Silver-Russellův syndrom - Silver–Russell syndrome

Silver-Russellův syndrom
Ostatní jménaStříbro – Russellův nanismus
Russell-Silver Syndrome.jpg
Typická charakteristika Silver-Russellova syndromu je poněkud trojúhelníková hlava a jemné rysy obličeje.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Silver-Russellův syndrom (SRS), také zvaný Stříbro – Russellův nanismus, je vzácný kongenitální porucha růstu. Ve Spojených státech se obvykle označuje jako Russell-Silverův syndrom (RSS) a Silver-Russellův syndrom jinde. Je to jeden z 200 typů nanismus a jeden z pěti typů prvotní nanismus.

Silver-Russellův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 50 000 až 100 000 porodů. Zdá se, že muži a ženy jsou postiženi se stejnou frekvencí.[1]

Příznaky a symptomy

Přestože potvrzení konkrétního genetického markeru je u významného počtu jedinců, neexistují žádné testy, které by jasně určily, zda to člověk má. Jako syndrom se u dětí obvykle stanoví diagnóza po potvrzení přítomnosti několika níže uvedených příznaků.[2]

Příznaky jsou omezení nitroděložního růstu (IUGR) v kombinaci s některými z následujících:

  • Často malé pro gestační věk (SGA) při narození (porodní hmotnost nižší než 2,8 kg)
  • Problémy s krmením: dítě nemá zájem o krmení a bere jen malé množství s obtížemi
  • Hypoglykémie
  • Nadměrné pocení jako dítě, zejména v noci, a šedivost nebo bledost kůže. Může to být příznak hypoglykemie
  • Trojúhelníkový obličej s malou čelistí a špičatou bradou, která má s věkem tendenci se mírně zmenšovat. Ústa mají sklon křivky dolů
  • Modrý nádech očního bělma u menších dětí
  • Obvod hlavy může mít normální velikost a je nepřiměřený malé velikosti těla
  • Široký a pozdní zavírání fontanelle
  • Klinodaktylie
  • Asymetrie těla: jedna strana těla roste pomaleji než druhá
  • Pokračující špatný růst bez "dohnat "do normálních čárek centilu v grafu růstu
  • Předčasná puberta (občas)
  • Nízký svalový tonus
  • Refluxní choroba jícnu
  • Nápadný nedostatek podkožní Tlustý
  • Zácpa (někdy těžká)

Průměrná výška dospělého u pacientů bez léčby růstovým hormonem je 4'11 "u mužů a 4'7" u žen.[3]

Způsobit

Jeho přesná příčina není známa, ale současný výzkum ukazuje na genetický a epigenetický komponenta, pravděpodobně po mateřských genech na chromozomech 7 a 11.[4]

Odhaduje se, že přibližně 50% pacientů Silver-Russell má hypomethylace z H19 a IGF2.[5] Předpokládá se, že to vede k nízké expresi IGF2 a nadměrné expresi genu H19.[6]

V 10% případů je syndrom spojen s mateřským uniparental disomy (UPD) na chromozomu 7.[4] Toto je otisková chyba, kdy osoba obdrží dvě kopie chromozomu 7 od matky (zděděné po matce), spíše než jednu od každého rodiče.

Se syndromem Silver – Russell souvisejí také další genetické příčiny, jako jsou duplikace, delece a chromozomální aberace.[6]

Je zajímavé, že pacienti se Silver-Russellem mají různé úrovně hypomethylace v různých tělesných tkáních, což naznačuje mozaikový obraz a problém postzygotické epigenetické modifikace. To by mohlo vysvětlit asymetrii těla fenotypu SRS.[7]

Stejně jako jiné poruchy otisku (např. Prader-Williho syndrom, Angelmanov syndrom, a Beckwith – Wiedemannův syndrom ), Silver – Russellův syndrom může být spojen s užíváním technologie asistované reprodukce jako oplodnění in vitro.[8]

Diagnóza

Po mnoho let byla diagnóza Silver – Russellova syndromu klinická. To však vedlo k překrývání se syndromy s podobnými klinickými rysy, jako je Templeův syndrom a syndrom mikrodelece 12q14.[9] V roce 2017 byl zveřejněn mezinárodní konsenzus, který podrobně popisuje kroky, které by měli lékaři podniknout při diagnostice Silver-Russellova syndromu.[10] Nyní se doporučuje nejprve otestovat ztrátu methylace 11p15 a mUPD7. Pokud jsou negativní, mělo by proběhnout testování na mUPD16, mUPD20. Mělo by se také zvážit testování 14q32, aby se vyloučil Templeův syndrom jako diferenciální diagnóza. Pokud se tyto testy vrátí neprůkazné, měla by být stanovena klinická diagnóza.[10]

Doporučuje se použít klinický skórovací systém Netchine-Harbison (NH-CSS) ke seskupení klinických příznaků do bodového skóre.[10]

Léčba

Kalorický příjem dětí se SRS musí být pečlivě kontrolován, aby poskytoval nejlepší příležitost k růstu.[2] Pokud dítě není schopno tolerovat perorální výživu, lze použít enterální výživu, například perkutánní endoskopická gastrostomie.

