SH2D1A - SH2D1A
Protein 1A obsahující doménu SH2 je protein že u lidí je kódován SH2D1A gen.[5][6][7] Často se tomu říká SLAM asociovaný protein (symbol MÍZA), kde „SLAM“ označuje signální lymfocytární aktivační molekuly. Je to SH2 doména –Obsahující molekulu (součást a rodina takových molekul ), který hraje roli v SLAM signalizace. Předpokládaná funkce je jako adaptér pro Fyn a konkurent fosfatázy, což vede k modulaci funkce rodiny SLAM. SAP byl zapojen do autoimunita,[8] a a mutace z toho je spojeno s X-vázané lymfoproliferativní onemocnění.
Interakce
SH2D1A bylo prokázáno komunikovat s:
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183918 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000005696 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Coffey AJ, Brooksbank RA, Brandau O, Oohashi T, Howell GR, Bye JM, Cahn AP, Durham J, Heath P, Wray P, Pavitt R, Wilkinson J, Leversha M, Huckle E, Shaw-Smith CJ, Dunham A, Rhodes S, Schuster V, Porta G, Yin L, Serafini P, Sylla B, Zollo M, Franco B, Bolino A, Seri M, Lanyi A, Davis JR, Webster D, Harris A, Lenoir G, de St Basile G, Jones A, Behloradsky BH, Achatz H, Murken J, Fassler R, Sumegi J, Romeo G, Vaudin M, Ross MT, Meindl A, Bentley DR (říjen 1998). "Hostitelská reakce na EBV infekci u X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění je výsledkem mutací v genu kódujícím doménu SH2". Genetika přírody. 20 (2): 129–35. doi:10.1038/2424. PMID 9771704.
- ^ Sayos J, Wu C, Morra M, Wang N, Zhang X, Allen D, van Schaik S, Notarangelo L, Geha R, Roncarolo MG, Oettgen H, De Vries JE, Aversa G, Terhorst C (říjen 1998). „Produkt genového genu pro lymfoproliferativní onemocnění vázaný na X SAP reguluje signály indukované prostřednictvím ko-receptoru SLAM“. Příroda. 395 (6701): 462–9. doi:10.1038/26683. PMID 9774102.
- ^ "Entrez Gene: SH2D1A SH2 doménový protein 1A, Duncanova choroba (lymfoproliferativní syndrom)" ".
- ^ Menard M a kol. (2014). „Signální lymfocytová aktivační molekula (SLAM) / SLAM asociovaná proteinová dráha reguluje toleranci lidských B-buněk“. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 133 (4): 1149–1161. doi:10.1016 / j.jaci.2013.10.051. PMC 4077428. PMID 24373350.
- ^ Tangye SG, Nichols KE, Hare NJ, van de Weerdt BC (září 2003). „Funkční požadavky na interakce mezi proteiny obsahujícími doménu CD84 a Src homologie 2 a jejich příspěvek k aktivaci lidských T buněk“. Journal of Immunology. 171 (5): 2485–95. doi:10,4049 / jimmunol.171.5.2485. PMID 12928397.
- ^ A b Sayós J, Martín M, Chen A, Simarro M, Howie D, Morra M, Engel P, Terhorst C (červen 2001). „Buněčné povrchové receptory Ly-9 a CD84 získávají genový produkt SAP vázaný na lymfoproliferativní onemocnění SAP“. Krev. 97 (12): 3867–74. doi:10.1182 / krev.v97.12.3867. PMID 11389028.
- ^ Tangye SG, van de Weerdt BC, Avery DT, Hodgkin PD (červen 2002). „CD84 je up-regulován na hlavní populaci lidských paměťových B buněk a rekrutuje doménu SH2 obsahující proteiny SAP a EAT-2“. European Journal of Immunology. 32 (6): 1640–9. doi:10.1002 / 1521-4141 (200206) 32: 6 <1640 :: AID-IMMU1640> 3.0.CO; 2-S. PMID 12115647.
- ^ A b C Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (září 2001). „Charakterizace miss2 mutací SH2D1A identifikovaných u pacientů s X-vázanou lymfoproliferativní chorobou“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (39): 36809–16. doi:10,1074 / jbc.M101305200. PMID 11477068.
