Syndrom imunodeficience - centromerická nestabilita - anomálie obličeje - Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome

ICF syndrom
Ostatní jménaSyndrom imunodeficience - centromerická nestabilita - anomálie obličeje
Autosomálně recesivní - en.svg

ICF syndrom (nebo Jámmunodeficience, Cnestabilita entromeru a Fsociální anomálie syndrom)[1] je velmi vzácný autosomální recesivní[2] imunitní porucha.

Prezentace

Vyznačuje se variabilním snížením v% sérum imunoglobulin úrovně, které způsobují, že většina pacientů s ICF podlehne infekční choroby před dospělost. Pacienti se syndromem ICF vykazují anomálie obličeje který zahrnuje hypertelorismus, nízko posazené uši, epikantální záhyby a makroglosie.

Genetika

Mutace ve čtyřech geny může způsobit tento syndrom:[3] Protein 7 spojený s cyklem buněčného dělení (CDCA7 ), DNA-methyltransferáza 3b (DNMT3B ), Lymfoidně specifická helikáza (Pekla ) a zinková prstová a BTB doména obsahující protein 24 (ZBTB24 ).

Gen CDCA7 je umístěn na chromozom 2 (2q31.1).

Gen DNMT3B je lokalizován na chromozom 20 (20q11.2)).[4][5]

Gen HELLS se nachází na chromozom 10 (10q23,33)

Gen ZBTB24 je lokalizován na chromozom 6 (6q21)

Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivní způsob.[2]

Diagnóza

Léčba

U pacientů s ICF nejrozptýlenější léčba spočívá v opakovaných intravenózních infuzích imunoglobulinů po celou dobu jejich života. V roce 2007 Gennery a kol. vyléčil humorální a buněčný imunologický defekt u tří pacientů s ICF1 transplantací hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Jediný vedlejší účinek souvisel s vývojem autoimunitních jevů u dvou z nich.[6] Toto je jediný zdokumentovaný případ obnovy imunitních podmínek a zlepšení růstu u těchto pacientů.[7]

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 242860
  2. ^ A b Brown, Dc; Grace, E; Sumner, At; Edmunds, At; Ellis, Pm (říjen 1995). „ICF syndrom (imunodeficience, centromerická nestabilita a anomálie obličeje): vyšetřování abnormalit heterochromatinu a hodnocení klinického výsledku“. Genetika člověka. 96 (4): 411–6. doi:10.1007 / BF00191798. PMID  7557962.
  3. ^ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singh AK, Lin K, Coletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Hashimoto H, Zhang X, Chen T, Cheng X (2019) Strukturní základ specifické DNA vazba transkripčním faktorem ZBTB24. Nucleic Acids Res
  4. ^ Jiang, Yl; Rigolet, M; Bourc'His, D; Nigon, F; Bokesoy, já; Fryns, Jp; Hultén, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mégarbané, A; Moncla, A; Viegas-Péquignot, E (leden 2005). „DNMT3B mutace a defekt methylace DNA definují dva typy ICF syndromu“. Lidská mutace. 25 (1): 56–63. doi:10.1002 / humu.20113. PMID  15580563.
  5. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 602900
  6. ^ Gennery, A. R .; Slatter, M. A .; Bredius, R. G .; Hagleitner, M. M .; Weemaes, C .; Cant, A. J .; Lankester, A. C. (2007). „Transplantace hematopoetických kmenových buněk koriguje imunologické abnormality spojené se syndromem imunodeficience Centromeric Syndrom obličejové nestability obličeje“. Pediatrie. 120 (5): e1341 – e1344. doi:10.1542 / peds.2007-0640. PMID  17908720.
  7. ^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Syndrom IFC: Gen tlumící poruchu chromatinu

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje
  • Orphanet Journal of Rare Diseases link to ICF syndrom [1]