U dětí s rozdíly v délce končetin nebo skolióza, fyzioterapie může zmírnit problémy způsobené těmito příznaky. V závažnějších případech může být nutný chirurgický zákrok k prodloužení končetin. Aby se předešlo zhoršení obtíží při držení těla, u dětí s rozdílem délky nohou může být nutné zvednout botu.[Citace je zapotřebí ]

Terapie růstovým hormonem je často předepisována jako součást léčby SRS. Hormony se podávají injekčně, obvykle denně od 2 let do dospívání. Může být efektivní, i když pacient nemá nedostatek růstového hormonu. Bylo prokázáno, že terapie růstovým hormonem zvyšuje rychlost růstu u pacientů[11] a následně podněcuje „dohnat“ růst. To může dítěti umožnit zahájit vzdělávání v normální výšce, zlepšit jeho sebeúctu a interakci s ostatními dětmi. Účinek terapie růstovým hormonem na dospělou a konečnou výšku je zatím nejistý.[12] Existuje několik teorií, které naznačují, že terapie také pomáhá při vývoji a zvládání svalstva hypoglykémie.

Eponym

Je pojmenován pro Henry Silver a Alexander Russell.[13][14][15]

Reference

  1. ^ Gilbert, Patricia (1996). „Silver-Russellův syndrom“. A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Disorders (druhé vydání). str. 271–273. doi:10.1007/978-1-4899-6918-7_71. ISBN  978-0-412-64120-6.
  2. ^ A b "Russell-Silverův syndrom". pacient.info.
  3. ^ Wollmann, H. A .; Kirchner, T; Enders, H; Preece, M. A .; Ranke, M. B. (1995). „Růst a příznaky u Silver-Russellova syndromu: hodnocení na základě 386 pacientů“. European Journal of Pediatrics. 154 (12): 958–68. doi:10.1007 / bf01958638. PMID  8801103. S2CID  21595433.
  4. ^ A b „Silver-Russellův syndrom; SRS“. OMIM.
  5. ^ Bartholdi, D; Krajewska-Walasek, M; Ounap, K; Gaspar, H; Chrzanowska, K H; Ilyana, H; Kayserili, H; Lurie, I W; Schinzel, A; Baumer, A (2008). „Epigenetické mutace vtisknuté domény IGF2-H19 u Silver-Russellova syndromu (SRS): Výsledky z velké skupiny pacientů s fenotypy podobnými SRS a SRS“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 46 (3): 192–7. doi:10.1136 / jmg.2008.061820. PMID  19066168. S2CID  29211777.
  6. ^ A b Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias; Binder, Gerhard; Spengler, Sabrina (2010). „Silver-Russellův syndrom: genetický základ a molekulárně genetické testování“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 19. doi:10.1186/1750-1172-5-19. ISSN  1750-1172. PMC  2907323. PMID  20573229.
  7. ^ Ishida, Miho (duben 2016). „Nový vývoj Silver-Russellova syndromu a důsledky pro klinickou praxi“. Epigenomika. 8 (4): 563–580. doi:10.2217 / epi-2015-0010. ISSN  1750-1911. PMC  4928503. PMID  27066913.
  8. ^ Butler, M. G. (2009). „Poruchy genomového otisku u lidí: mini recenze“. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 26 (9–10): 477–86. doi:10.1007 / s10815-009-9353-3. PMC  2788689. PMID  19844787.
  9. ^ Spengler, S .; Schonherr, N .; Binder, G .; Wollmann, H. A .; Fricke-Otto, S .; Muhlenberg, R .; Denecke, B .; Baudis, M .; Eggermann, T. (2009-09-16). „Submikroskopická chromozomální nerovnováha u idiopatického Silver-Russellova syndromu (SRS): fenotyp SRS se překrývá se syndromem mikrodelece 12q14“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (5): 356–360. doi:10.1136 / jmg.2009.070052. ISSN  0022-2593. PMID  19762329. S2CID  30653418.
  10. ^ A b C Wakeling, Emma L .; Brioude, Frédéric; Lokulo-Sodipe, Oluwakemi; O'Connell, Susan M .; Salem, Jennifer; Bliek, Jet; Canton, Ana P. M .; Chrzanowska, Krystyna H .; Davies, Justin H. (2016-09-02). „Diagnostika a léčba Silver-Russellova syndromu: první mezinárodní konsensuální prohlášení“. Recenze přírody Endokrinologie. 13 (2): 105–124. doi:10.1038 / nrendo.2016.138. ISSN  1759-5029. PMID  27585961. S2CID  13729923.
  11. ^ Rakover, Y .; Dietsch, S .; Ambler, G. R .; Chock, C .; Thomsett, M ​​.; Cowell, C. T. (1996). „Terapie růstovým hormonem u syndromu Silver Russell: 5 let zkušeností s australskou a novozélandskou databází růstu (OZGROW)“. European Journal of Pediatrics. 155 (10): 851–7. doi:10.1007 / BF02282833. PMID  8891553. S2CID  11550940.
  12. ^ Syndrom růstu dítěte Russell Silver
  13. ^ synd / 2892 na Kdo to pojmenoval?
  14. ^ Russell, A (1954). „Syndrom nitroděložního nanismu rozpoznatelný při narození s kraniofaciální dysostózou, nepřiměřeně krátkými rameny a dalšími anomáliemi (5 příkladů)“. Sborník Královské lékařské společnosti. 47 (12): 1040–4. PMC  1919148. PMID  13237189.
  15. ^ Silver, H. K .; Kiyasu, W; George, J; Deamer, W. C. (1953). „Syndrom vrozené hemihypertrofie, nízkého vzrůstu a zvýšených gonadotropinů v moči“. Pediatrie. 12 (4): 368–76. PMID  13099907.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje