ABCG5 - ABCG5 - Wikipedia
Člen podskupiny G s vazbou na ATP 5 je protein že u lidí je kódován ABCG5 gen.[5][6][7]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je členem nadčeledi Transportéry ATP-binding cassette (ABC). ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Tento protein je členem bílé podčeledi. Protein kódovaný tímto genem funguje jako poloviční transportér, který omezuje absorpci ve střevě a podporuje biliární vylučování sterolů. Vyjadřuje se tkáňově specifickým způsobem v játrech, tlustém střevě a střevě. Tento gen je tandemově uspořádán na chromozomu 2, v orientaci head-to-head s členem rodiny ABCG8. Mutace v tomto genu mohou přispívat k akumulaci sterolů a ateroskleróze a byly pozorovány u pacientů s sitosterolemie.[7]
Interaktivní mapa cest
Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články. [§ 1]
Statinová cesta Upravit
- ^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „Statin_Pathway_WP430“.
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138075 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040505 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Berge KE, Tian H, Graf GA, Yu L, Grishin NV, Schultz J, Kwiterovich P, Shan B, Barnes R, Hobbs HH (prosinec 2000). „Akumulace cholesterolu v potravě při sitosterolemii způsobená mutacemi v sousedních transportérech ABC“. Věda. 290 (5497): 1771–5. doi:10.1126 / science.290.5497.1771. PMID 11099417.
- ^ Lu K, Lee MH, Hazard S, Brooks-Wilson A, Hidaka H, Kojima H, Ose L, Stalenhoef AF, Mietinnen T, Bjorkhem I, Bruckert E, Pandya A, Brewer HB, Salen G, Dean M, Srivastava A, Patel SB (srpen 2001). „Dva geny, které mapují lokus STSL, způsobují sitosterolemii: genomová struktura a spektrum mutací zahrnujících sterolin-1 a sterolin-2, kódované ABCG5, respektive ABCG8“. American Journal of Human Genetics. 69 (2): 278–90. doi:10.1086/321294. PMC 1201544. PMID 11452359.
- ^ A b "Entrez Gene: ABCG5 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5 (sterolin 1)".
Další čtení
- Schmitz G, Langmann T, Heimerl S (říjen 2001). "Role ABCG1 a dalších členů rodiny ABCG v metabolismu lipidů". Journal of Lipid Research. 42 (10): 1513–20. PMID 11590207.
- Patel SB, Salen G, Hidaka H, Kwiterovich PO, Stalenhoef AF, Miettinen TA, Grundy SM, Lee MH, Rubenstein JS, Polymeropoulos MH, Brownstein MJ (září 1998). „Mapování genu podílejícího se na regulaci absorpce cholesterolu ve stravě. Lokalita sitosterolemie se nachází na chromozomu 2p21“. The Journal of Clinical Investigation. 102 (5): 1041–4. doi:10,1172 / JCI3963. PMC 508970. PMID 9727073.
- Lee MH, Lu K, Hazard S, Yu H, Shulenin S, Hidaka H, Kojima H, Allikmets R, Sakuma N, Pegoraro R, Srivastava AK, Salen G, Dean M, Patel SB (leden 2001). „Identifikace genu, ABCG5, důležitého při regulaci absorpce cholesterolu ve stravě“. Genetika přírody. 27 (1): 79–83. doi:10.1038/83799. PMC 1350991. PMID 11138003.
- Shulenin S, Schriml LM, Remaley AT, Fojo S, Brewer B, Allikmets R, Dean M (2001). „ATP-binding cassette gen (ABCG5) z podskupiny genů ABCG (White) se mapuje na lidský chromozom 2p21 v oblasti lokusu Sitosterolemia“. Cytogenetika a genetika buněk. 92 (3–4): 204–8. doi:10.1159/000056903. PMID 11435688. S2CID 23238025.
- Hubáček JA, Berge KE, Cohen JC, Hobbs HH (říjen 2001). „Mutace v ATP kazetových vazebných proteinech G5 (ABCG5) a G8 (ABCG8) způsobující sitosterolemii“. Lidská mutace. 18 (4): 359–60. doi:10,1002 / humu.1206. PMID 11668628. S2CID 10011192.