- ^ Sylla BS, Murphy K, Cahir-McFarland E, Lane WS, Mosialos G, Kieff E (červen 2000). „Produkt genu SH2D1A vázaného na X lymfoproliferativní syndrom se asociuje s p62dok (Dok1) a aktivuje NF-kappa B“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (13): 7470–5. doi:10.1073 / pnas.130193097. PMC 16569. PMID 10852966.
- ^ Li C, Iosef C, Jia CY, Han VK, Li SS (únor 2003). „Dvojí funkční role pro produkt genového produktu pro lymfoproliferativní syndrom vázaný na X SAP / SH2D1A při signalizaci prostřednictvím rodiny imunitních receptorů signální lymfocytární aktivační molekuly (SLAM)“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (6): 3852–9. doi:10,1074 / jbc.M206649200. PMID 12458214.
- ^ Chan B, Lanyi A, Song HK, Griesbach J, Simarro-Grande M, Poy F, Howie D, Sumegi J, Terhorst C, Eck MJ (únor 2003). "SAP spojuje Fyn s imunitními receptory SLAM". Přírodní buněčná biologie. 5 (2): 155–60. doi:10.1038 / ncb920. PMID 12545174.
- ^ Howie D, Simarro M, Sayos J, Guirado M, Sancho J, Terhorst C (únor 2002). „Molekulární disekce signalizačních a kostimulačních funkcí CD150 (SLAM): CD150 / SAP vazba a CD150 zprostředkovaná kostimulace“. Krev. 99 (3): 957–65. doi:10.1182 / krev.v99.3.957. PMID 11806999.
Další čtení
- Sumegi J, Seemayer TA, Huang D, Davis JR, Morra M, Gross TG, Yin L, Romco G, Klein E, Terhorst C, Lanyi A (červen 2002). „Spektrum mutací v SH2D1A, které způsobuje X-vázané lymfoproliferativní onemocnění a další nemoci spojené s virem Epstein-Barrové“. Leukémie a lymfom. 43 (6): 1189–201. doi:10.1080/10428190290026240. PMID 12152986.
- Engel P, Eck MJ, Terhorst C (říjen 2003). „Rodiny SAP a SLAM v imunitní odpovědi a X-vázané lymfoproliferativní nemoci“. Recenze přírody. Imunologie. 3 (10): 813–21. doi:10.1038 / nri1202. PMID 14523387.
- Stern MH, Soulier J, Rosenzwajg M, Nakahara K, Canki-Klain N, Aurias A, Sigaux F, Kirsch IR (září 1993). „MTCP-1: nový gen na lidském chromozomu Xq28 translokovaný do lokusu alfa / delta receptoru T buněk ve zralých proliferacích T buněk“. Onkogen. 8 (9): 2475–83. PMID 8361760.
- Skare J, Wu BL, Madan S, Pulijaal V, Purtilo D, Haber D, Nelson D, Sylla B, Grierson H, Nitowsky H (duben 1993). "Charakterizace tří překrývajících se delecí způsobujících X-vázané lymfoproliferativní onemocnění". Genomika. 16 (1): 254–5. doi:10.1006 / geno.1993.1169. PMID 8387453.
- Nichols KE, Harkin DP, Levitz S, Krainer M, Kolquist KA, Genovese C, Bernard A, Ferguson M, Zuo L, Snyder E, Buckler AJ, Wise C, Ashley J, Lovett M, Valentine MB, Podívejte se na, Gerald W , Housman DE, Haber DA (listopad 1998). „Inaktivace mutací v genu kódujícím doménu SH2 u X-vázaného lymfoproliferativního syndromu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (23): 13765–70. doi:10.1073 / pnas.95.23.13765. PMC 24894. PMID 9811875.
- Poy F, Yaffe MB, Sayos J, Saxena K, Morra M, Sumegi J, Cantley LC, Terhorst C, Eck MJ (říjen 1999). „Krystalové struktury XLP proteinu SAP odhalují třídu domén SH2 s rozšířeným rozpoznáváním sekvencí nezávislým na fosfotyrosinu“. Molekulární buňka. 4 (4): 555–61. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80206-3. PMID 10549287.
- Li SC, Gish G, Yang D, Coffey AJ, Forman-Kay JD, Ernberg I, Kay LE, Pawson T (prosinec 1999). "Nový způsob vazby ligandu doménou SH2 lidského genového produktu XLP onemocnění SAP / SH2D1A". Aktuální biologie. 9 (23): 1355–62. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80080-9. PMID 10607564.
