GTF2H5 - GTF2H5
Obecná transkripční faktor IIH podjednotka 5 je protein že u lidí je kódován GTF2H5 gen.[5][6]
Funkce
The GTF2H5 (TTDA) Gen kóduje malý (71 aminokyselin) protein, který stabilizuje více podjednotku transkripční opravný faktor IIH (TFIIH). TFIIH hraje klíčovou roli v hlavní Oprava DNA proces, oprava nukleotidové excize (NER), otevřením dvojité šroubovice DNA po počátečním rozpoznání poškození v jednom řetězci. Po tomto kroku následuje vyříznutí poškozené oblasti, aby se vytvořila jednořetězcová mezera, a poté opravná syntéza pomocí nepoškozeného vlákna jako šablony pro přesné vyplnění mezery. Narušení GTF2H5 (TTDA) gen v a knockout myš -model zcela deaktivuje NER.[7] U lidí může mutace v kterémkoli ze čtyř genů vést k trichothiodystrofie fenotyp. Tyto geny jsou TTDN1, XPB, XPD a GTF2H5 (TTDA).[7]
Interakce
GTF2H5 bylo prokázáno, že komunikovat s GTF2H2[5][8] a XPB.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000272047 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034345 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (červen 2004). „Nová, desátá podjednotka TFIIH je zodpovědná za trichothiodystrofickou skupinu se syndromem opravy DNA“. Nat. Genet. 36 (7): 714–9. doi:10.1038 / ng1387. PMID 15220921.
- ^ „Entrez Gene: GTF2H5 obecný transkripční faktor IIH, polypeptid 5“.
- ^ A b Theil AF, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2014). „TTDA: velký dopad malého proteinu“. Exp. Cell Res. 329 (1): 61–8. doi:10.1016 / j.yexcr.2014.07.008. PMID 25016283.
- ^ Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (listopad 2000). „Sublimační koncentrace transkripčního faktoru TFIIH / opravného faktoru DNA způsobuje poruchu trichothiodystrofie TTD-A“. Nat. Genet. 26 (3): 307–13. doi:10.1038/81603. PMID 11062469. S2CID 25233797.
Další čtení
- Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (2000). „Sublimační koncentrace transkripčního faktoru TFIIH / opravného faktoru DNA způsobuje poruchu trichothiodystrofie TTD-A“. Nat. Genet. 26 (3): 307–13. doi:10.1038/81603. PMID 11062469. S2CID 25233797.
- Coin F, Proietti De Santis L, Nardo T, Zlobinskaya O, Stefanini M, Egly JM (2006). „p8 / TTD-A jako opravná specifická podjednotka TFIIH“. Mol. Buňka. 21 (2): 215–26. doi:10.1016 / j.molcel.2005.10.024. PMID 16427011.
- Giglia-Mari G, Miquel C, Theil AF, Mari PO, Hoogstraten D, Ng JM, Dinant C, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2006). „Dynamická interakce TTDA s TFIIH je stabilizována nukleotidovou excizní opravou v živých buňkách“. PLOS Biol. 4 (6): e156. doi:10.1371 / journal.pbio.0040156. PMC 1457016. PMID 16669699.
- Vitorino M, Coin F, Zlobinskaya O, Atkinson RA, Moras D, Egly JM, Poterszman A, Kieffer B (2007). "Struktura řešení a vlastnosti vlastní asociace podjednotky p8 TFIIH odpovědné za trichothiodystrofii". J. Mol. Biol. 368 (2): 473–80. doi:10.1016 / j.jmb.2007.02.020. PMID 17350038.
Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |