KIAA1279 - KIAA1279

KIFBP
Identifikátory
Aliasy	KIFBP, KBP, KIAA1279, TTC20, protein vázající KIF1, protein vázající rodinu kinesin, KIF1BP
Externí ID	OMIM: 609367 MGI: 1919570 HomoloGene: 9223 Genové karty: KIFBP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	69,043,544 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	62,578,457 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • kinesinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytoskelet; • mitochondrie;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • mitochondriální transport; • vývoj nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26128
	72320
	ENSG00000198954
	ENSMUSG00000036955
	Q96EK5
	Q6ZPU9
	NM_015634
	NM_028197
	NP_056449
	NP_082473
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein vázající KIF1, známý také jako protein vázající na kinesin (KBP), je a protein že u lidí je kódován KIAA1279 gen.^[5] Interakce KBP s Kif15 je nezbytná pro lokalizaci Kif15 na plusový konec mikrotubulů na vřetenovém rovníku.^[6] Interakce mezi Kif15 a KBP je nezbytná pro dokonalé vyrovnání chromozomů na metafázové plotně a jakýkoli defekt v jejich interakci vede ke zpoždění chromozomálního zarovnání během mitózy.^[7] Cokoli, co narušuje interakci KBP a Kif15, může blokovat buňky při mitóze,^[8] a proto jej lze terapeuticky použít ke kontrole Kif15 upregulovaných rakovinných buněk.

Klinický význam

Vady mohou být spojeny s Goldberg-Shprintzenův syndrom (OMIM 609460).

Interakce

Bylo prokázáno, že KIAA1279 komunikovat s Receptor spojený s retinálním G proteinem^[9] a Dipeptidáza 1.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198954 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036955 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: KIAA1279 KIAA1279“.
^ Brouwers N, Mallol Martinez N, Vernos I (2017-04-26). „Role Kif15 a jeho nového mitotického partnera KBP v dynamice K-vláken a srovnávání chromozomů“. PLOS ONE. 12 (4): e0174819. Bibcode:2017PLoSO..1274819B. doi:10.1371 / journal.pone.0174819. PMC 5405935. PMID 28445502.
^ Vanneste D, Takagi M, Imamoto N, Vernos I (listopad 2009). „Role Hklp2 při stabilizaci a udržování bipolarity vřetena“. Aktuální biologie. 19 (20): 1712–7. doi:10.1016 / j.cub.2009.09.019. PMID 19818619.
^ Sebastian J, Rathinasamy K (červenec 2019). „Benserazide Perturbs Kif15-kinesin Binding Protein Interaction s prodlouženou metafázou a defekty v chromozomální kongresu: Studie založená na modelování in silico a buněčné kultuře“. Molekulární informatika. 39 (3): min. 201900035. doi:10,1002 / min ..201900035. PMID 31347789. S2CID 198911009.
^ ^A ^b Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Další čtení

Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF a kol. (Květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Wozniak MJ, Melzer M, Dorner C, Haring HU, Lammers R (říjen 2005). „Nový protein KBP reguluje lokalizaci mitochondrií interakcí s proteinem podobným kinesinu“. Buněčná biologie BMC. 6: 35. doi:10.1186/1471-2121-6-35. PMC 1266353. PMID 16225668.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Brooks AS, Bertoli-Avella AM, Burzynski GM, Breedveld GJ, Osinga J, Boven LG a kol. (Červenec 2005). „Homozygotní nesmyslové mutace v KIAA1279 jsou spojeny s malformacemi centrálního a enterického nervového systému“. American Journal of Human Genetics. 77 (1): 120–6. doi:10.1086/431244. PMC 1226183. PMID 15883926.
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.

externí odkazy

Online Mendelian Inheritance in Man entry on GOLDBERG-SHPRINTZEN MEGACOLON SYNDROME

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198954 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036955 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: KIAA1279 KIAA1279“.

[Brouwers_2017-6] Brouwers N, Mallol Martinez N, Vernos I (2017-04-26). „Role Kif15 a jeho nového mitotického partnera KBP v dynamice K-vláken a srovnávání chromozomů“. PLOS ONE. 12 (4): e0174819. Bibcode:2017PLoSO..1274819B. doi:10.1371 / journal.pone.0174819. PMC 5405935. PMID 28445502.

[7] Vanneste D, Takagi M, Imamoto N, Vernos I (listopad 2009). „Role Hklp2 při stabilizaci a udržování bipolarity vřetena“. Aktuální biologie. 19 (20): 1712–7. doi:10.1016 / j.cub.2009.09.019. PMID 19818619.

[8] Sebastian J, Rathinasamy K (červenec 2019). „Benserazide Perturbs Kif15-kinesin Binding Protein Interaction s prodlouženou metafázou a defekty v chromozomální kongresu: Studie založená na modelování in silico a buněčné kultuře“. Molekulární informatika. 39 (3): min. 201900035. doi:10,1002 / min ..201900035. PMID 31347789. S2CID 198911009.

[pmid16189514-9] A ^b Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]