- Lam CW, Cheng AW, Tong SF, Chan YW (únor 2002). "Nová donorová sestřihová mutace genu ABCG5 v sitosterolemii". Molekulární genetika a metabolismus. 75 (2): 178–80. doi:10,1006 / mgme.2001,3285. PMID 11855938.
- Lu K, Lee MH, Yu H, Zhou Y, Sandell SA, Salen G, Patel SB (duben 2002). „Molekulární klonování, genomová organizace, genetické variace a charakterizace genů myšího sterolinu Abcg5 a Abcg8“. Journal of Lipid Research. 43 (4): 565–78. PMC 1815568. PMID 11907139.
- Heimerl S, Langmann T, Moehle C, Mauerer R, Dean M, Beil FU, von Bergmann K, Schmitz G (srpen 2002). „Mutace v transportérech kazet vázajících se na ATP ABCG5 a ABCG8 při sitosterolemii“. Lidská mutace. 20 (2): 151. doi:10,1002 / humu.9047. PMID 12124998. S2CID 23157539.
- Remaley AT, Bark S, Walts AD, Freeman L, Shulenin S, Annilo T, Elgin E, Rhodes HE, Joyce C, Dean M, Santamarina-Fojo S, Brewer HB (červenec 2002). „Srovnávací analýza genomu potenciálních regulačních prvků v klastru genu ABCG5-ABCG8“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 295 (2): 276–82. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00652-6. PMID 12150943.
- Graf GA, Li WP, Gerard RD, Gelissen I, White A, Cohen JC, Hobbs HH (září 2002). „Koexprese kazetových proteinů vázajících ATP ABCG5 a ABCG8 umožňuje jejich transport na apikální povrch“. The Journal of Clinical Investigation. 110 (5): 659–69. doi:10,1172 / JCI16000. PMC 151110. PMID 12208867.
- Yu L, Li-Hawkins J, Hammer RE, Berge KE, Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH (září 2002). „Nadměrná exprese ABCG5 a ABCG8 podporuje sekreci cholesterolu v žluči a snižuje frakční absorpci cholesterolu v potravě“. The Journal of Clinical Investigation. 110 (5): 671–80. doi:10.1172 / JCI16001. PMC 151111. PMID 12208868.
- Graf GA, Yu L, Li WP, Gerard R, Tuma PL, Cohen JC, Hobbs HH (listopad 2003). „ABCG5 a ABCG8 jsou obligátní heterodimery pro přenos bílkovin a vylučování cholesterolu žlučovými cestami“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (48): 48275–82. doi:10,1074 / jbc.M310223200. PMID 14504269.
- Kajinami K, Brousseau ME, Nartsupha C, Ordovas JM, Schaefer EJ (duben 2004). „ATP vazebná kazeta transportér G5 a G8 genotypy a plazmatické hladiny lipoproteinů před a po léčbě atorvastatinem“. Journal of Lipid Research. 45 (4): 653–6. doi:10.1194 / ml. M300278-JLR200. PMID 14703505.
- Freeman LA, Kennedy A, Wu J, Bark S, Remaley AT, Santamarina-Fojo S, Brewer HB (červenec 2004). „Osiřelý jaderný receptor LRH-1 aktivuje intergenní promotor ABCG5 / ABCG8“. Journal of Lipid Research. 45 (7): 1197–206. doi:10.1194 / jlr.C400002-JLR200. PMID 15121760.
- Yu L, Gupta S, Xu F, Liverman AD, Moschetta A, Mangelsdorf DJ, Repa JJ, Hobbs HH, Cohen JC (březen 2005). „Pro regulaci sekrece cholesterolu v žluči je nutný výraz ABCG5 a ABCG8“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (10): 8742–7. doi:10,1074 / jbc.M411080200. PMID 15611112.
externí odkazy
- ABCG5 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Člověk ABCG5 umístění genomu a ABCG5 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.