- Sylla BS, Murphy K, Cahir-McFarland E, Lane WS, Mosialos G, Kieff E (červen 2000). „Produkt genu SH2D1A vázaného na X lymfoproliferativní syndrom se asociuje s p62dok (Dok1) a aktivuje NF-kappa B“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (13): 7470–5. doi:10.1073 / pnas.130193097. PMC 16569. PMID 10852966.
- Benoit L, Wang X, Pabst HF, Dutz J, Tan R (říjen 2000). "Vadná aktivace NK buněk u X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění". Journal of Immunology. 165 (7): 3549–53. doi:10,4049 / jimmunol.165.7.3549. PMID 11034354.
- Nagy N, Cerboni C, Mattsson K, Maeda A, Gogolák P, Sümegi J, Lányi A, Székely L, Carbone E, Klein G, Klein E (listopad 2000). "Exprese SH2D1A a SLAM v lidských lymfocytech a odvozených buněčných liniích". International Journal of Cancer. 88 (3): 439–47. doi:10.1002 / 1097-0215 (20001101) 88: 3 <439 :: AID-IJC17> 3.0.CO; 2- #. PMID 11054674.
- Shlapatska LM, Mikhalap SV, Berdova AG, Zelensky OM, Yun TJ, Nichols KE, Clark EA, Sidorenko SP (květen 2001). „Spojení CD150 s inositolfosfatázou obsahující SH2 nebo s proteinovou tyrosin fosfatázou obsahující SH2 je regulováno adaptačním proteinem SH2D1A“. Journal of Immunology. 166 (9): 5480–7. doi:10,4049 / jimmunol. 166,9,5480. PMID 11313386.
- Sayós J, Martín M, Chen A, Simarro M, Howie D, Morra M, Engel P, Terhorst C (červen 2001). „Buněčné povrchové receptory Ly-9 a CD84 získávají genový produkt SAP vázaný na lymfoproliferativní onemocnění SAP“. Krev. 97 (12): 3867–74. doi:10.1182 / krev. V97.12.3867. PMID 11389028.
- Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (září 2001). „Charakterizace miss2 mutací SH2D1A identifikovaných u pacientů s X-vázanou lymfoproliferativní chorobou“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (39): 36809–16. doi:10,1074 / jbc.M101305200. PMID 11477068.
- Latour S, Gish G, CD Helgason, Humphries RK, Pawson T, Veillette A (srpen 2001). "Regulace přenosu signálu zprostředkovaného SLAM pomocí SAP, produktu X-vázaného lymfoproliferativního genu". Přírodní imunologie. 2 (8): 681–90. doi:10.1038/90615. PMID 11477403.
- Bottino C, Falco M, Parolini S, Marcenaro E, Augugliaro R, Sivori S, Landi E, Biassoni R, Notarangelo LD, Moretta L, Moretta A (srpen 2001). „NTB-A [korekce GNTB-A], nová povrchová molekula asociovaná s SH2D1A, která přispívá k neschopnosti přirozených zabíječských buněk zabíjet B buňky infikované virem Epstein-Barrové při X-vázaném lymfoproliferativním onemocnění. The Journal of Experimental Medicine. 194 (3): 235–46. doi:10.1084 / jem.194.3.235. PMC 2193462. PMID 11489943.
- Liu A, Klein G, Bandobashi K, Klein E, Nagy N (březen 2002). „Exprese SH2D1A odráží aktivaci T a NK buněk v lymfocytech pupečníkové krve infikovaných EBV a ošetřených imunomodulátorem PSK“. Imunologické dopisy. 80 (3): 181–8. doi:10.1016 / S0165-2478 (01) 00330-3. PMID 11803050.
- Howie D, Simarro M, Sayos J, Guirado M, Sancho J, Terhorst C (únor 2002). „Molekulární disekce signalizačních a kostimulačních funkcí CD150 (SLAM): CD150 / SAP vazba a CD150 zprostředkovaná kostimulace“. Krev. 99 (3): 957–65. doi:10.1182 / krev.V99.3.957. PMID 11806999.
- Aoukaty A, Tan R (duben 2002). „Sdružení produktu genu pro lymfoproliferativní onemocnění vázaného na X SAP / SH2D1A s 2B4, molekulou aktivující přirozené zabíječské buňky, je závislé na fosfoinositid 3-kináze“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (15): 13331–7. doi:10,1074 / jbc.M112029200. PMID 11815622.