:2016Natur.537..427V. doi:10.1038 / příroda19329. PMC 5161687. PMID 27556946.
- ^ Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (únor 1996). „Interakce zahrnující transkripční komplex pro opravu lidského RNA polymerázy II / nukleotidový excizní opravný komplex TFIIH, nukleotidový excizní opravný protein XPG a protein skupiny Cockayne syndromu B (CSB)“. Biochemie. 35 (7): 2157–67. doi:10.1021 / bi9524124. PMID 8652557.
externí odkazy
Další čtení
- Miura M (březen 1999). „Detekce PCNA vázaného na chromatin v buňkách savců a její použití ke studiu opravy excize DNA“. Journal of Radiation Research. 40 (1): 1–12. Bibcode:1999JRadR..40 .... 1M. doi:10.1269 / ml. 40.1. PMID 10408173.
- Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). „Souhrn mutací v poruchách citlivých na UV záření: xeroderma pigmentosum, Cockaynův syndrom a trichothiodystrofie“. Lidská mutace. 14 (1): 9–22. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 1 <9 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-6. PMID 10447254.
- Takahashi E, Shiomi N, Shiomi T (listopad 1992). „Přesná lokalizace genu pro opravu excize, ERCC5, k lidskému chromozomu 13q32.3-q33.1 přímou hybridizací R-bandou in situ hybridizací“. Japonský žurnál výzkumu rakoviny. 83 (11): 1117–9. doi:10.1111 / j.1349-7006.1992.tb02731.x. PMC 5918714. PMID 1483924.
- Mudgett JS, MacInnes MA (prosinec 1990). "Izolace funkčního lidského genu pro opravu excize ERCC5 interkosmidovou rekombinací". Genomika. 8 (4): 623–33. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90248-S. PMID 2276736.
- Shiomi T, Harada Y, Saito T, Shiomi N, Okuno Y, Yamaizumi M (březen 1994). „Gen ERCC5 s homologií k kvasinkám RAD2 je zapojen do skupiny G xeroderma pigmentosum.“ Mutační výzkum. 314 (2): 167–75. doi:10.1016/0921-8777(94)90080-9. PMID 7510366.
- Lehmann AR, Bootsma D, Clarkson SG, Cleaver JE, McAlpine PJ, Tanaka K, Thompson LH, Wood RD (červenec 1994). "Názvosloví genů pro opravu lidské DNA". Mutační výzkum. 315 (1): 41–2. doi:10.1016/0921-8777(94)90026-4. PMID 7517009.
- Cloud KG, Shen B, Strniste GF, Park MS (červenec 1995). „Protein XPG má strukturně specifickou endonukleázovou aktivitu“. Mutační výzkum. 347 (2): 55–60. doi:10.1016/0165-7992(95)90070-5. PMID 7651464.
- Matsunaga T, Mu D, Park CH, Reardon JT, Sancar A (září 1995). „Nukleáza pro opravu lidské excize DNA. Analýza rolí podjednotek zapojených do duálních řezů pomocí protilátek anti-XPG a anti-ERCC1“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (35): 20862–9. doi:10.1074 / jbc.270.35.20862. PMID 7657672.
- Nouspikel T, Clarkson SG (červen 1994). „Mutace, které deaktivují gen pro opravu DNA XPG u pacienta skupiny G xeroderma pigmentosum“ (PDF). Lidská molekulární genetika. 3 (6): 963–7. doi:10,1093 / hmg / 3,6,963. PMID 7951246.
- Habraken Y, Sung P, Prakash L, Prakash S (srpen 1994). „Gen G lidské genu Xeroderma pigmentosum kóduje endonukleázu DNA. Výzkum nukleových kyselin. 22 (16): 3312–6. doi:10.1093 / nar / 22.16.3312. PMC 523723. PMID 8078765.
- O'Donovan A, Davies AA, Moggs JG, West SC, Wood RD (září 1994). "XPG endonukleáza provádí 3 'řez v lidské DNA nukleotidové excizní opravě". Příroda. 371 (6496): 432–5. Bibcode:1994Natur.371..432O. doi:10.1038 / 371432a0. PMID 8090225.
- O'Donovan A, Scherly D, Clarkson SG, Wood RD (červen 1994). "Izolace aktivního rekombinantního proteinu XPG, endonukleázy pro opravu lidské DNA". The Journal of Biological Chemistry. 269 (23): 15965–8. PMID 8206890.
- MacInnes MA, Dickson JA, Hernandez RR, Learmonth D, Lin GY, Mudgett JS, Park MS, Schauer S, Reynolds RJ, Strniste GF (říjen 1993). „Komplementace lidského ERCC5 cDNA-kosmidu pro opravu excize a bipartitní aminokyselinové domény konzervované proteiny RAD Saccharomyces cerevisiae a Schizosaccharomyces pombe“. Molekulární a buněčná biologie. 13 (10): 6393–402. doi:10.1128 / MCB.13.10.6393. PMC 364698. PMID 8413238.
- Scherly D, Nouspikel T, Corlet J, Ucla C, Bairoch A, Clarkson SG (květen 1993). „Doplnění defektu opravy DNA v G buňkách skupiny xeroderma pigmentosum lidskou cDNA související s kvasinkami RAD2“. Příroda. 363 (6425): 182–5. Bibcode:1993 Natur.363..182S. doi:10.1038 / 363182a0. PMID 8483504.
- O'Donovan A, Wood RD (květen 1993). "Identické defekty v opravě DNA u skupiny X xeroderma pigmentosum skupiny G a skupiny 5 hlodavců". Příroda. 363 (6425): 185–8. Bibcode:1993 Natur.363..185O. doi:10.1038 / 363185a0. PMID 8483505.
- Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (únor 1996). „Interakce zahrnující transkripční komplex pro opravu lidského RNA polymerázy II / nukleotidový excizní opravný komplex TFIIH, nukleotidový excizní opravný protein XPG a protein skupiny Cockayne syndromu B (CSB)“. Biochemie. 35 (7): 2157–67. doi:10.1021 / bi9524124. PMID 8652557.
- Park MS, Knauf JA, Pendergrass SH, Coulon CH, Strniste GF, Marrone BL, MacInnes MA (srpen 1996). „Pohyb lidského opravného proteinu DNA, Xeroderma pigmentosum typu G, v jádru vyvolaný ultrafialovým zářením“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (16): 8368–73. Bibcode:1996PNAS ... 93.8368P. doi:10.1073 / pnas.93.16.8368. PMC 38677. PMID 8710877.